A polycystás ovarium syndroma molekuláris genetikája
Patócs Attila – Grolmusz Vince KornélJegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__124/#m1181nbgh2_118_p2 (2024. 12. 04.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__124/#m1181nbgh2_118_p2)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__124/#m1181nbgh2_118_p2)
- A petefészek fokozott androgéntermelése
- A mellékvesekéreg fokozott androgéntermelése
- Hyperinzulinaemia
- Hypothalamus–hypophysis–ovarium tengely
- Egyéb tényezők
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__124/#m1181nbgh2_118_p5 (2024. 12. 04.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__124/#m1181nbgh2_118_p5)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__124/#m1181nbgh2_118_p5)
A polycystás ovarium syndroma (PCOS) a fertilis korú nők leggyakoribb endokrin megbetegedése; incidenciája az átlagpopulációban 5–10 százalék. A kórkép rendkívül heterogén, már magának a klinikai diagnózisnak a felállítása sem egyszerű. A hiperandrogenizmus, az oligo-/anovuláció és a petefészek polycystás morfológiája jelenti a diagnózis alapját. A három jellegzetes fenotípusból kettő igazolása már elégséges a klinikai diagnózis felállításához – ez tükröződik az ún. Rotterdami ajánlásban is, amelyet a European Society for Human Reproduction and Embryology (ESHRE) és az American Society for Reproductive Medicine (ASRM) is elfogadott (19. táblázat és 20. táblázat).
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__124/#m1181nbgh2_118_p6 (2024. 12. 04.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__124/#m1181nbgh2_118_p6)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__124/#m1181nbgh2_118_p6)
Differenciáldiagnózis szempontjából ki kell zárni az egyéb, hiperandrogenizmussal járó kórképeket (congenitalis adrenalis hyperplasia, androgénszekretáló daganatok, Cushing syndroma, hyperprolactinaemia, pajzsmirigybetegségek, androgén/anabolikus szerek használata/abúzusa, illetve súlyos inzulinrezisztenciával járó egyéb kórképek). A betegség korai leíróinál szintén a mérsékelt elhízás, sterilitás, petefészkek megnagyobbodása, hirsutizmus és az akné asszociációi fordultak elő.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__124/#m1181nbgh2_table_19 (2024. 12. 04.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__124/#m1181nbgh2_table_19)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__124/#m1181nbgh2_table_19)
19. táblázat. A PCOS kritériumrendszerei
1990 NIH–NICHD kritériumrendszer |
2003 ESHRE–ASRM (Rotterdam) kritériumrendszer |
mindkét tünet szükséges |
három tünetből kettő szükséges |
krónikus anovuláció |
oligo- vagy anovuláció |
a hiperandrogenizmus klinikai és/vagy biokémiai jelei | a hiperandrogenizmus klinikai és/vagy biokémiai jelei |
polycystás ovarium | |
kizárni az egyéb okokat | kizárni az egyéb okokat (CAH, androgéntermelő tumor, Cushing syndroma) |
ESHRE - European Society of Human Reproduction and Endocrinology
ASRM - American Society of Reproductive Medicine
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__124/#m1181nbgh2_table_20 (2024. 12. 04.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__124/#m1181nbgh2_table_20)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__124/#m1181nbgh2_table_20)
20. táblázat. PCOS fenotípusok bemutatása az ESHRE–ASRM kritériumrendszer alapján
Tünetek |
Fenotípus | |||
A | B |
C | D | |
Teljes |
Nem PCO morf. | Ovulációs |
Nem hiperandrogén | |
Oligo + HA + PCO | Oligo + HA | HA + PCO |
Oligo + PCO | |
Hiperandrogenizmus vagy hiperandrogenémia | + | + |
+ | – |
Oligo-/anovuláció |
+ | + | – |
+ |
PCO morfológiája |
+ | – |
+ | + |
ESHRE - European Society of Human Reproduction and Endocrinology
ASRM - American Society of Reproductive Medicine
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__124/#m1181nbgh2_118_p10 (2024. 12. 04.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__124/#m1181nbgh2_118_p10)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__124/#m1181nbgh2_118_p10)
A PCOS kialakulásában biztosan szerepet játszanak genetikai tényezők; ezt támasztják alá a családvizsgálatok eredményei is. A kórkép incidenciája elsőfokú női rokonság körében 35–40 százalékos volt, ami szignifikánsan magasabb, mint a kontroll-, egymással rokoni kapcsolatban nem álló csoportban talált 4 százalékos előfordulás. Mind ez idáig elsősorban azokat a géneket vizsgálták, amelyek feltételezett kóros működése kapcsolódhat a fenotípus kialakulásához. Ezek közé tartozik a petefészek és a mellékvesekéreg fokozott androgéntermelése, az inzulinrezisztencia és a következményes hiperinzulinémia, a hypothalamus–hypophysis–ovarium tengely megváltozott működése és az ezekben a folyamatokban részt vevő molekulákat kódoló gének.