A polycystás ovarium syndroma molekuláris genetikája

Patócs Attila – Grolmusz Vince Kornél
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

  1. A petefészek fokozott androgéntermelése
  2. A mellékvesekéreg fokozott androgéntermelése
  3. Hyperinzulinaemia
  4. Hypothalamushypophysisovarium tengely
  5. Egyéb tényezők
 
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A polycystás ovarium syndroma (PCOS) a fertilis korú nők leggyakoribb endokrin megbetegedése; incidenciája az átlagpopulációban 5–10 százalék. A kórkép rendkívül heterogén, már magának a klinikai diagnózisnak a felállítása sem egyszerű. A hiperandrogenizmus, az oligo-/anovuláció és a petefészek polycystás morfológiája jelenti a diagnózis alapját. A három jellegzetes fenotípusból kettő igazolása már elégséges a klinikai diagnózis felállításához – ez tükröződik az ún. Rotterdami ajánlásban is, amelyet a European Society for Human Reproduction and Embryology (ESHRE) és az American Society for Reproductive Medicine (ASRM) is elfogadott (19. táblázat és 20. táblázat).

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Differenciáldiagnózis szempontjából ki kell zárni az egyéb, hiperandrogenizmussal járó kórképeket (congenitalis adrenalis hyperplasia, androgénszekretáló daganatok, Cushing syndroma, hyperprolactinaemia, pajzsmirigybetegségek, androgén/anabolikus szerek használata/abúzusa, illetve súlyos inzulinrezisztenciával járó egyéb kórképek). A betegség korai leíróinál szintén a mérsékelt elhízás, sterilitás, petefészkek megnagyobbodása, hirsutizmus és az akné asszociációi fordultak elő.
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

19. táblázat. A PCOS kritériumrendszerei
1990 NIHNICHD kritériumrendszer
2003 ESHREASRM (Rotterdam) kritériumrendszer
mindkét tünet szükséges
három tünetből kettő szükséges
krónikus anovuláció
oligo- vagy anovuláció
a hiperandrogenizmus klinikai és/vagy biokémiai jelei
a hiperandrogenizmus klinikai és/vagy biokémiai jelei
polycystás ovarium
kizárni az egyéb okokat
kizárni az egyéb okokat (CAH, androgéntermelő tumor, Cushing syndroma)
ESHRE - European Society of Human Reproduction and Endocrinology
ASRM - American Society of Reproductive Medicine
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

20. táblázat. PCOS fenotípusok bemutatása az ESHRE–ASRM kritériumrendszer alapján
Tünetek
Fenotípus
A
B
C
D
Teljes
Nem PCO morf.
Ovulációs
Nem hiperandrogén
Oligo + HA + PCO
Oligo + HA
HA + PCO
Oligo + PCO
Hiperandrogenizmus vagy hiperandrogenémia
+
+
+
Oligo-/anovuláció
+
+
+
PCO morfológiája
+
+
+
ESHRE - European Society of Human Reproduction and Endocrinology
ASRM - American Society of Reproductive Medicine
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A PCOS kialakulásában biztosan szerepet játszanak genetikai tényezők; ezt támasztják alá a családvizsgálatok eredményei is. A kórkép incidenciája elsőfokú női rokonság körében 35–40 százalékos volt, ami szignifikánsan magasabb, mint a kontroll-, egymással rokoni kapcsolatban nem álló csoportban talált 4 százalékos előfordulás. Mind ez idáig elsősorban azokat a géneket vizsgálták, amelyek feltételezett kóros működése kapcsolódhat a fenotípus kialakulásához. Ezek közé tartozik a petefészek és a mellékvesekéreg fokozott androgéntermelése, az inzulinrezisztencia és a következményes hiperinzulinémia, a hypothalamus–hypophysis–ovarium tengely megváltozott működése és az ezekben a folyamatokban részt vevő molekulákat kódoló gének.
 
Tartalomjegyzék navigate_next
Keresés a kiadványban navigate_next

A kereséshez, kérjük, lépj be!
Könyvjelzőim navigate_next
A könyvjelzők használatához
be kell jelentkezned.
Jegyzeteim navigate_next
Jegyzetek létrehozásához
be kell jelentkezned.
    Kiemeléseim navigate_next
    Mutasd a szövegben:
    Szűrés:

    Kiemelések létrehozásához
    MeRSZ+ előfizetés szükséges.
      Útmutató elindítása
      delete
      Kivonat
      fullscreenclose
      printsave