LH-receptor aktiváló mutációja
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Az LH-receptort kódoló LHCGR gén (Luteinizing Hormone/Choriogonadotropin Receptor, korábbi nevén LHR) aktiváló mutációit az 1980-as években ismerték fel. Az aktiváló mutációk okozta aminosavcserék a receptor hatodik transzmembrán szakaszán és a harmadik intracelluláris hurokban csoportosulnak, ami a jelátvitelben meghatározó jelentőségű. Az aktiváló mutációk a familiális, fiúkra korlátozódó pubertás praecoxot okozzák (Familial Male-limited Precocious Puberty, FMPP). A mutációt hordozó LH-receptor a ligand kötődése nélkül is képes a jelátviteli kaszkád beindítására. Az aktiváló LH-receptor mutációi lányokban nem társíthatók egyértelmű fenotípussal.
 
Tartalomjegyzék navigate_next
Keresés a kiadványban navigate_next

A kereséshez, kérjük, lépj be!
Könyvjelzőim navigate_next
A könyvjelzők használatához
be kell jelentkezned.
Jegyzeteim navigate_next
Jegyzetek létrehozásához
be kell jelentkezned.
    Kiemeléseim navigate_next
    Mutasd a szövegben:
    Szűrés:

    Kiemelések létrehozásához
    MeRSZ+ előfizetés szükséges.
      Útmutató elindítása
      delete
      Kivonat
      fullscreenclose
      printsave