LH-receptor inaktiváló mutációja – Leydig-sejt aplázia
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__102/#m1181nbgh2_96_p2 (2024. 12. 11.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 11. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__102/#m1181nbgh2_96_p2)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 11. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__102/#m1181nbgh2_96_p2)
Az LH-receptor gén inaktiváló mutációi a 46,XY férfi nemi fejlődés súlyos zavarát okozhatják, de a spektrum a női fenotípustól az enyhébb fenotípusokig (cryptorchizmus, hypospadiasis) terjed. Jellemzően Leydig-sejt hypoplasia is előfordul.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__102/#m1181nbgh2_96_p3 (2024. 12. 11.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 11. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__102/#m1181nbgh2_96_p3)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 11. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__102/#m1181nbgh2_96_p3)
Elsőként egy 46,XY kariotípusú, de női fenotípust mutató betegben írták le. Magas LH-szint mellett normális FSH- és extrém alacsony tesztoszteronszintet mutattak ki. Bár a külső nemi szervek egyértelműen nőre voltak jellemzők, az emlők fejlődése elmaradt. Ennek az a magyarázata, hogy androgénhatás nélkül női fenotípus fejlődik ki, de az emlők kifejlődéséhez ösztrogénhatás szükséges.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__102/#m1181nbgh2_96_p4 (2024. 12. 11.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 11. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__102/#m1181nbgh2_96_p4)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 11. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__102/#m1181nbgh2_96_p4)
46,XX nőkben az LH-receptor inaktiváló mutációi általában nem okoznak durva fenotípus-eltérést. Mind a primer, mind a szekunder nemi fejlődés normális, de amenorrhoea, ovarialis cysták és osteoporosis előfordulhatnak. Ösztrogénszintjük alacsony, ami az LH fontosságát jelzi az ösztrogénszekréció szabályozásában; az ovariális folliculusok fejlődésében mindazonáltal az FSH szerepe a meghatározó.
Letöltés
A letöltés befejezése után azonnal olvashatod a kiadványt.
A letöltéshez MeRSZ+ előfizetés szükséges.
Mappáim
Még nem hoztál létre mappát.
gomb segítségével választhatsz, hogy fejezetről fejezetre lapozva vagy inkább folyamatosan görgetve olvasnád-e a könyvet.
