FSH-receptor defectus

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Kevés FSH-receptor mutációt írtak le. Az FSHR gén (Follicle Stimulating Hormone Receptor) inaktiváló mutációk mindkét nemben okozhatnak sterilitást. Az első inaktiváló FSH-receptor mutációt (Ala189Val) hypergonadotrop ovariális dysgenesisben szenvedő finn nőbetegekben azonosították: bennük a szekunder nemi jellegek kifejlődésének hiányát és magas FSH-szinteket írtak le. Az ovariumokban kimutathatók primordialis folliculusok, mivel a folliculusok korai fejlődése FSH-independens úton zajlik. Ez alapján fenotípusuk eltér az ovariális dysgenesis leggyakoribb formájától, a folliculusok hiányával jellemzett Turner syndromától.
 
Tartalomjegyzék navigate_next
Keresés a kiadványban navigate_next

A kereséshez, kérjük, lépj be!
Könyvjelzőim navigate_next
A könyvjelzők használatához
be kell jelentkezned.
Jegyzeteim navigate_next
Jegyzetek létrehozásához
be kell jelentkezned.
    Kiemeléseim navigate_next
    Mutasd a szövegben:
    Szűrés:

    Kiemelések létrehozásához
    MeRSZ+ előfizetés szükséges.
      Útmutató elindítása
      delete
      Kivonat
      fullscreenclose
      printsave