Beke Artúr (szerk.): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere • Genetikai eredetű ritka nőgyógyászati betegségek
›
A nemi fejlődés zavaraival járó kórképek, állapotok
›
A 46,XY kromoszómaállomány mellett kialakult nemi fejlődési zavarok (46,XY DSD)
›
Egyéb 46,XY nemi fejlődési rendellenességek • Farkas Klára – Donka Veronika
›
Koleszterinszintézis defektusa – Smith–Lemli–Opitz syndroma (SLOS)

Koleszterinszintézis defektusa – Smith–Lemli–Opitz syndroma (SLOS)

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A Smith–Lemli–Opitz syndroma (SLOS) oka a DHCR7 gén (7-Dehydrocholesterol Reductase) mutációja. Az érintett gyermekeknél alacsony plazma koleszterinszintet és emelkedett plazma 7-dehidro-koleszterinszintet mutattak ki. Tipikus arcvonások jellemzik: rövid orr előreálló orrnyílásokkal, blepharoptosis, microcephalia, fotoszenzitivitás, mentális retardáció, 2–3. lábujjak syndactiliája, hypotonia és bizonytalan genitáliák (nehezen eldönthető nemi jelleg születéskor). A külső nemi szervek kétértelműsége gyakori (71 százalék), a fenotípus változatos: a hypospadiasistól a női külső nemi szervekig terjed (normál 46,XY kariotípus és SRY szekvencia ellenére). Származékos Müller-csövek is jelen lehetnek. A betegeknél leírt hyponatraemia, hyperkalaemia és csökkent aldoszteron:renin arány azt sugallja, hogy a mellékvesehormonok, szteroidok termeléséhez szükséges szubsztrátok hiánya okozza a mellékvese-elégtelenséget és a bizonytalan genitáliákat. Figyelembe véve a SLOS lehetőségét (körülbelül egy eset jut 20 000–60 000 szülésre), a 46,XY DSD betegeknél javasolt a koleszterinszint ellenőrzése.
 
chevron_left
chevron_right
Tartalomjegyzék navigate_next
Keresés a kiadványban navigate_next
A kereséshez, kérjük, lépj be!
Könyvjelzőim navigate_next
A könyvjelzők használatához
be kell jelentkezned.
Jegyzeteim navigate_next
Jegyzetek létrehozásához
be kell jelentkezned.
    Kiemeléseim navigate_next
    Mutasd a szövegben:
    Szűrés:
    Kiemelések létrehozásához
    MeRSZ+ előfizetés szükséges.
      Útmutató elindítása
      delete
      Kivonat
      fullscreenclose
      printsave