Perzisztáló Müller-cső syndroma
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__111/#m1181nbgh2_105_p1 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__111/#m1181nbgh2_105_p1)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__111/#m1181nbgh2_105_p1)
A perzisztáló Müller-cső sydroma (Persistence of Müllerian Ducts Syndrome, PMDS) egy heterogén rendellenesség, amely autoszomális recesszív módon öröklődik.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__111/#m1181nbgh2_105_p2 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__111/#m1181nbgh2_105_p2)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__111/#m1181nbgh2_105_p2)
A PMDS 1-es típusnál az AMH gén (Anti-Mullerian Hormone) mutációja okozza az elváltozást, a PMDS 2-es típusnál pedig az AMHR2 gén (Anti-Mullerian Hormone Receptor Type 2) által kódolt receptor hibája okozza a kórképet. A két forma ugyanazt a fenotípust eredményezi. A 46,XY kromoszómaállomány mellett női belső nemi szervek alakulhatnak ki, ugyanis az 1-es típusnál a Sertoli-sejtek nem képesek szintetizálni vagy kiválasztani a bioaktív anti-Müller-hormont (AMH), míg a 2-es típusnál a hormonreceptor módosul, így a Müller-cső sejtjeinek apoptózisa elmarad.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__111/#m1181nbgh2_105_p3 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__111/#m1181nbgh2_105_p3)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__111/#m1181nbgh2_105_p3)
Az érintett betegek férfi fenotípust mutatnak, általában kétoldali rejtettheréjűséggel és lágyéksérvvel. A Leydig-sejt funkciója megmarad, de az azoospermia gyakori a here kivezetőcsövének rendellenessége/deformitása vagy a mellékhere agenesis miatt.