Perzisztáló Müller-cső syndroma

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A perzisztáló Müller-cső sydroma (Persistence of Müllerian Ducts Syndrome, PMDS) egy heterogén rendellenesség, amely autoszomális recesszív módon öröklődik.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A PMDS 1-es típusnál az AMH gén (Anti-Mullerian Hormone) mutációja okozza az elváltozást, a PMDS 2-es típusnál pedig az AMHR2 gén (Anti-Mullerian Hormone Receptor Type 2) által kódolt receptor hibája okozza a kórképet. A két forma ugyanazt a fenotípust eredményezi. A 46,XY kromoszómaállomány mellett női belső nemi szervek alakulhatnak ki, ugyanis az 1-es típusnál a Sertoli-sejtek nem képesek szintetizálni vagy kiválasztani a bioaktív anti-Müller-hormont (AMH), míg a 2-es típusnál a hormonreceptor módosul, így a Müller-cső sejtjeinek apoptózisa elmarad.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Az érintett betegek férfi fenotípust mutatnak, általában kétoldali rejtettheréjűséggel és lágyéksérvvel. A Leydig-sejt funkciója megmarad, de az azoospermia gyakori a here kivezetőcsövének rendellenessége/deformitása vagy a mellékhere agenesis miatt.
 
Tartalomjegyzék navigate_next
Keresés a kiadványban navigate_next

A kereséshez, kérjük, lépj be!
Könyvjelzőim navigate_next
A könyvjelzők használatához
be kell jelentkezned.
Jegyzeteim navigate_next
Jegyzetek létrehozásához
be kell jelentkezned.
    Kiemeléseim navigate_next
    Mutasd a szövegben:
    Szűrés:

    Kiemelések létrehozásához
    MeRSZ+ előfizetés szükséges.
      Útmutató elindítása
      delete
      Kivonat
      fullscreenclose
      printsave