Gonadotropinok mutációi
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__118/#m1181nbgh2_112_p1 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__118/#m1181nbgh2_112_p1)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__118/#m1181nbgh2_112_p1)
A TSH, gonadotropinok (LH, FSH) és hCG α-alegysége közös, míg β-alegységük különböző. A gonadotropinok szerepe a nemi fejlődés és működés szabályozásában alapvető, így mutációik – nem meglepő módon – ezek zavarát eredményezik. Míg természetesen előforduló α-alegység mutáció nem ismertek, leírták mind az LH, mind az FSH β-alegységét kódoló gének extrém ritka mutációit. Ezek a mutációk döntően autoszomális recesszív öröklésmenetű kórképeket okoznak.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__118/#m1181nbgh2_112_p2 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__118/#m1181nbgh2_112_p2)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__118/#m1181nbgh2_112_p2)
Nagyon kevés csírasejtes LH β-alegységét kódoló LHB gén (Luteinizing Hormone Subunit Beta) mutáció ismert, és felismerésük irodalmi ritkaságnak tekinthető. Az LHB gén missense mutációi megkésett vagy hiányzó pubertást, szexuális infantilismust, szekunder (hypogonadotrop) hypogonadismust okoznak. A mutációk következtében az α–β heterodimer képzése vagy receptorhoz kötődése szenved zavart. A gyakorlatban az LH kimutatására használt módszerekkel a mutáns LHβ fehérje általában kimutatható, így ezekben a betegekben normális, sőt egyes esetekben szupranormális LH-szintek mérhetők, ami a betegség klinikai felismerését rendkívül megnehezíti.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__118/#m1181nbgh2_112_p3 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__118/#m1181nbgh2_112_p3)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__118/#m1181nbgh2_112_p3)
Bár az LHB gén mutációi ritkák, egy polimorfizmusa meglehetősen gyakori. A V-LHβ variánsban két aminosavcsere is előfordul: a Trp8Arg és az Ile15Thr. Ez a két polimorfizmus szinte mindig együtt fordul elő. Az Ile15Thr aminosavcsere következtében egy új glikozilációs hely keletkezik. A V-LHβ variáns különböző populációkban változó gyakorisággal fordul elő; különösen az északi népességben (prevalencia > 10 százalék) és ausztrál bennszülöttek között (prevalencia közel 30 százalék) gyakori. A V-LHβ receptor aktiváló képessége nagyobb a vad típusú hormonnál, ugyanakkor féléletideje a keringésben rövidebb. A legtöbb vizsgálat szerint a V-LHβ klinikai aktivitása a vad típusénál kisebb, mindazonáltal a polimorfizmust hordozók fertilitása normális. Bár egyes adatok szerint polycystás ovarium syndromában, sterilitással járó menseszavarokban, rekurrens spontán abortusok esetén a homozigóta V-LHβ esetek előfordulása gyakoribb, ezeket az eredményeket nem sikerült valamennyi vizsgált népességben megerősíteni.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__118/#m1181nbgh2_112_p4 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__118/#m1181nbgh2_112_p4)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__118/#m1181nbgh2_112_p4)
Az FSH β-alegységét kódoló FSHB gén (Follicle Stimulating Hormone Subunit Beta) mutációi nagyon ritkák: tíznél kevesebb mutáció ismert. Klinikailag nőkben primer amenorrhoeát és a másodlagos nemi jellegek fejlődésének súlyos zavarát okozza. A betegekben a mellékvesekéregtől függő adrenarche normálisan zajlik, de a pubarche és telarche folyamatai már súlyosan károsodnak.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__118/#m1181nbgh2_112_p5 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__118/#m1181nbgh2_112_p5)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__118/#m1181nbgh2_112_p5)
Érdekes, hogy a másodlagos nemi jellegek tekintetében az LH mutációi elsősorban a férfiakat, míg az FSH mutációi a nőket érintik súlyosabban.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__118/#m1181nbgh2_112_p6 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__118/#m1181nbgh2_112_p6)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__118/#m1181nbgh2_112_p6)
Letöltés
A letöltés befejezése után azonnal olvashatod a kiadványt.
A letöltéshez MeRSZ+ előfizetés szükséges.
Mappáim
Még nem hoztál létre mappát.
gomb segítségével választhatsz, hogy fejezetről fejezetre lapozva vagy inkább folyamatosan görgetve olvasnád-e a könyvet.
