A hypogonadotrop hypogonadismus további ritka okai
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__117/#m1181nbgh2_111_p1 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__117/#m1181nbgh2_111_p1)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__117/#m1181nbgh2_111_p1)
Szekunder hypogonadismus alakulhat ki a GnRH-receptor mutációi, a súlyos obesitást okozó leptin és leptin receptor mutációk, a peptidhormonok aktiválásában szereplő prohormon konvertáz, a pubertás megindításában fontos, nemrégiben azonosított kisspeptin receptor (KISS1R – GPR54 gén) mutációi következtében is. Mellékvesekéreg-elégtelenséggel társuló hypogonadotrop hypogonadismus fejlődhet ki az NR0B1 gén (Nuclear Receptor Subfamily 0 Group B Member 1, korábbi nevén DAX1 gén, Dosage-Sensitive Sex Reversal, Adrenal Hypoplasia Critical Rregion, on Chromosome X) és az NR5A1 gén (Nuclear Receptor Subfamily 5 Group A Member 1, korábbi nevén SF-1, Steroidogenic Factor 1), a szteroidogén faktor-1 (SF1) transzkripciós faktort kódoló gén mutációi esetén is.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__117/#m1181nbgh2_111_p2 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__117/#m1181nbgh2_111_p2)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__117/#m1181nbgh2_111_p2)
A GnRH-receptort kódoló GNRHR gén (Gonadotropin Releasing Hormone Receptor, korábbi nevén GNRHR1 vagy LHRHR) mutációi – hasonlóan a gonadotropinfelszabadító hormont kódoló GNRH1 gén (Gonadotropin Rreleasing Hormone 1) mutációihoz – normosmiás idiopathiás hypogonadismust okoznak. A GnRH-receptor mutációi a normosmiás idiopathiás hypogonadismus viszonylag gyakori okai, és elsősorban az aminosavcserével járó missense mutációk körébe tartoznak. A GnRH elválasztásának szabályozásában szereplő további gének mutációi is izolált, normosmiás idiopathiás hypogonadismust okozhatnak.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__117/#m1181nbgh2_111_p3 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__117/#m1181nbgh2_111_p3)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__117/#m1181nbgh2_111_p3)
A kisspeptin peptidek reproduktív működést szabályozó szerepe néhány éve ismert. A GPR54 (KISS1R) G-fehérjéhez kapcsolt receptor mutációi normosmiás idiopathiás hypogonadismust okozhatnak. A GPR54 a kisspeptin 1 (KISS1) peptid receptora. Mind a KISS1R gén (KISS1 Receptor, korábbi nevén GPR54, G Protein-Coupled Receptor 54), mind a KISS1 gén (KiSS-1 Metastasis Suppressor) mutációi autoszomális recesszív öröklésmenetű kórképeket okoznak.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__117/#m1181nbgh2_111_p4 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__117/#m1181nbgh2_111_p4)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__117/#m1181nbgh2_111_p4)
A neurokinin B-t és a neurokin B receptorát kódoló gének mutációi az nIHH további ritka okai: itt a TAC3 gén (Tachykinin Precursor 3) és a TACR3 gén (Tachykinin Receptor 3) játszik szerepet.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__117/#m1181nbgh2_111_p5 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__117/#m1181nbgh2_111_p5)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__117/#m1181nbgh2_111_p5)
A LEP gén (Leptin) és a LEPR gén (Leptin Receptor) mutációi extrém ritka, autoszomális recesszív öröklésmenetű monogénes betegségeket okozva súlyos elhízással társuló hypogonadotrop hypogonadismust okoznak. Az étvágy és a testsúly szabályozásában alapvető leptinrendszert érintő mutációk és a hypogonadotrop hypogonadismus kialakulása e két rendszer alapvető kapcsolatát jelzi.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__117/#m1181nbgh2_111_p6 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__117/#m1181nbgh2_111_p6)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__117/#m1181nbgh2_111_p6)
Az NR0B1 gén (Nuclear Receptor Subfamily 0 Group B Member 1, korábbi nevén DAX1 gén, Dosage-Sensitive Sex Reversal, Adrenal Hypoplasia Critical Rregion, on Chromosome X) mutációi a nagyon ritka veleszületett mellékvesekéreg-hypoplasia (hypoplasia adrenalis congenita) kialakulásáért felelősek. A DAX1 transzkripciós faktor hiányában a mellékvesekéreg fejlődése zavart szenved, ami mellékvesekéreg-elégtelenséget eredményez. Emellett ebben a tünetegyüttesben a csökkent hypothalamicus GnRH-elválasztás, illetve a GnRH-ra adott csökkent hypophysis-válasz hypogonadotrop hypogonadismusra is vezet. X-hez kötött génről lévén szó, általában fiúk betegednek meg, de néhány irodalmi közlés lányokban előforduló esetekről is beszámolt. Illetve leírták hordozó nőkben megkésett pubertás, illetve raromenorrhoea előfordulását, ami bizonyára a génexpresszió változásaival vagy epigenetikai hatásokkal magyarázható.
Letöltés
A letöltés befejezése után azonnal olvashatod a kiadványt.
A letöltéshez MeRSZ+ előfizetés szükséges.
Mappáim
Még nem hoztál létre mappát.
gomb segítségével választhatsz, hogy fejezetről fejezetre lapozva vagy inkább folyamatosan görgetve olvasnád-e a könyvet.
