Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere - Az FMR1 gén szerepe

Beke Artúr (szerk.): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere • Genetikai eredetű ritka nőgyógyászati betegségek

›

A korai petefészek-elégtelenség genetikai háttere

›

A korai petefészek-elégtelenség és az FMR1 gén szerepe • Beke Artúr

›

Az FMR1 gén szerepe

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Hivatkozások

Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:

Harvard

Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__138/#m1181nbgh2_131_p1 (2024. 12. 04.)

Chicago

Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__138/#m1181nbgh2_131_p1)

APA

Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__138/#m1181nbgh2_131_p1)

BibTeX EndNote Mendeley Zotero

Az FMR1 gén (FMRP Translational Regulator 1, korábbi nevén Fragile X Mental Retardation 1) mutációi a mentális retardációval járó fragilis X syndromában, a korai petefészek-elégtelenség (POI), valamint a fragilis X betegséghez társuló tremor/ataxia syndromában (FXTAS) játszanak szerepet.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Hivatkozások

Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:

Harvard

Chicago

APA

BibTeX EndNote Mendeley Zotero

Az FMR1 gén az X kromoszóma hosszú karján (q27.3 régiójában) lokalizálódik. A gén nem átíródó, indító (5’ promóter) régiójában találhatók az ún. citozin–guanin–guanin (CGG) ismétlődő egységek (tripletek), amelyek száma a normál populációban 6–40 lehet, leggyakrabban 29–30. A syndromák hátterében a (CGG)n ismétlődések expanziója áll.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Hivatkozások

Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:

Harvard

Chicago

APA

BibTeX EndNote Mendeley Zotero

Amennyiben a (CGG)n ismétlődések száma 55–200 között van, úgynevezett premutációs formáról beszélünk. Elkülönítünk egy úgynevezett szürke zónát (CGG repeat szám: 41–54). Az újabb megfigyelések szerint az ilyen alléllal rendelkezőknél szintén megfigyelhetők a premutációs alléllal összefüggésbe hozható kórképek.
1. A korai petefészek-elégtelenség (POI) kockázata nő, ha az FMR1 gén (CGG)n ismétlődések száma meghaladja a 40-et, illetve ha az ún. szürke zóna tartományba (41–54) esik.
2. A premutációs allélt hordozóknál – férfiakban 1:800, nőknél 1:250 előfordulási gyakorisággal – a fragilis X betegséghez társuló tremor/ataxia syndroma (FXTAS) kialakulását írták le. Az FXTAS klasszikus fenotípusa a kinetikus tremor és cerebellar ataxia, valamint további tünetként jelentkezhet kognitív hanyatlás, perifériás neuropathia és vegetatív idegrendszeri problémák megjelenése. A tünetek kezdete ötvenéves korra tehető. Progressziója nagy változatosságot mutathat, a várható élettartam a tünetek megjelenését követő 5–25 év. A premutációs státuszt hordozó hozzátartozók neurológiai kiegészítő vizsgálataival lehetőség nyílt az esetleges tremor/ataxia syndroma érintettségének kimutatására is. Továbbá a premutációs női hozzátartozók neurológiai viszgálatával az esetleges diagnosztikai jelentőséggel bíró eltérések feltérképezése lehetőséget adhat új vizsgálati módszerek bevezetésére.
A teljes mutációs állapotú allél, ahol a (CGG)n tripletek száma >200. A teljes (full) mutáció felelős az X-hez kötött domináns öröklődést mutató fragilis X syndroma (Martin–Bell syndroma) kialakulásért.

Kivonat

fullscreenclose

printsave