Etiopatogenezis
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__139/#m1181nbgh2_132_p1 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__139/#m1181nbgh2_132_p1)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__139/#m1181nbgh2_132_p1)
Az FMR1 gén az FMRP fehérjét kódolja, amely egy RNS-kötő fehérje, és jelentős szerepet játszik az RNS-transzportfolyamatokban, az RNS molekulák stabilizálásában, valamint az mRNS-transzlációban. Az FMRP fehérje minden szövetben expresszálódik, de kifejezett mennyiségben az agyban, ovariumban és testisben mutatták ki. Kísérletekkel igazolták egerekben és muslicákban, hogy az FMRP fehérje hiánya miatt transzlációs zavarok alakulnak ki, ami befolyásolja a korai neuronális fejlődést, neurotranszmissziós folyamatokat és szinaptikus kapcsolatokat.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__139/#m1181nbgh2_132_p2 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__139/#m1181nbgh2_132_p2)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__139/#m1181nbgh2_132_p2)
A premutációs és teljes mutációt hordozó esetek nemcsak fenotípusuk tekintetében különböznek, hanem az FMRP fehérje expressziójában is.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__139/#m1181nbgh2_132_p3 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__139/#m1181nbgh2_132_p3)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__139/#m1181nbgh2_132_p3)
A premutációs allélt hordozóknál az FMRP fehérje hiperexpresszióját igazolták, és a fenotípus kialakításában jelentős szereppel bír az emelkedett, a normálisnál több (CGG) ismétlődést hordozó traszkriptumok jelenléte.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__139/#m1181nbgh2_132_p4 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__139/#m1181nbgh2_132_p4)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__139/#m1181nbgh2_132_p4)
A teljes mutációt hordozó FRAXA betegeknél a nagy (CGG) ismétlődésszám heterokromatin állapottal asszociál, amely az FMRP fehérje transzkripciójának csökkenését/hiányát eredményezi. Kísérletekkel igazolták, hogy a premutációt hordozó allélnál a transzkripciót aktív hisztonmodifikáció jellemzi, míg a teljes mutációs allélra a hypermetilált állapot jellemező, amely hypoacetilált hiszton fehérjékkel asszociál.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__139/#m1181nbgh2_132_p5 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__139/#m1181nbgh2_132_p5)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__139/#m1181nbgh2_132_p5)
A korai petefészek-elégtelenség (POI) és az FMR1 gén premutációs státusza közötti lehetséges összefüggéseket két elmélettel magyarázták.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__139/#m1181nbgh2_132_p6 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__139/#m1181nbgh2_132_p6)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__139/#m1181nbgh2_132_p6)
- Az egyik elmélet szerint az FMR1 gén által kódolt fehérje (FMRP), amely egy RNS-kötő fehérje, a premutációt hordozóknál nagyobb mennyiségben expresszálódik, és szupresszorhatást fejthet ki számos más gén által kódolt mRNS transzlációjában. Ezek alapján a petesejt érésében szerepet játszó gének transzkripciójának csökkenését is feltételezik, amely csökkent tüszőkészletet eredményezhet.
- A másik elmélet szerint a felhalmozodó mutáns FMR1 mRNS hosszan tartó toxikus hatást fejthet ki a petefészekre, és ez eredményezi a tüszők idő előtti pusztulását.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__139/#m1181nbgh2_132_p8 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__139/#m1181nbgh2_132_p8)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__139/#m1181nbgh2_132_p8)
A premutációs státusszal társuló másik fenotípus, a tremor/ataxia syndroma (FXTAS) pathogenitásának háttere még nem teljesen tisztázott. Feltételezik, hogy a toxikus RNS expressziója különböző klinikai kórképekkel társulhat, aminek hátterében egyrészt az RNS-hez kötődő fehérjék, másrészt más gének alternatív splicing mechanizmusának befolyásolása áll. A megnövekedett FMRP fehérje szint neuronális toxicitást eredményez, amely eosinofil és ubiquitin pozitív sejtmagzárványokként mutatható ki neuronokban és asztrocitákban, a nagyagyban, thalamusban, bazális idegdúcokban, agyidegekben, gerincvelőben.
Letöltés
A letöltés befejezése után azonnal olvashatod a kiadványt.
A letöltéshez MeRSZ+ előfizetés szükséges.
Mappáim
Még nem hoztál létre mappát.
gomb segítségével választhatsz, hogy fejezetről fejezetre lapozva vagy inkább folyamatosan görgetve olvasnád-e a könyvet.
