A (CGG) repeat expanzió szerepe
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_133_p1 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_133_p1)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_133_p1)
A későbbi generációkban a premutáció átalakulhat teljes (full) mutációvá. Ezt a folyamatot, amelynek során a (CGG)n ismétlődések száma megnő, expanziónak hívjuk. A CGG ismétlődések között adenin–guanin–guanin (AGG) megszakítások is helyet foglalhatnak. Ezek a megszakítások stabilizálják a gént, és csökkentik az expanzió kockázatát. Minél nagyobb a premutációs allél mérete, és minél kevesebb AGG megszakítást tartalmaz a szekvenciája, annál nagyobb az esélye a teljes mutációs allél kialakulásának (12. ábra).
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_fig_17 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_fig_17)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_fig_17)
12. ábra. A premutáció vizsgálata. Egy normális CGG ismétlődésű csúcsot (22 CGG), valamint egy premutációs csúcsot detektáltunk (72 CGG). Egy AGG megszakítást mutattunk ki.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_133_p4 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_133_p4)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_133_p4)
Egyes megfigyelések szerint a full mutációs allél kialakulása csak akkor lehetséges, ha a premutációs allél az anyától származik, míg kisebb, premutációs állapoton belüli expanziók öröklődése férfitól is lehetséges. Mivel a premutációk mérete a generációk során növekszik, a full mutáció megjelenésének, vagyis a fragilis X betegség kialakulásának az esélye is egyre nagyobb.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_133_p5 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_133_p5)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_133_p5)
Amennyiben a korai petefészek-elégtelenség hátterében az FMR1 gén premutációját állapítjuk meg, a genetikai tanácsadás során felhívjuk a beteg figyelmét arra, hogy a családtagok vizsgálata is javasolt. Ugyanis leánytestvérnél szintén előfordulhat a kórkép, amelynek korai felismerése még a tünetek jelentkezése előtt, preszimptómásan lehetővé teszi a megfelelő megelőző kezeléseket (pl. a petesejt lefagyasztását). Amennyiben férfi hozzátartozó (apa, fiútestvér) hordozza az FMR1 gén premutációját, neurológiai kivizsgálás javasolt. Terhesség esetén fontos a praenatalis diagnosztika az esetleges teljes (full) mutációs, szellemi fogyatékossággal járó fragilis X syndroma kizárása céljából.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_133_p8 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_133_p8)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_133_p8)
AJÁNLOTT IRODALOM
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_250 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_250)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_250)
Antar LN, Dictenberg JB, Polciniak M, Afroz R, Bassell GJ. Localisation of FMRP associated mRNA granules and requirement of microtubulus for activity-dependent trafficking in hippocampal neurons. Genes Brain Behav. 2005;4:350–359.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_251 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_251)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_251)
Beke A, Piko H, Haltrich I, Karcagi V, Rigo J Jr, Molnar MJ, Fekete Gy. Study of patterns of inheritance of premature ovarian failure syndrome carrying maternal and paternal premutations. BMC Medical Genetics. 2018;19,13:1–9.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_252 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_252)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_252)
Belina A, Tassone F, Schwartz PH, Sahota P, Hagerman PJ. Redistribution of trancription start sites within the FMR1 promoter region with expansion of the downstream CGG-repeat element. Hum Mol Genet. 2004;13:543–549.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_253 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_253)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_253)
Brown V, Small K, Lakkis L, Feng Y, Gunter C, Wilkinson KD, Warren ST. Purified recombinant FMRP exhibits selective RNA binding as an intrinsic property of the fragile X mental retardation protein. J Biol Chem. 1998;273:15521–15527.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_254 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_254)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_254)
Cordts EB, Christofolini DM, Dos Santos AA, Bianco B, Barbosa CP. Genetic aspects of premature ovarian failure: A literature review. Arch Gynecol Obstet. 2011;283:635–643.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_255 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_255)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_255)
Dixit H, Rao I, Padmalath V, Raseswari T, Kapu AK, Panda B, Murthy K, Tosh D, Nallari P, Deenadayal M, Gupta N, Chakrabarthy B, Singh L. Genes governing premature ovarian failure. Reprod Biomed. 2010;20:724–740.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_256 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_256)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_256)
Feinberf AP, Vogelstein B. A technique for radiolabeling DNA restriction endonuclease fragments to high specific activity. Anal Biochem. 1983;132:6–13.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_257 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_257)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_257)
Galloway JN, Nelson DL. Evidence for RNA-mediated toxicity in the fragile X-associated tremor/ataxia syndrome. Future Neurol. 2009;4:785–798.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_258 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_258)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_258)
Hall DA, Hagerman RJ, Hagerman PJ, Jacquemont S, Leehey MA. Prevalence of FMR1 repeat expansions in movement disorders: A systematic review. Neuroepidemiology. 2006;26:151–155.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_259 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_259)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_259)
Hall DA, O’Keefe JA. Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome: The expanding clinical picture, pathophysiology, epidemiology, and update on treatment. Tremor Other Hyperkinet Mov (NY). 2012;2:467–479.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_260 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_260)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_260)
Lyons JI, Kerr GR, Mueller PW. Fragile X syndrome: Scientific background and screening technologies. J Mol Diag. 2015;17:463–471.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_261 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_261)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_261)
Muzar Z, Lozano R. Current research, diagnosis and treatment of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome. Interactable Rare Dis Res. 2014;3:101–109.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_262 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_262)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_262)
Vanderklich PW, Edelman GM. Dendritic spines elongate after stimulation of group 1 metabotropic glutamate receptors in cultured hipocampal neurons. Proc Natl Acad Sci USA. 2002;99:1639–1644.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_263 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_263)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_263)
Weiler IJ, Irwin SA, Klintsova AY, Spencer CM, Brazelton AD, Miyashiro K, Comery TA, Patel B, Eberwine J, Greenough, WT. Fragile X mental retardation protein is translated near synapses in response to neurotransmitter activation. Proc Natl Acad Sci USA. 1997;94:5395–5400.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_264 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_264)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_264)
Wheeler AC, Bailey DB Jr, Berry-Kravis E, Greenberg J, Losh M, Mailick M, Milà M, Olichney JM, Rodriguez-Revenga L, Sherman S, Smith L, Summers S, Yang JC, Hagerman R. Associated features in females with an FMR1 premutation. J Neurodev Disord. 2014;6:30.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_265 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_265)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__140/#m1181nbgh2_irod_265)
Yrigollen CM, Durbin-Johnson B, Gane L, Nelson DL, Hagerman R, Hagerman PJ, Tassone F. AGG interruptions within the maternal FMR1 gene reduce the risk of offspring with fragile X syndrome. Genet Med. 2012;14:729–736.
Letöltés
A letöltés befejezése után azonnal olvashatod a kiadványt.
A letöltéshez MeRSZ+ előfizetés szükséges.
Mappáim
Még nem hoztál létre mappát.
gomb segítségével választhatsz, hogy fejezetről fejezetre lapozva vagy inkább folyamatosan görgetve olvasnád-e a könyvet.
