POI-hoz kapcsolódó autoszomális gének

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Az 1. kromoszómán több olyan gént azonosítottak, amelyben a mutáció a POI-fenotípus kialakulásában játszhat szerepet.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A PTGS2 gén (Prostaglandin-Endoperoxide Synthase 2) olyan fehérjét kódol, amely a prosztaglandin bioszintézisében kulcsfontosságú enzim, és az ovulációs folyamatban szabályozó szerepe van.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A TP73 gén (Tumor Protein P73) a p53 transzkripciós faktorok családját kódolja, amelyek részt vesznek a stresszre és a fejlődésre adott sejtreakciókban.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Az LHX8 gén (LIM Homeobox 8) részt vesz a különböző szövettípusok mintázatában (patterning) és differenciálódásában.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A DDR2 gén (Discoidin Domain Receptor Tyrosine Kinase 2) kódolja a receptor tirozin kináz (RTK) fehérjecsalád discoidin domén receptor alosztályának egy tagját.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A PAD6 gén (Peptidyl Arginine Deiminase 6) a peptidil-arginin-deimináz enzimcsalád egy tagját kódolja, amely katalizálja a fehérjék transzláció utáni deiminációját, és részt vehet a petesejt és a korai embrió citoszkeletális reorganizációjában.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A PTGFR gén (Prostaglandin F Receptor) fehérjéje a prosztaglandin F2-alfa receptora, amelyről tudott, hogy erős luteolitikus ágens.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A CSF1 gén (Colony Stimulating Factor 1) egy citokint kódol, amely részt vehet a placenta kialakulásában.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Végül a DHCR gén (24-Dehydrocholesterol Reductase) egy flavin-adenin-dinukleotid (FAD)-függő oxidoreduktázt kódol; a fehérje védi a sejteket az oxidatív stressztől azáltal, hogy az apoptózis során csökkenti a kaszpáz-3 aktivitást.
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A 2. kromoszómán hat gént határoztak meg, amelyek a POI-fenotípusban érintettek.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Az LHCGR (LHR) gén (Luteinizing Hormone/Choriogonadotropin Receptor) terméke mind a luteinizáló hormon, mind a choriogonadotropin receptora, és a mutáció ebben a génben a férfi másodlagos nemi jelleg kialakulásának rendellenességeit eredményezi.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A PDE1A gén (Phosphodiesterase 1A) szerepet játszik a jelátvitelben az intracelluláris ciklikus nukleotid koncentrációk szabályozásával. A PDE1A szabályozza a másodlagos hírvivőket a degradációjuk szabályozásával.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Az FSHR gén (Follicle Stimulating Hormone Receptor) egy G-fehérjéhez kapcsolt receptort kódol: ez a follikulusstimuláló hormon receptora, és a gonádfejlődésben van szerepe. A gén mutációi okozzák az 1. típusú petefészek-diszgenesist és a petefészek hiperstimulációs syndromát.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A DNMT3L gén (DNA Methyltransferase 3 Like) egy sejtmag- (nukleáris) fehérjét kódol, amely hasonló a DNS-metil-transzferázokhoz, és közvetíti a transzkripciós repressziót a hiszton-deacetiláz 1-gyel való kölcsönhatás révén.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A NCOA gén (Nuclear Receptor Coactivator 4) egy androgén receptor koaktivátort kódol.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Az INHBB gén (Inhibin Subunit Beta B) által kódolt preproprotein proteolitikus feldolgozáson megy keresztül a dimer aktivin és az inhibin fehérjekomplexek alegységének létrehozásához. Ezek a komplexek aktiválják, illetve gátolják az agyalapi mirigyből származó follikulusstimuláló hormon kiválasztását. A gén közelében lévő polimorfizmusok a humán női betegeknél a preeklampsziához kapcsolódnak.
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A 3. kromoszómán három olyan gént azonosítottak – különböző patogén mutációkkal –, amelyek POI-fenotípust okoznak.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Az NR2C2-gén (Nuclear Receptor Subfamily 2 Group C Member 2), amely egy nukleáris receptort kódol, szerepet játszik a sejtek oxidatív stressz és ionizáló sugárzás által okozott károsodástól való védelmében.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Az OXTR gén (Oxytocin Receptor) által kódolt fehérje a G-fehérjéhez kapcsolt receptorcsalád része, és fontos szerepet játszik a méhben a szülés során.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A DAZL gén (Deleted In Azoospermia Like) potenciális RNS-kötő fehérjéket kódol, amelyek prenatális és posztnatális csírasejtekben expresszálódnak.
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A 4. kromoszómánál a POI-fenotípus öt génmutációját elemezzük.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A SULT1E1 gén (Sulfotransferase Family 1E Member 1) egy olyan fehérjét kódol, amely az ösztrogénreceptorok szintjét szabályozhatja.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A KIT gén (KIT Proto-Oncogene Receptor Tyrosine Kinase) a proto-onkogén c-kit humán homológját kódolja, és alapvető szerepet játszik a gametogenezis szabályozásában.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Az AREG gén (Amphiregulin) által kódolt fehérje az epidermális növekedési faktor család tagja; az emlőmirigy, a petesejtek és a csontszövetek fejlődésében működik közre.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Az EREG gén (Epiregulin) egy szekretált peptidhormont kódol, amely részt vehet a petesejtek érésében.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A CYP40 gén (Peptidylprolyl Isomerase D) egy peptidil-prolil-cisz-transz-izomerázt kódol, és előnyben részesítheti az ösztrogénreceptor-komplexeket.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A SMAD1 gén (SMAD Family Member 1) gén fehérjéje közvetíti a csont morfogenetikus fehérjék (BMP) jelét.
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Az 5. kromoszómán hét, POI-t érintő gént detektáltak.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A PDE4D gén (Phosphodiesterase 4D) funkciója a másodlagos hírvivők szabályozása a degradációjuk szabályozásával.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Az EGR1 gén (Early Growth Response) egy az EGR-családba tartozó fehérjét kódol, és a differenciálódásban, valamint a mitogenezisben van szerepe.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A GDF9 gén (Growth Differentiation Factor 9) a TGF-béta egy szekretált ligandumát kódolja, és szabályozza a petefészek funkcióját; a fehérje csökkent expressziója a policisztás petefészek syndromával van összefüggésben.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A CSF2 gén (Colony Stimulating Factor 2) terméke egy olyan citokin, amely stimulálja a hemopoetikus prekurzor sejt növekedését és differenciálódását.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A TERT gén (Telomerase Reverse Transcriptase) és a SMAD5 gén (SMAD Family Member 5) terméke egy transzformáló növekedési faktor, és a fehérjét az 1. típusú csont morfogén fehérje receptor kináz aktiválja.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Az IL6ST gén (Interleukin 6 Signal Transducer) által kódolt fehérje a citokinreceptor-komplex részeként funkcionál, és kritikus szerepet játszik az izomsejt-apoptózis szabályozásában.
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A 6. kromoszómán hat gén kapcsolható a POI-hoz.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A PRL gén (Prolactin) terméke egy hormon, és ez a szekretált hormon növekedési szabályozó számos szövet számára.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A GJA1 gén (Gap Junction Protein Alpha 1) tagja a connexin géncsaládnak, és a sejt–sejt kapcsolatokra specializált.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A GLD1 gén (Glucagon Like Peptide 1 Receptor) kódol egy 7-transzmembrán fehérjét, mint a glükagonszerű peptid 1 (GLP-1) hormon receptora, amely beidegzi a glükóz által kiváltott inzulinszekréciót.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A PRDM1 gén (PR/SET Domain 1) terméke a béta-interferon gén expressziójának represszora.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A TCF21 gén (Transcription Factor 21) kódolja a bázikus hélix-hurok-hélix család egyik transzkripciós faktorát; ez a fehérje mezodermspecifikus, és az embrionális epikardiumban expresszálódik.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Az ESR gén (Estrogen Receptor 1) ösztrogénreceptort kódoló gén.
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A 7. kromoszómán hét gén kötődött a POI-fenotípushoz.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A NOS gén (Nitric Oxide Synthase 3) az ovulációban játszhat szerepet.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Az AHR-gén (Aryl Hydrocarbon Receptor) egy transzkripciós faktort kódol, és diszpozálhat a korai antrális tüsző fölött.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A HOXA10 gén (Homeobox A10) és a HOXA 11 gén (Homeobox A11) a transzkripciós faktorok osztályát kódolják, továbbá szabályozhatják a génexpressziót, a morfogenezist és a differenciálódást.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A ZP3 gén (Zona Pellucida Glycoprotein 3) terméke a zona pellucida egyik szerkezeti összetevője, valamint a spermium akroszóma reakció elsődleges kötődésében és indukciójában működik.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Az LFNG gén (LFNG O-Fucosylpeptide 3-Beta-N-Acetylglucosaminyltransferase) által kódolt fehérje egy single-pass II. típusú Golgi membránfehérjének számít, és szerepet játszhat az ovuláció kialakulásában.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A NOBOX gén (Newborn Ovary Homeobox-Encoding Gene) egy petesejt-specifikus gén, amely szabályozza a BMP15 gén transzkripcióját.
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A 8. kromoszómán két gén található, amelyek a POI-hoz kapcsolódó gének csoportjába tartoznak.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A HSF1 gén (Heat Shock Transcription Factor 1) egy olyan transzkripciós faktort kódol, amely hőstressz után gyorsan indukálódik.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Az NPH2 gén (Inversin) egy olyan fehérjét kódol, amely a vese tubuláris fejlődésében funkcionálhat.
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A 9. kromoszómán a következő gének kapcsolódnak a POI-hoz:

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Az AMBP gén (Alpha-1-Microglobulin/Bikunin Precursor) egy komplex glikoproteint kódol, amely a plazmában szekretálódik, és szerepet játszhat a gyulladásos folyamatok szabályozásában.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Az IL11RA gén (Interleukin 11 Receptor Subunit Alpha) terméke egy stromális sejtből származó citokin, és részt vehet a beágyazódás folyamataiban.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A PAX5 gén (Paired Box 5) egy transzkripciós faktort kódol, az ABCA1 gén (ATP Binding Cassette Subfamily A Member 1) pedig egy ATP-kötő kazetta (ABC) transzportert.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Az ABCA1 gén (ATP Binding Cassette Subfamily A Member 1) egy ATP-kötő kazetta (ABC) transzporter szupercsalád tagját kódolja.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A B4GALT1 gén (Beta-1,4-Galactosyltransferase 1) olyan enzimet kódol, amely mind a glikokonjugátumok, mind a laktóz bioszintézisében részt vesz.
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A 11. kromoszómán hat gént azonosítottak.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A WT1 gén (WT1 Transcription Factor, korábbi nevén Wilms Tumor 1) egy transzkripciós faktort kódol, amely a C-terminálisban négy cink-ujj motívumot tartalmaz, és alapvető szerepet játszik az urogenitális rendszer kialakulásában.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Az FZD4 gén (Frizzled Class Receptor 1) terméke a Wnt fehérjék receptora, amely részt vehet a polaritás információ transzdukciójában és intercelluláris jelátvitelében a szöveti morfogenezis, valamint differenciálódás során.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A CD81 gén (CD81 Molecule) fehérjéje egy sejtfelszíni glikoprotein, az integrin komplex része, és részt vehet a jelátvitelben.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A ZP1 gén (Zona Pellucida Glycoprotein 1) által kódolt fehérje biztosítja a zona pellucida szerkezeti integritását. A mutációk ebben a génben a petesejtek érési defektusával és meddőséggel járhatnak.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Az OVOL1 gén (Ovo, Like Transcriptional Repressor 1) által kódolt fehérje valószínűleg részt vesz a spermatogenesisben.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A PR gén (Progesterone Receptor) szteroid receptort kódol, és központi szerepet játszik a terhesség kialakulásával, valamint fenntartásával kapcsolatos reprodukciós eseményekben.
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A 12. kromoszómán a következő gének játszanak szerepet:

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Az OAS1D gén (2'-5'-Oligoadenylate Synthetase 1) 2',5'-oligoadenilátokat szintetizáló fehérjét kódol. A fehérje kulcsszerepet játszik az ún. sejtes vírusellenes válaszban, és más sejtfolyamatokban, például a sejtnövekedésben és az apoptózisban is.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Az SRB1 gén (Scavenger Receptor Class B Member 1) plazma-membránreceptort kódol nagy sűrűségű lipoprotein koleszterinhez, és a koleszterintranszfert közvetíti.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A CCND2 gén (Cyclin D2) konzervált ciklincsaládot kódol, valamint alapvető szerepe van a petefészek granulosa sejtek és a csírasejtek proliferációjában.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Az FKBP4 gén (FKBP Prolyl Isomerase 4) terméke tagja az úgynevezett immunofilin fehérjecsaládnak, amely szerepet játszik az immunregulációban és az alapvető celluláris folyamatokban, beleértve a fehérjehajtogatást (összecsukást) és a célhelyre juttatást (trafficking).

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A DPPA3 gén (Developmental Pluripotency Associated 3) által kódolt fehérje szerepet játszhat az epigenetikus kromatin újraprogramozásában a zigótában a megtermékenyülés után.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A CD9 gén (Cell Growth-Inhibiting Gene 2 Protein) által kódolt fehérje szerepet játszik a sejtadhézióban, a sejtmotilitásban.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A CDKN1B gén (Cyclin Dependent Kinase Inhibitor 1B) egy ciklinfüggő kináz inhibitort kódol; ebben a génben a mutációk a IV. típusú multiplex endokrin neopláziával függnek össze.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A CDK4 gén (Cyclin Dependent Kinase 4) terméke a Ser/Thr protein kináz család tagja.
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A 13. kromoszómán csak egy génmutáció kapcsolódik a POI betegséghez.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A SOHLH2 gén (Spermatogenesis and Oogenesis specific basic Helix-Loop-Helix 2) terméke egy olyan testis-specifikus transzkripciós faktor, amely elengedhetetlen a spermatogenezishez, az oogenezishez és a folliculogenezishez.
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A 14. kromoszómán három gént azonosítottak.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A PTGER2 gén (Prostaglandin E Receptor 2) a prosztaglandin E2 receptorát kódolja, és stimulálja az adenilát cikláz mechanizmusát.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A BCL2L2 gén (BCL2 Like 2) által kódolt fehérje egy anti- és pro-apoptotikus szabályozó.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A BMP4 gén (Bone Morphogenetic Protein 4) a TGF-béta (transforming growth factor-beta) szekretált ligandumát kódolja, továbbá szabályozza a szívfejlődést és az adipogenezist.
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A 15. kromoszómán öt gént azonosítottak a q karon, amely mutációval összefüggő POI-fenotípus.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A THBS1 gén (Thrombospondin 1) által kódolt fehérje egy olyan ragasztó glikoprotein, amely a sejt–sejt és a sejt–mátrix kölcsönhatásokat közvetíti.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Az UBEBA gén (Ubiquitin Protein Ligase E3A) terméke egy E3 ubiquitin-protein ligáz.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A FOXB1 gén (Forkhead Box B1) DNS-kötő transzkripciós faktor aktivitást foglal magába.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A CYP11A gén (Cytochrome P450 Family 11 Subfamily A Member 1) katalizálja a koleszterin átalakulását pregnenolonná, amely a hormonszintézis első lépése.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A CYP19A1 gén (Cytochrome P450 Family 19 Subfamily A Member 1) az ösztrogén-bioszintézis utolsó lépéseit katalizálja.
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A 16. kromoszómán két gén található, amelyek a POF-hoz kapcsolódnak.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Az SH2B1 gén (SH2B Adaptor Protein1) kinázaktiváló funkcióval.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A ZP2 gén (Zona Pellucida Glycoprotein 2) egy glikoproteint kódol, amely a zona pellucida, a petesejteket körülvevő extracelluláris mátrix egyik összetevője, amely közvetíti a spermiumok kötődését, az akroszómareakció indukcióját és megakadályozza a megtermékenyítés utáni polyspermiát.
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A 17. kromoszómán három gént azonosítottak.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Az YBX2 gén (Y-Box Binding Protein 2) egy nukleinsavkötő fehérjét kódol, amely erősen expresszálódik a csírasejtekben.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Az NPEPPS gén (Aminopeptidase Puromycin Sensitive) egy puromicin-érzékeny aminopeptidázt kódol.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Az LHX1 gén (LIM Homeobox 1) egy transzkripciós faktort kódol, amely elsődleges a vese és az urogenitális rendszerek kialakulásában.
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A 18. kromoszómán két gén van, amelyeket meg kell említenünk.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A TAF4B gén (TATA-Box Binding Protein Associated Factor 4b) egy sejttípus-specifikus TAF-ot kódol, a TFIID fehérjekomplex része, és részt vehet a follikulogenezis szabályozásában.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

BCL2 gén (BCL2, Apoptosis Regulator), által kódolt fehérje fő funkciója bizonyos sejtek apoptózisának gátlása.
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A 19. kromoszómán öt gént definiáltak.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Az AMF gén (Anti-Mullerian Hormone) a TGF-béta (transzformáló növekedési faktor-béta) fehérjék szupercsaládjának egy szekretált ligandumát kódolja, amely a 2-es típusú anti-Müller-hormon receptorhoz kötődik, és a Mülleri-csövek regresszióját okozza a hím embrió.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A BSG gén (Basigin) által kódolt fehérje egy plazma-membránfehérje, amely fontos a spermatogenezisben, az embrió beágyazódásában.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A DNMT1 gén (DNA Methyltransferase 1, 19p12.3) terméke egy olyan enzim, amely a metilcsoportokat a genomiális DNS citozin nukleotidjaihoz továbbítja.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A DAZAP1 gén (DAZ-Associated Protein 1) terméke egy RNS-kötő fehérje, két RNP motívummal; részt vesz a csírasejtek fejlődésében és a gametogenezisben.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A NANOS3 gén (Nanos C2HC-Type Zinc Finger 3) szerepet játszik a spermatogónia sejtciklust szabályozó csírasejtek differenciálatlan állapotának fenntartásában.
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A 20. kromoszómán két gén található.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Az SRC gén (SRC Proto-Oncogene, Non-Receptor Tyrosine Kinase) a tirozin protein kináz, egyfajta proto-onkogén, és szerepet játszik az embrionális fejlődés és a sejtnövekedés szabályozásában.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A CEBPB gén (CCAAT Enhancer Binding Protein Beta) egy olyan transzkripciós faktort kódol, amely egy bázikus leucin zipper (bZIP) domént tartalmaz.
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A 21. kromoszómán két gén azonosítható.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Az NRIP1 gén (Nuclear Receptor Interacting Protein 1), terméke egy nukleáris szabályozó fehérje az NRIP1 (Nuclear Receptor Interacting Protein 1), amely specifikusan kölcsönhatásba lép a nukleáris receptorok AF2 hormonfüggő aktivációs doménjével.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A CBS-gén (Cystathionine-Beta-Synthase) katalizálja a homocisztein cisztationinná történő átalakulását.
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A 22. kromoszómán csak egy gén érintett.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Az LIF gén (LIF Interleukin 6 Family Cytokine) szerepet játszhat az anyai-magzati felszínek közötti felületek (interface) immuntoleranciájában.
 
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

AJÁNLOTT IRODALOM
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Anttonen M, Unkila-Kallio L, Leminen A, Butzow R, Heikinheimo M. High GATA-4 expression associates with aggressive behavior, whereas low anti-Mullerian hormone expression associates with growth potential of ovarian granulosa cell tumors. J Clin Endocr Metab. 2005;90:6529–6535.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Arnhold IJ, Latronico AC, Batista MC, Izzo CR, Mendonca BB. Clinical features of women with resistance to luteinizing hormone. Clin Endocrinol (Oxf). 1999;51:701–707.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Asch AS, Barnwell J, Silverstein RL, Nachman RL. Isolation of the thrombospondin membrane receptor. J Clin Invest. 1987;79:1054–1061.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Azarnia R, Reddy S, Kmiecik TE, Shalloway D, Loewenstein WR. The cellular src gene product regulates junctional cell-to-cell communication. Science. 1988;239:398–401.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Bertini V, Ghirri P, Bicocchi MP, Simi P, Valetto A. Molecular cytogenetic definition of a translocation t(X;15) associated with premature ovarian failure. Fertil Steril. 2010;94:1097.e5–8.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Bione S, Rizzolio F, Sala C, Ricotti R, Goegan M, Manzini MC, Battaglia R, Marozzi A, Vegetti W, Dalprà L, Crosignani PG, Ginelli E, Nappi R, Bernabini S, Bruni V, Torricelli F, Zuffardi O, Toniolo D. Mutation analysis of two candidate genes for premature ovarian failure, DACH2 and POF1B. Hum Reprod. 2004;19:2759–2766.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Bonnevie-Nielsen V, Field LL, Lu S, Zheng DJ, Li M, Martensen PM, Nielsen TB, Beck-Nielsen H, Lau YL, Pociot F. Variation in antiviral 2-prime,5-prime-oligoadenylate synthetase (2-prime5-prime AS) enzyme activity is controlled by a single-nucleotide polymorphism at a splice-acceptor site in the OAS1 gene. Am J Hum Genet. 2005;76:623–633.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Bonventre JA, Holman C, Manchanda A, Codding SJ, Chau T, Huegel J, Barton C, Tanguay R, Johnson CP. Fer1l6 is essential for the development of vertebrate muscle tissue in zebrafish. Mol Biol Cell. 2019;30:293–301.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Bouilly J, Roucher-Boulez F, Gompel A, Bry-Gauillard H, Azibi K, Beldjord C, Dodé C, Bouligand J, Mantel AG, Hécart AC, Delemer B, Young J, Binart N. New NOBOX mutations identified in a large cohort of women with primary ovarian insufficiency decrease KIT-L expression. J Clin Endocrinol Metab. 2015;100:994–1001.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Bowles J, Teasdale RP, James K, Koopman P. Dppa3 is a marker of pluripotency and has a human homologue that is expressed in germ cell tumours. Cytogenet Genome Res. 2003;101:261–265.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Bruno E, Horrigan SK, Van Den Berg D, Rozler E, Fitting PR, Moss ST, Westbrook C, Hoffman R. The Smad5 gene is involved in the intracellular signaling pathways that mediate the inhibitory effects of transforming growth factor-beta on human hematopoiesis. Blood 1998;91:1917–1923.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Burri L, Strahm Y, Hawkins CJ, Gentle IE, Puryer MA, Verhagen A, Callus B, Vaux D, Lithgow T. Mature DIABLO/Smac is produced by the IMP protease complex on the mitochondrial inner membrane. Molec Biol Cell. 2005;16:2926–2933.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Chano T, Ikegawa S, Kontani K, Okabe H, Baldini N, Saeki Y. Identification of RB1CC1, a novel human gene that can induce RB1 in various human cells. Oncogene. 2002;21:1295–1298.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Cheung-Flynn J, Prapapanich V, Cox MB, Riggs DL, Suarez-Quian C, Smith DF. Physiological role for the cochaperone FKBP52 in androgen receptor signaling. Molec Endocr. 2005;19:1654–1666.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Chidambaram A, Allikmets R, Chandrasekarappa S, Guru SC, Modi W, Gerrard B, Dean M. Characterization of a human homolog (OVOL1) of the Drosophila ovo gene, which maps to chromosome 11q13. Mammalian Genome. 1997;8:950–951.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Christians E, Davis AA, Thomas SD, Benjamin IJ. Maternal effect of Hsf1 on reproductive success. Nature. 2000;407:693–694.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Christiansen P, Andersson AM, Skakkebaek NE. Longitudinal studies of inhibin B levels in boys and young adults with Klinefelter syndrome. J Clin Endocr Metab. 2003;88:888–891.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Cole SE, Levorse JM, Tilghman SM, Vogt TF. Clock regulatory elements control cyclic expression of lunatic fringe during somitogenesis. Dev Cell. 2002;3:75–84.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Cordts EB, Santos MC, Bianco B, Barbosa CP, Christofolini DM. Are FSHR polymorphisms risk factors to premature ovarian insufficiency? Gynecol Endocrinol. 2015;31:663–666.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Dai C, Hu L, Gong F, Tan Y, Cai S, Zhang S, Dai J, Lu C, Chen J, Chen Y, Lu G, Du J, Lin G. ZP2 pathogenic variants cause in vitro fertilization failure and female infertility. Genet Med. 2019;21:431–440.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

De Vos M, Devroey P, Fauser BC. Primary ovarian insufficiency. Lancet. 2010;376:911–921.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Dube JL, Wang P, Elvin J, Lyons KM, Celeste AJ, Matzuk MM. The bone morphogenetic protein 15 gene is X-linked and expressed in oocytes. Molec Endocr. 1998;12:1809–1817.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Fonseca DJ, Garzón E, Lakhal B, Braham R, Ojeda D, Elghezal H, Saâd A, Restrepo CM, Laissue P. Screening for mutations of the FOXO4 gene in premature ovarian failure patients. Reprod Biomed Online. 2012;24:339–341.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Gagnadoux MF, Macri JL, Broyer M, Habib R. Infantile chronic tubulo-interstitial nephritis with cortical microcysts: Variant of nephronophthisis or new disease entity? Pediat Nephrol. 1989;3:50–55.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Gharani N, Waterworth DM, Batty S, White D, Gilling-Smith C, Conway GS, McCarthy M, Franks S, Williamson R. Association of the steroid synthesis gene CYP11a with polycystic ovary syndrome and hyperandrogenism. Hum Molec Genet. 1997;6:397–402.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Gibson L, Holmgreen SP, Huang DCS, Bernard O, Copeland NG, Jenkins NA, Sutherland GR, Baker E, Adams JM, Cory S. Bcl-w, a novel member of the bcl-2 family, promotes cell survival. Oncogene. 1996;13:665–675.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Goswami D, Conway GS. Premature ovarian failure. Hum Reprod Update. 2005;11:391–410.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Hanrahan JP, Gregan SM, Mulsant P, Mullen M, Davis GH, Powell R, Galloway SM. Mutations in the genes for oocyte-derived growth factors GDF9 and BMP15 are associated with both increased ovulation rate and sterility in Cambridge and Belclare sheep (Ovis aries). Biol Reprod. 2004;70:900–909.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Ihunnah CA, Wada T, Philips BJ, Ravuri SK, Gibbs RB, Kirisci L, Rubin JP, Marra KG, Xie W. Estrogen sulfotransferase/SULT1E1 promotes human adipogenesis. Molec Cell Biol. 2014;34:1682–1694.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Inaba T, Matsushime H, Valentine M, Roussel MF, Sherr CJ, Look AT. Genomic organization, chromosomal localization, and independent expression of human cyclin D genes. Genomics. 1992;13:565–574.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Jun AS, Liu SH, Koo EH, Do DV, Stark WJ, Gottsch JD. Microarray analysis of gene expression in human donor corneas. Arch. Ophthal. 2001;119:1629–1634.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Karn T, Holtrich U, Brauninger A, Bohme B, Wolf G, Rubsamen-Waigmann H, Strebhardt K. Structure, expression and chromosomal mapping of TKT from man and mouse: A new subclass of receptor tyrosine kinases with a factor VIII-like domain. Oncogene. 1993;8:3433–3440.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Katoh M. Human FOX gene family. Int J Oncol. 2004;25:1495–1500.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Keller AD, Maniatis T. Identification and characterization of a novel repressor of beta-interferon gene expression. Genes Dev. 1991;5:868–879.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Kimura T, Tanizawa O, Mori K, Brownstein MJ, Okayama H. Structure and expression of a human oxytocin receptor. Nature. 1992;356:526–529.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Kipersztok S, Osawa GA, Liang L, Modi WS, Dean J. POM-ZP3, a bipartite transcript derived from human ZP3 and a POM121 homologue. Genomics. 1995;25:354–359.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Kipling D. Telomerase: Immortality enzyme or oncogene? Nature Genet. 1995;9:104–106.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Kubota Y, Takubo K, Shimizu T, Ohno H, Kishi K, Shibuya M, Saya H, Suda T. M-CSF inhibition selectively targets pathological angiogenesis and lymphangiogenesis. J Exp Med. 2009;206:1089–1102.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Lee S-J, Lee DH, Yoo H-W, Koo SK, Park E-S, Park J-W, Lim HG, Jung S-C. Identification and functional analysis of cystathionine beta-synthase gene mutations in patients with homocystinuria. J Hum Genet. 2005,50:648–654.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Lefievre L, Conner SJ, Salpekar A, Olufowobi O, Ashton P, Pavlovic B, Lenton W, Afnan M, Brewis IA, Monk M, Hughes DC, Barratt CLR. Four zona pellucida glycoproteins are expressed in the human. Hum Reprod. 2004;19:1580–1586.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Liu C, Adamson E, Mercola D. Transcription factor EGR-1 suppresses the growth and transformation of human HT-1080 fibrosarcoma cells by induction of transforming growth factor beta-1. Proc Nat Acad Sci. 1996;93:11831–11836.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Lynch VJ, May G, Wagner GP. Regulatory evolution through divergence of a phosphoswitch in the transcription factor CEBPB. Nature 480: 383–386, 2011. Note: Erratum: Nature. 2014;508:420.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Mancias JD, Wang X, Gygi SP, Harper JW, Kimmelman AC. Quantitative proteomics identifies NCOA4 as the cargo receptor mediating ferritinophagy. Nature. 2014;509:105–109.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Mannowetz N, Wandernoth P, Wennemuth G. Basigin interacts with both MCT1 and MCT2 in murine spermatozoa. J Cell Physiol. 2012;227:2154–2162.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Michibata H, Yanaka N, Kanoh Y, Okumura K, Omori K. Human Ca(2+)/calmodulin-dependent phosphodiesterase PDE1A: Novel splice variants, their specific expression, genomic organization, and chromosomal localization. Biochim Biophys Acta. 2001;1517:278–287.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Mulac-Jericevic B, Mullinax RA, DeMayo FJ, Lydon JP, Conneely OM. Subgroup of reproductive functions of progesterone mediated by progesterone receptor-B isoform. Science. 2000;289:1751–1754.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Murray AM, Denis R, Speake BK. Acyltransferase activities in the yolk sac membrane of the chick embryo. Lipids. 1999;34:929–935.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Nakajima T, Fujino S, Nakanishi G, Kim Y-S, Jetten AM. TIP27: A novel repressor of the nuclear orphan receptor TAK1/TR4. Nucleic Acids Res. 2004,32:4194–4204.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Oga T, Matsuoka T, Yao C, Nonomura K, Kitaoka S, Sakata D, Kita Y, Tanizawa K, Taguchi Y, Chin K, Mishima M, Shimizu T, Narumiya S. Prostaglandin F2-alpha receptor signaling facilitates bleomycin-induced pulmonary fibrosis independently of transforming growth factor-beta. Nature Med. 2009;15:1426–1430.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Ohtsuka S, Takaki S, Iseki M, Miyoshi K, Nakagata N, Kataoka Y, Yoshida N, Takatsu K, Yoshimura A. SH2-B is required for both male and female reproduction. Molec Cell Biol. 2002;22:3066–3077.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Ooi SKT, Qiu C, Bernstein E, Li K, Jia D, Yang Z, Erdjument-Bromage H, Tempst P, Lin S-P, Allis CD, Cheng X, Bestor TH. DNMT3L connects unmethylated lysine 4 of histone H3 to de novo methylation of DNA. Nature. 2007;448:714–717.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Peng X-R, Hsueh AJW, LaPolt PS, Bjersing L, Ny T. Localization of luteinizing hormone receptor messenger ribonucleic acid expression in ovarian cell types during follicle development and ovulation. Endocrinology. 1991;129:3200–3207.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Persani L, Rossetti R, Cacciatore C. Genes involved in human premature ovarian failure. J Mol Endocrinol. 2010;45:257–279.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Pollard JW, Bartocci A, Arceci R, Orlofsky A, Ladner MB, Stanley ER. Apparent role of the macrophage growth factor, CSF-1, in placental development. Nature. 1987;330:484–486.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Porter JA, Young KE, Beachy PA. Cholesterol modification of hedgehog signaling proteins in animal development. Science. 1996;274:255–258. Note: Erratum: Science. 1996;274:1597.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Qin BY, Chacko BM, Lam SS, de Caestecker MP, Correia JJ, Lin K. Structural basis of Smad1 activation by receptor kinase phosphorylation. Molec Cell. 2001;8:1303–1312.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Qin Y, Ye GX, Wu CJ, Wang S, Pan DB, Jiang JY, Fu J, Xu SQ. Effect of DAPK1 gene on proliferation, migration, and invasion of carcinoma of pancreas BxPC-3 cell line. Int J Clin Exp Pathol. 2014;7:7536–7544.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Quaggin SE, Vanden Heuvel GB, Igarashi P. Pod-1, a mesoderm-specific basic-helix-loop-helix protein expressed in mesenchymal and glomerular epithelial cells in the developing kidney. Mech Dev. 1998;71:37–48.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Reese JC, Katzenellenbogen BS. Characterization of a temperature-sensitive mutation in the hormone binding domain of the human estrogen receptor: Studies in cell extracts and intact cells and their implications for hormone-dependent transcriptional activation. J Biol Chem. 1992;267:9868–9873.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Rossetti R, Ferrari I, Bonomi M, Persani L. Genetics of primary ovarian insufficiency. Clin Genet. 2017;91:183–198.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Rothschild G, Sottas CM, Kissel H, Agosti V, Manova K, Hardy MP, Besmer P. A role for Kit receptor signaling in Leydig cell steroidogenesis. Biol Reprod. 2003;69:925–932.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Rubinstein E, Ziyyat A, Prenant M, Wrobel E, Wolf J-P, Levy S, Le Naour F, Boucheix C. Reduced fertility of female mice lacking CD81. Dev Biol. 2006;290:351–358.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Sagara N, Kirikoshi H, Terasaki H, Yasuhiko Y, Toda G, Shiokawa K, Katoh M. FZD4S, a splicing variant of frizzled-4, encodes a soluble-type positive regulator of the WNT signaling pathway. Biochem Biophys Res Commun. 2001;282:750–756.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Sato H, Kajikawa S, Kuroda S, Horisawa Y, Nakamura N, Kaga N, Kakinuma C, Kato K, Morishita H, Niwa H, Miyazaki J. Impaired fertility in female mice lacking urinary trypsin inhibitor. Biochem Biophys Res Commun. 2001;281:1154–1160.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Shelling AN. Premature ovarian failure. Reproduction. 2010;140:633–641.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Shiina H, Matsumoto T, Sato T, Igarashi K, Miyamoto J, Takemasa S, Sakari M, Takada I, Nakamura T, Metzger D, Chambon P, Kanno J, Yoshikawa H, Kato S. Premature ovarian failure in androgen receptor-deficient mice. Proc Natl Acad Sci USA. 2006;103:224–229.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Shimasaki S, Moore RK, Erickson GF, Otsuka F. The role of bone morphogenetic proteins in ovarian function. Reprod Suppl. 2003;61:323–337.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Shoyab M, Plowman GD, McDonald VL, Bradley JG, Todaro GJ. Structure and function of human amphiregulin: A member of the epidermal growth factor family. Science. 1989;243:1074–1076.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Shu L, Matveyenko AV, Kerr-Conte J, Cho J-H, McIntosh CHS, Maedler K. Decreased TCF7L2 protein levels in type 2 diabetes mellitus correlate with downregulation of GIP- and GLP-1 receptors and impaired beta-cell function. Hum Molec Genet. 2009;18:2388–2399.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Simpson JL. Genetic and phenotypic heterogeneity in ovarian failure: Overview of selected candidate genes. Ann NY Acad Sci. 2008;1135:146–154.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Snow AJ, Puri P, Acker-Palmer A, Bouwmeester T, Vijayaraghavan S, Kline D. Phosphorylation-dependent interaction of tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein (YWHA) with PADI6 following oocyte maturation in mice. Biol Reprod. 2008;79:337–347.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Sugimoto Y, Narumiya S. Prostaglandin E receptors. J Biol Chem. 2007;282:11613–11617.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Sun Z, Lee MS, Rhee HK, Arrandale JM, Dannies PS. Inefficient secretion of human H27A-prolactin, a mutant that does not bind Zn(2+). Molec Endocr. 1997;11:1544–1551.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Suzuki H, Ahn HW, Chu T, Bowden W, Gassei K, Orwig K, Rajkovic A. SOHLH1 and SOHLH2 coordinate spermatogonial differentiation. Dev Biol. 2012;361:301–312.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Tachdjian G, Aboura A, Portnoï MF, Pasquier M, Bourcigaux N, Simon T, Rousseau G, Finkel L, Benkhalifa M, Christin-Maitre S. Cryptic Xp duplication including the SHOX gene in a woman with 46,X, del(X)(q21.31) and premature ovarian failure. Hum Reprod. 2008;23:222–226.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Tang X, Guilherme A, Chakladar A, Powelka AM, Konda S, Virbasius JV, Nicoloro SMC, Straubhaar J, Czech MP. An RNA interference-based screen identifies MAP4K4/NIK as a negative regulator of PPAR-gamma, adipogenesis, and insulin-responsive hexose transport. Proc Nat Acad Sci. 2006;103:2087–2092.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Taylor HS, Vanden Huevel GB, Igarashi P. A conserved Hox axis in the mouse and human female reproductive system: Late establishment and persistent adult expression of the Hoxa cluster genes. Biol Reprod. 1997;57:1338–1345.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Tsui S, Dai T, Roettger S, Schempp W, Salido EC, Yen PH. Identification of two novel proteins that interact with germ-cell-specific RNA-binding proteins DAZ and DAZL1. Genomics. 2000;65:266–273.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Van Leuven F, Stas L, Hilliker C, Miyake Y, Bilinski P, Gossler A. Molecular cloning and characterization of the human interleukin-11 receptor alpha-chain gene, IL11RA, located on chromosome 9p13. Genomics. 1996;31:65–70.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Vergeer M, Korporaal SJA, Franssen R, Meurs I, Out R, Hovingh GK, Hoekstra M, Sierts JA, Dallinga-Thie GM, Motazacker MM, Holleboom AG, Van Berkel TJC, Kastelein JJP, Van Eck M, Kuivenhoven JA. Genetic variant of the scavenger receptor BI in humans. New Eng J Med. 2011;364:136–145.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Vivante A, Mann N, Yonath H, Weiss A-C, Getwan M, Kaminski MM, Bohnenpoll T, Teyssier C, Chen J, Shril S, van der Ven AT, Ityel H. and 18 others. A dominant mutation in nuclear receptor interacting protein 1 causes urinary tract malformations via dysregulation of retinoic acid signaling. J Am Soc Nephrol. 2017;28:2364–2376.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Wang D, Deng C, Bugaj-Gaweda B, Kwan M, Gunwaldsen C, Leonard C, Xin X, Hu Y, Unterbeck A, De Vivo M. Cloning and characterization of novel PDE4D isoforms PDE4D6 and PDE4D7. Cell Signal. 2003;15:883–891.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Waterhouse R, Ha C, Dveksler GS. Murine CD9 is the receptor for pregnancy-specific glycoprotein 17. J Exp Med. 2002;195:277–282.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Wong EYM, Tse JYM, Yao K-M, Tam P-C, Yeung WSB. VCY2 protein interacts with the HECT domain of ubiquitin-protein ligase E3A. Biochem Biophys Res Commun. 2002;296:1104–1111.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Yasuda O, Fukuo K, Sun X, Nishitani M, Yotsui T, Higuchi M, Suzuki T, Rakugi H, Smithies O, Maeda N, Ogihara T. Apop-1, a novel protein inducing cyclophilin D-dependent but Bax/Bak-related channel-independent apoptosis. J Biol Chem. 2006;281:23899–23907.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Yoder JA, Yen R-WC, Vertino PM, Bestor TH, Baylin SB. New 5-prime regions of the murine and human genes for DNA (cytosine-5)-methyltransferase. J Biol Chem. 1996;271:31092–31097.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Zhang Z, Shen X, Gude DR, Wilkinson BM, Justice MJ, Flickinger CJ, Herr JC, Eddy EM, Strauss JF, III. MEIG1 is essential for spermiogenesis in mice. Proc Nat Acad Sci. 2009;106:17055–17060.
 
Tartalomjegyzék navigate_next
Keresés a kiadványban navigate_next

A kereséshez, kérjük, lépj be!
Könyvjelzőim navigate_next
A könyvjelzők használatához
be kell jelentkezned.
Jegyzeteim navigate_next
Jegyzetek létrehozásához
be kell jelentkezned.
    Kiemeléseim navigate_next
    Mutasd a szövegben:
    Szűrés:

    Kiemelések létrehozásához
    MeRSZ+ előfizetés szükséges.
      Útmutató elindítása
      delete
      Kivonat
      fullscreenclose
      printsave