Proximalis symphalangismus

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A symphalangismus az interphalangealis ízületek (proximális forma) és néha a metakarpo-phalangealis ízületek (disztális forma) fúziójával jár, amely leggyakrabban a középső ujjat érinti, illetve egyéb ízületeket is érinthet. Egyes esetekben hallásvesztés is előfordulhat. Az elváltozásokért a NOG gén (Noggin) mutációja felelős. Az általa kódolt Noggin fehérje kötődik a TGFβ-hoz (transforming growth factor), a BMP7-hez és BMP4-hez (Bone Morphogenetic Protein 7, 4), ezáltal a szkeletális fejlődésben és az ovarium fejlődésében is szerepe van. Így a symphalangismus összefüggésbe hozható a POI-val.
Tartalomjegyzék navigate_next
Keresés a kiadványban navigate_next

A kereséshez, kérjük, lépj be!
Könyvjelzőim navigate_next
A könyvjelzők használatához
be kell jelentkezned.
Jegyzeteim navigate_next
Jegyzetek létrehozásához
be kell jelentkezned.
    Kiemeléseim navigate_next
    Mutasd a szövegben:
    Szűrés:

    Kiemelések létrehozásához
    MeRSZ+ előfizetés szükséges.
      Útmutató elindítása
      delete
      Kivonat
      fullscreenclose
      printsave