Proximalis symphalangismus
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__162/#m1181nbgh2_155_p1 (2026. 01. 18.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2026. 01. 18. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__162/#m1181nbgh2_155_p1)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 01. 18. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__162/#m1181nbgh2_155_p1)
A symphalangismus az interphalangealis ízületek (proximális forma) és néha a metakarpo-phalangealis ízületek (disztális forma) fúziójával jár, amely leggyakrabban a középső ujjat érinti, illetve egyéb ízületeket is érinthet. Egyes esetekben hallásvesztés is előfordulhat. Az elváltozásokért a NOG gén (Noggin) mutációja felelős. Az általa kódolt Noggin fehérje kötődik a TGFβ-hoz (transforming growth factor), a BMP7-hez és BMP4-hez (Bone Morphogenetic Protein 7, 4), ezáltal a szkeletális fejlődésben és az ovarium fejlődésében is szerepe van. Így a symphalangismus összefüggésbe hozható a POI-val.