Rothmund–Thomson syndroma
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
- Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere • Genetikai eredetű ritka nőgyógyászati betegségek
- Impresszum
- Bevezetés
- A nemi szervek fejlődésében szerepet játszó genetikai tényezők • Beke Artúr
- chevron_rightA női nemi szervek fejlődési rendellenességeinek klasszifikációja • Beke Artúr – Simonyi Aténé
- chevron_rightA Müller cső fejlődési rendellenességeivel társuló kórképek • Simonyi Aténé – Beke Artúr
- Acrorenal-mandibularis syndroma
- Apert syndroma
- Bardet-Biedl syndroma
- Beckwith-Wiedemann syndroma
- Cornelia de Lange syndroma
- Fraser syndroma
- Hydrolethalus syndroma (HLS)
- Jarcho-Levin syndroma
- Meckel syndroma
- Poplitealis pterygium syndroma
- Roberts syndroma
- Kéz-láb-genitális syndroma
- TAR syndroma
- Herlyn-Werner-Wunderlich syndroma
- Müller-cső anomália-végtag anomália syndroma
- Müller-cső derivatum–lymphangiectasia-polydactylia syndroma
- 16q24.1 microdeléciós syndroma
- Acrorenal-mandibularis syndroma
- chevron_rightA nemi endokrin működés genetikája • Beke Artúr
- chevron_rightA nemi fejlődés zavaraival járó kórképek, állapotok
- A nemi fejlődés zavaraival járó kórképek besorolása • Beke Artúr
- chevron_rightNemi kromoszóma rendellenességgel járó nemi fejlődési zavarok (DSD nemi kromoszóma rendellenességgel) • Haltrich Irén
- chevron_right45,X – Turner syndroma klinikuma és genetikai vizsgálata
- A Turner syndroma klinikai jellemzői
- chevron_rightA Turner syndroma genotípusa
- chevron_rightMozaikos Turner syndroma
- chevron_rightGenetikai diagnosztika
- A Turner syndroma molekuláris genetikai vonatkozásai
- A Turner syndroma klinikai jellemzői
- chevron_right45,X/46,XY – kevert gonád dysgenesis
- chevron_right46,XX/46,XY kimérizmus klinikuma és genetikai vizsgálata
- chevron_right47,XXY – Klinefelter syndroma klinikuma és genetikai vizsgálata
- chevron_right45,X – Turner syndroma klinikuma és genetikai vizsgálata
- chevron_rightA 46,XX kromoszómaállomány mellett kialakult nemi fejlődési zavarok (46,XX DSD)
- chevron_rightA petefészek-fejlődés zavaraival járó kórképek genetikai háttere • Tóth Sára
- chevron_rightMagzati okokra visszavezethető androgén túlsúly • Patócs Attila
- chevron_rightFetoplacentális és anyai okokra visszavezethető androgén túlsúly • Beke Artúr – Farkas Klára
- chevron_rightEgyéb 46,XX nemi fejlődési rendellenességek • Farkas Klára – Szepesi Ottilia
- chevron_rightA 46,XY kromoszómaállomány mellett kialakult nemi fejlődési zavarok (46,XY DSD)
- A nemi fejlődés zavaraival járó kórképek besorolása • Beke Artúr
- chevron_rightNőgyógyászati betegségek hátterében előforduló extragenitális endokrin kórképek genetikai jellemzői • Igaz Péter
- chevron_rightHypogonadotrop hypogonadismus
- Gonadotropinok mutációi
- chevron_rightA prolactinoma genetikája
- chevron_rightA polycystás ovarium syndroma molekuláris genetikája • Patócs Attila – Grolmusz Vince Kornél
- chevron_rightA korai petefészek-elégtelenség genetikai háttere
- chevron_rightA korai petefészek-elégtelenség jelentősége és citogenetikai okai • Beke Artúr
- chevron_rightA korai petefészek-elégtelenség és az FMR1 gén szerepe • Beke Artúr
- chevron_rightA korai petefészek-elégtelenség egyéb monogénes okai • Pikó Henriett
- chevron_rightA korai petefészek-elégtelenség társulása syndromákkal • Farkas Klára – Szepesi Olívia – Donka Veronika – Beke Artúr
- Ataxia-telangiectasia (Louis–Bar syndroma)
- Acromesomeliás chondrodysplasia + POI
- Autoimmun polyendocrin syndroma I-es típus
- Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndroma (BPES)
- Bloom syndroma
- Denys–Drash syndroma és Frasier syndroma
- Dilatatív cardiomyopathia, izom dystrophia, lipodystrophia, progeria, mandibulo-acral dysplasia + POI
- Galactosaemia
- Jaeken syndroma
- Langer mesomeliás dysplasia (LMD) és Leri–Weill dyschondrosteosis (LWD)
- Leukoencephalopathia, ovarioleukodystrophia
- Lipoid congenitalis adrenalis hyperplasia
- Loeys–Dietz syndroma
- Multiplex endocrin neoplasia IV-es típus (MEN4)
- Nijmegen breakage syndroma
- Perrault syndroma
- Progresszív externalis ophthalmoplegia
- Proximalis symphalangismus
- Rothmund–Thomson syndroma
- Von Hippel–Lindau kór
- Werner syndroma
- Ataxia-telangiectasia (Louis–Bar syndroma)
- chevron_rightA habituális vetélés hátterében kimutatható genetikai eltérések
- chevron_rightEgyéb nőgyógyászati kórképek genetikai hátterének vizsgálata • Beke Artúr
- Endometriózis
- chevron_rightLeiomyoma
- Endometriózis
- chevron_rightNőgyógyászati daganatok onkogenetikai háttere • Beke Artúr – Butz Henriett
- chevron_rightÖrökletes emlő-petefészekrák
- Örökletes, nem polipózis talaján kialakuló vastagbél-végbélrák (Lynch syndroma) és a nőgyógyászati daganatok
- Peutz–Jeghers syndroma és a nőgyógyászati daganatok
- Li–Fraumeni syndroma
- Cowden syndroma
- Reed syndroma - örökletes leiomyomatosis és veserák syndroma (hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma syndrome, HLRCC)
- Rövidítések jegyzéke
- A kötet szerzői
- Támogató
be kell jelentkezned.
be kell jelentkezned.
MeRSZ+ előfizetés szükséges.
Mappába rendezés
Helyezd a kiadványt az általad választott mappá(k)ba!Letöltés
A letöltés befejezése után azonnal olvashatod a kiadványt.
A letöltéshez MeRSZ+ előfizetés szükséges.
Mappáim
Még nem hoztál létre mappát.
Új mappa
Szerkesztés
Törlés
1 órás próbaidőszak elindítása
Szeretném kipróbálni a MeRSZ+ kibővített funkcióit.
MeRSZ+ funkció
A beállítások között a 
gomb segítségével választhatsz, hogy fejezetről fejezetre lapozva vagy inkább folyamatosan görgetve olvasnád-e a könyvet.
Hírlevél-feliratkozás
MeRSZ+ funkció
Az Akadémiai Digitális Archívumban hozzáférhetsz az Akadémiai Kiadó 1950–1996 között megjelent több ezer kötetéhez. A gyűjteményben való böngészéshez a MeRSZ saját keresőjét használhatod.
Próbáld ki a MeRSZ+ funkciókat ingyen!
1 órás díjmentes használathoz kattints az Kipróbálom gombra.
A kiadványokat, képeket, kivonataidat kedvencekhez adhatod, hogy a tanulmányaidhoz, kutatómunkádhoz szükséges anyagok mindig kéznél legyenek.
Próbáld ki a MeRSZ+ funkciókat ingyen!
1 órás díjmentes használathoz kattints az Kipróbálom gombra.
Ha nincs még felhasználói fiókod, regisztrálj most, vagy lépj be a meglévővel!
MeRSZ+ funkció
A kiadványokat, képeket mappákba rendezheted, hogy a tanulmányaidhoz, kutatómunkádhoz szükséges anyagok mindig kéznél legyenek.
Próbáld ki a MeRSZ+ funkciókat ingyen!
1 órás díjmentes használathoz kattints az Kipróbálom gombra.
MeRSZ+ funkció
Intézményi hozzáféréssel az eddig elkészült kivonataidat megtekintheted, de újakat már nem hozhatsz létre.
Próbáld ki a MeRSZ+ funkciókat ingyen!
1 órás díjmentes használathoz kattints az Kipróbálom gombra.
MeRSZ+ funkció
Választhatsz, hogy fejezetről fejezetre lapozva vagy inkább folyamatosan olvasnád-e a könyveket. A görgetősávon mindig láthatod, hol tartasz, mintha csak egy nyomtatott könyvet tartanál a kezedben.
Próbáld ki a MeRSZ+ funkciókat ingyen!
1 órás díjmentes használathoz kattints az Kipróbálom gombra.