Li–Fraumeni syndroma
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__186/#m1181nbgh2_179_p1 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__186/#m1181nbgh2_179_p1)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__186/#m1181nbgh2_179_p1)
A Li-Fraumeni syndroma (LFS) első leírói Frederick Pei Li és Joseph F. Fraumeni Jr. voltak 1969-ben. A kórkép a gyermekkori és felnőttkori rosszindulatú daganatok széles spektrumának magas kockázatával jár. A rosszindulatú daganatok széles spektruma kihívást jelent a klinikusok számára a klinikai diagnózis felállításában. Az öt legjellemzőbb ("core") daganat a mellékvesekéreg-dagant, a mellrák, a központi idegrendszeri daganatok, az osteosarcomák és a lágyszöveti sarcomák. Noha ennek az örökletes kórképnek a prevalenciája alacsony, a betegség pontos gyakorisága az általános populációban nem pontosan ismert, a prevalenciát 1:5000-1:20000-re becsülik.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__186/#m1181nbgh2_179_p2 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__186/#m1181nbgh2_179_p2)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__186/#m1181nbgh2_179_p2)
A Li–Fraumeni syndromát leggyakrabban csíravonal-mutációk vagy örökletes mutációk okozzák a TP53-ként ismert tumorszuppresszor génben. A p53 fehérjét kódoló TP53 gén (Tumor Protein P53) mutációi ugyanis számos esetben a róla másolódó fehérje működésképtelenségéhez vezetnek, de az is előfordul, hogy a rákos sejtekben termelődő bizonyos molekulák gátolják a p53 hatását. Az egyik ilyen molekula az MDM2 (Mouse double minute 2 homolog), amely a P53 fehérjéhez kötődve annak lebomlását eredményezi.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__186/#m1181nbgh2_179_p3 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__186/#m1181nbgh2_179_p3)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__186/#m1181nbgh2_179_p3)
A TP53 mutációk 70 százaléka missense variáns, de deléciókat, nonszensz, intronikus vagy splice variánsokat is leírtak. A leggyakoribb, hat különböző kodonban található úgynevezett hotspot mutáció az összes LFS-beteg 20 százalékában mutatható ki. Míg a TP53 patogén variánsok többsége öröklődik, körülbelül 20 százalékuk de novo genetikai elváltozásként jelenik meg. A TP53 genetikai tesztelésére vonatkozó indikációs kritériumok (Chompret kritériumok) teljesülése esetén a patogén variánsok az esetek 50–75 százalékában azonosíthatók.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__186/#m1181nbgh2_179_p4 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__186/#m1181nbgh2_179_p4)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__186/#m1181nbgh2_179_p4)
Érdekes módon Dél- és Délkelet-Brazíliában egy adott alapító mutáció (p.R337H) terjedése miatt ez a szindróma meglehetősen gyakori a lakosság körében. Ez a változat a gyermekkori adrenocorticalis carcinoma (ACC) magas kockázatával jár, míg a rosszindulatú daganatok későbbi korban, felnőttkorban alakulnak ki, összehasonlítva az egyéb patogén TP53 elváltozásokat hordozó egyénekkel.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__186/#m1181nbgh2_179_p5 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__186/#m1181nbgh2_179_p5)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__186/#m1181nbgh2_179_p5)
A kórképben szenvedő egyéneknél 40 éves korig körülbelül 50 százalék, 60 éves korukig pedig akár 90 százalék az esélye a rák kialakulásának. Sok betegnél többszörös primer rákos megbetegedések alakulnak ki, és a második és harmadik rosszindulatú daganat megjelenésének kockázata 57 százalék és 38 százalék.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__186/#m1181nbgh2_179_p6 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__186/#m1181nbgh2_179_p6)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__186/#m1181nbgh2_179_p6)
A betegséggel összefüggő különböző daganattípusok kockázata korcsoportonként eltérő. A gyermekek leggyakrabban lágyszöveti és csontsarcomák, mellékvesekéreg-daganat, plexus choroideus carcinoma és akut leukemia kialakulására hajlamosak. Felnőtteknél a mellrák és a lágyszöveti sarcoma a leggyakoribb daganattípus. A Li-Fraumeni syndromás nőknél az emlőrák kockázata elérheti a 79 százalékot.
Letöltés
A letöltés befejezése után azonnal olvashatod a kiadványt.
A letöltéshez MeRSZ+ előfizetés szükséges.
Mappáim
Még nem hoztál létre mappát.
gomb segítségével választhatsz, hogy fejezetről fejezetre lapozva vagy inkább folyamatosan görgetve olvasnád-e a könyvet.
