Cowden syndroma
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__187/#m1181nbgh2_180_p1 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__187/#m1181nbgh2_180_p1)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__187/#m1181nbgh2_180_p1)
A Cowden syndroma egy ritka betegség, és a PTEN hamartoma tumor syndroma (PHTS) része. Prevalenciáját 1:200 000-re becsülik. Klasszikusan jellemző rá a többszörös jóindulatú hamartoma, amely bármely szervben előfordulhat, a rosszindulatú daganatok és macrocephalia. A felnőttkori Lhermitte-Duclos-betegség (cerebellar dysplastic gangliocytoma), a trichilemmoma és az akrális keratózis szintén a betegség patognomonikus jele. Ezen tünetek mellett az emlőrák, méhtestrák, follikuláris pajzsmirigyrák, multiplex gyomor-bélrendszeri hamartomák, ganglioneuromák, valamint a glans penis maculosus pigmentációja is a fő diagnosztikai kritériumok közé tartozik. A diagnózis felállításakor olyan minor jeleket vagy kritériumokat is figyelembe kell venni, mint az autizmus spektrum zavar, vastagbélrák, értelmi fogyatékosság (azaz IQ ≤75), vesesejtes carcinoma, here lipomatosis, valamint a mell és a pajzsmirigy jóindulatú elváltozása. Klinikailag a diagnózis akkor állítható fel, ha a következő kritériumok bármelyikének megfelel: három vagy több fő kritérium; vagy két fő és három minor kritérium.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__187/#m1181nbgh2_180_p2 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__187/#m1181nbgh2_180_p2)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__187/#m1181nbgh2_180_p2)
A Cowden syndromát a PTEN gén (Phosphatase és Tensin Homolog) csíravonal patogén variánsai okozzák az AKT-mTOR (AKT szerin/treonin kináz 1 – a rapamicin kináz mechanikus célpontja) jelátviteli útvonal gátlása révén, amely antagonista hatással van a 3-foszfatidilinozitol-kináz (PI3K) vonatkozásában. Ezért a PTEN gén fontos szerepet játszik a sejtproliferáció gátlásában és a túlélésben.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__187/#m1181nbgh2_180_p3 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__187/#m1181nbgh2_180_p3)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__187/#m1181nbgh2_180_p3)
A Cowden syndroma körülbelül 30–35 százalékában volt kimutatható PTEN gén patogén variáns, korábban azonban a szindróma ritkasága miatt 80%-ban becsülték. A kórkép autoszomális domináns módon öröklődik. A penetrancia magas, a Cowden syndromás egyének ~80 százalékában a betegség valamilyen klinikai megnyilvánulása megfigyelhető. A daganat kialakulásának kumulatív élettartam kockázata 89 százalék.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__187/#m1181nbgh2_180_p4 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__187/#m1181nbgh2_180_p4)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__187/#m1181nbgh2_180_p4)
A Cowden syndromás nőknél nagy a mellrák kockázata, az élethosszig tartó kockázatot 25 és 50 százalék közé becsülik. Az emlőrák mellett gyakran előfordulnak jóindulatú emlőbetegségek, mint például fibrocyctás emlőbetegség, intraductalis papilloma vagy fibroadenoma.
Letöltés
A letöltés befejezése után azonnal olvashatod a kiadványt.
A letöltéshez MeRSZ+ előfizetés szükséges.
Mappáim
Még nem hoztál létre mappát.
gomb segítségével választhatsz, hogy fejezetről fejezetre lapozva vagy inkább folyamatosan görgetve olvasnád-e a könyvet.
