Reed syndroma - örökletes leiomyomatosis és veserák syndroma (hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma syndrome, HLRCC)

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A Reed syndroma, ismertebb nevén az örökletes leiomyomatosis és veserák syndroma (hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma syndrome, HLRCC) hátterében a fumarát malát átalakulást katalizáló fumaráz enzimet (fumarat hidratáz, L-malát hidro-liáz) kódoló FH gén (Fumarate Hydratase) mutációja áll (locus 1q43). A kórkép a méhizomban kialakuló myomák mellett a cután leimomyomatosis esetén is megfigyelhető, és gyakran társul vesetumorral. Autosomalis domináns öröklődést mutat.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

(A kórképpel az előző fejezetben foglalkoztunk részletesen. Szerk.)
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

22. táblázat. Gyakori örökletes rák syndromák emlő- és nőgyógyászati rosszindulatú daganatokkal
Syndroma
Gén
Prevalencia
Nőgyógyászati rosszindulatú daganatok (szindrómán belüli gyakorisága)
Egyéb kapcsolódó rosszindulatú daganatok
Örökletes emlő-petefészekrák
BRCA1
1:400 (Ashkenazi: 1:40)
BRCA1 - emlőrák (72%), petefészekrák (44%)
prosztatarák, hasnyálmirigyrák
BRCA2
BRCA2 - emlőrák (69%), petefészekrák (17%)
Lynch syndroma
MLH1
1:500-1:1000
endometrium carcinoma (60%), petefészekrák (24%)
colorectalis-, gyomor-, vékonybél-, húgyuti-, epeút-, agyi daganatok
MSH2
MSH6
PMS2
Peutz-Jeghers syndroma
STK11
1:50000-1:200000
emlőrák (32-54%), cervix adenocarcinoma (10%), endometrium carcinoma (9%), petefészekrák (21%)
gyomor-, nyelőcső-, hasnyálmirigy-, colorectalis, tüdő daganatok
Li-Fraumeni syndroma
TP53
1:5000-1:20000
emlőrák (27-31%)
lágyrész szarkómák, csontszarkóma, központi idegrendszeri tumorok, adrenocorticalis carcinoma, hematologiai neoplasiák
Cowden syndroma
PTEN
1:200000
emlőrák (25-50%), endometrium carcinoma (28%)
pajzsmirigy follicularis carcinomája, vastagbélrák
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

AJÁNLOTT IRODALOM
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Barker DF. Direct genomic multiplex PCR for BRCA1 and application to mutation detection by single-strand conformation and heteroduplex analysis. Human Mutation. 2000;16:334–344.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Fortuno C, James PA, Spurdle AB. Current review of TP53 pathogenic germline variants in breast cancer patients outside Li-Fraumeni syndrome. Hum Mutat. 2018;39:1764–1773.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Kovacs ME, Papp J, Szentirmay Z, Otto Sz, Olah E. Deletions removing the last exon of TACSTD1 constitute a distinct class of mutations predisposing to Lynch syndrome. Human Mutation. 2009;30:197–203.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Lynch HT, Lynch PM, Lanspa SJ, Snyder CL, Lynch JF, Boland CR. Review of the Lynch syndrome: History, molecular genetics, screening, differential diagnosis, and medicolegal ramifications. Clin Genet. 2009;76:1–18.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Lynch PM. The hMSH2 and hMLH1 genes in hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Surg Oncol Clin N Am. 2009;18:611–624.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

O’Brien KM, Shi M, Sandler DP, Tayler JA, Zaykin DV, Keller J, Wise AS, Weinberg CR. A family-based, genome-wide association study of young-onset breast cancer: Inherited variants and maternally mediated effects. Eur J Hum Gen. 2016;24:1316–1323.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Oláh E. A BRCA1 és BRCA2 gének. Magyar Tudomány. 2005;8:989–1000.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Orban TI, Csokay B, Olah E. Sequence alterations can mask each other’s presence during screening with SSCP or heteroduplex analysis: BRCA genes as examples. Biotechniques. 2000;29:94–98.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Papageorgiou T, Stratakis CA. Ovarian tumors associated with multiple endocrine neoplasias and related syndromes (Carney complex, Peutz-Jeghers syndrome, von Hippel-Lindau disease, Cowden’s disease). Int J Gynecol Cancer. 2002;12:337–347.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Pino MS, Chung DC. Application of molecular diagnostics for the detection of Lynch syndrome. Expert Rev Mol Diagn. 2010;10:651–665.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Shulman LP. Hereditary breast and ovarian cancer (HBOC): Clinical features and counseling for BRCA1 and BRCA2, Lynch syndrome, Cowden syndrome, and Li-Fraumeni syndrome. Obstet Gynecol Clin North Am. 2010;37:109–133.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Stoppa-Lyonnet D. The biological effects and clinical implications of BRCA mutations: Where do we go from here? Eur J Hum Gen. 2016;24:S3–S9.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Swisher E. Hereditary cancers in obstetrics and gynecology. Clin. Obstet. Gynecol. 2001;44:450–463.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Wallace AJ. New challenges for BRCA testing: A view from the diagnostic laboratory. Eur J Hum Gen. 2016;24:S10–S18.
Tartalomjegyzék navigate_next
Keresés a kiadványban navigate_next

A kereséshez, kérjük, lépj be!
Könyvjelzőim navigate_next
A könyvjelzők használatához
be kell jelentkezned.
Jegyzeteim navigate_next
Jegyzetek létrehozásához
be kell jelentkezned.
    Kiemeléseim navigate_next
    Mutasd a szövegben:
    Szűrés:

    Kiemelések létrehozásához
    MeRSZ+ előfizetés szükséges.
      Útmutató elindítása
      delete
      Kivonat
      fullscreenclose
      printsave