Rövidítések jegyzéke
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__189/#m1181nbgh2_182_p2 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__189/#m1181nbgh2_182_p2)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__189/#m1181nbgh2_182_p2)
Gének
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__189/#m1181nbgh2_table_23 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__189/#m1181nbgh2_table_23)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__189/#m1181nbgh2_table_23)
ABCA1 |
ATP Binding Cassette Subfamily A Member 1 |
ACSL4 |
Acyl-CoA Synthetase Long Chain Family Member 4 |
ADIPOR1 |
Adiponectin Receptor 1 |
AFF2 (FMR2) | AF4/FMR2 Family Member 2 (korábbi nevén: Fragile X Mental Retardation 2) |
AGTR2 |
Angiotensin II Receptor Type 2 |
AHR |
Aryl Hydrocarbon Receptor |
AIP |
Aril Hydrocarbon Receptor Interacting Protein |
AIRE |
Autoimmune Regulator |
AMBP |
Alpha-1-Microglobulin/Bikunin Precursor |
AMH |
Anti-Mullerian Hormone |
AMHR2 |
Anti-Mullerian Hormone Receptor Type 2 |
ANOS1 (KAL1, ADMLX) | Anosmin 1 (korábbi nevén: Kallmann Syndrome Interval Gene 1, Adhesion Molekule-Like) |
AR |
Androgen Receptor |
AREG |
Amphiregulin |
ARL6 |
ADP Ribosylation Factor Like GTPase 6 |
ATM |
ATM Serine/Threonine Kinase (korábbi nevén: Ataxia-Telangiectasia Mutated) |
BBIP1 |
BBSome Interacting Protein 1 |
BBS1 |
Bardet-Biedl Syndrome 1 |
BBS2 |
Bardet-Biedl Syndrome 2 |
BBS4 |
Bardet-Biedl Syndrome 4 |
BBS5 |
Bardet-Biedl Syndrome 5 |
BBS7 |
Bardet-Biedl Syndrome 7 |
BBS9 |
Bardet-Biedl Syndrome 9 |
BBS10 |
Bardet-Biedl Syndrome 10 |
BBS12 |
Bardet-Biedl Syndrome 12 |
B4GALT1 |
Beta-1,4-Galactosyltransferase 1 |
BCL2 |
BCL2, Apoptosis Regulator |
BCL2L2 |
BCL2 Like 2 |
BCORL1 |
BCL6 Corepressor Like 1 |
BHLHB9 |
Basic Helix-Loop-Helix Family Member B9 |
BIRC5 |
Baculoviral IAP Repeat Containing 5 |
BLM (RECQL3) | Bloom Syndrome RecQ Like Helicase |
BMP15 |
Bone Morphogenetic Protein 15 |
BMP4 |
Bone Morphogenetic Protein 4 |
BMP7 |
Bone Morphogenetic Protein 7 |
BMPR1B |
Bone Morphogenetic Protein Receptor Type IB |
BRCA1 |
BRCA1 DNA Repair Associated |
BRCA2 |
BRCA2 DNA Repair Associated |
BSG |
Basigin (Ok Blood Group) |
CFAP418 |
Cilia And Flagella Associated Protein 418 |
CBS |
Cystathionine-Beta-Synthase |
CBX2 |
Chrombox 2 (korábbi nevén: Chromobox homolog 2 (Drosophila Polycomb Class)) |
CC2D2A |
Coiled-Coil And C2 Domain Containing 2A |
CCDC57 |
Coiled-Coil Domain Containing 57 |
CCND2 |
Cyclin D2 |
CD81 |
CD81 Molecule |
CD9 |
Cell Growth-Inhibiting Gene 2 Protein |
CDK4 |
Cyclin Dependent Kinase 4 |
CDKN1B |
Cyclin Dependent Kinase Inhibitor 1B |
CDKN1C |
Cyclin-dependent kinase inhibitor 1C |
CDKN2A (P14, P16, ARF) | Cyclin Dependent Kinase Inhibitor 2A (korábbi nevén: Alternative Reading Frame Protein) |
CDKN2B (P15, MTS2) | Cyclin Dependent Kinase Inhibitor 2B (korábbi nevén: Multiplex Tumour Suppressor2) |
CDKN2BAS |
CDKN2B Antisense RNA 1 |
CEBPB |
CCAAT Enhancer Binding Protein Beta |
CENP-I |
Centromere Protein I |
CEP19 |
Centrosomal Protein 19 |
CEP290 |
Centrosomal Protein 290 |
CGA |
Glycoprotein Hormones, Alpha Polypeptide (korábbi nevén: Chorionic Gonadotropin, Alpha Polypeptide; egyéb elnevezései: FSHA (Follicle-Stimulating Hormone Alpha Subunit), LHA (Luteinizing Hormone Alpha Chain), TSHA (Thyroid-Stimulating Hormone Alpha Chain)) |
CHD7 |
Chromodomain helicase DNS-binding protein7 |
CLDN14 |
Claudin 14 |
CLPP |
Caseinolytic Mitochondrial Matrix Peptidase Proteolytic Subunit |
COMT |
Catechol-O-Methyltransferase |
CRH (CRH1, CRF) | Corticotropin Releasing Hormone |
CSF2RA |
Colony Stimulating Factor 2 Receptor Subunit Alpha |
CT47A11 |
Cancer/Testis Antigen Family 47 Member A11 |
CYP11A |
Cytochrome P450 Family 11 Subfamily A Member 1 |
CYP11B1 |
Cytochrome P450 Family 11 Subfamily B Member 1 |
CYP11B2 |
Cytochrome P450 Family 11 Subfamily B Member 2 |
CYP17 |
Cytochrome P450 Family 17 Subfamily A Member 1 |
CYP19A1 |
Cytochrome P450 Family 19 Subfamily A Member 1 |
CYP1A1 |
Cytochrome P450 Family 1 Subfamily A Member 1 |
CYP21A2 |
Cytochrome P450 Family 21 Subfamily A Member 2 |
CYP40 |
Peptidylprolyl Isomerase D |
CSF1 |
Colony Stimulating Factor 1 |
CSF2 |
Colony Stimulating Factor 2 |
DACH2 |
Dachshund Family Transcription Factor 2 |
DAZAP1 |
DAZ-Associated Protein 1 |
DAZL |
Deleted in Azoospermia Like |
DDC |
Dopa Decarboxylase |
DDR2 |
Discoidin Domain Receptor Tyrosine Kinase 2 |
DHCR |
24-Dehydrocholesterol Reductase |
DHCR7 |
7-Dehydrocholesterol Rreductase |
DIAPH2 |
Diaphanous Related Formin 2 |
DLL3 |
Delta Like Canonical Notch Ligand 3 |
DMRT1 |
Doublesex and Mab-3 Related Transcription Factor 1 |
DMRT2 |
Doublesex and Mab-3 Related Transcription Factor 2 |
DMRT3 |
Doublesex and Mab-3 Related Transcription Factor 3 |
DNMT1 |
DNA Methyltransferase 1 |
DNMT3L |
DNA Methyltransferase 3 Like |
DPPA3 |
Developmental Pluripotency Associated 3 |
EGR1 |
Early Growth Response |
EIF2B |
Eukaryotic Translation Initiation Factor 2B |
EIF2B2 |
Eukaryotic Translation Initiation Factor 2B Subunit Beta |
EIF2B4 |
Eukaryotic Translation Initiation Factor 2B Subunit Delta |
EIF2B5 |
Eukaryotic Translation Initiation Factor 2B Subunit Epsilon |
ERAL1 |
ERA-Like Protein 1 |
EREG |
Epiregulin |
ESCO2 |
Establishment Of Sister Chromatid Cohesion N-Acetyltransferase 2 |
ESR (ESR1) | Estrogen Receptor 1 |
F2 |
Coagulation factor II |
F5 |
Coagulation factor V |
FASN |
Fatty Acid Synthase |
FGF8 |
Fibroblast Growth Factor 8 |
FGF9 |
Fibroblast Growth Factor 9 |
FGFR1 |
Fibroblast Growth Factor Receptor 1 |
FGFR2 |
Fibroblast Growth Factor Receptor 2 |
FGFR3 |
Fibroblast Growth Factor Receptor 3 |
FH |
Fumarate-Hydratase |
FKBP4 |
FKBP Prolyl Isomerase 4 |
FMR1 |
FMRP Translational Regulator 1 (korábbi nevén: Fragile X Mental Retardation 1) |
FOXB1 |
Forkhead Box B1 |
FOXL2 |
Forkhead Box L2 or Forkhead Transcription Factor |
FOXO4 |
Forkhead Box O4 |
FRAS1 |
Fraser Extracellular Matrix Complex Subunit 1 |
FREM2 |
FRAS1 Related Extracellular Matrix 2 |
FSHB |
Follicle Stimulating Hormone Subunit Beta |
FSHR |
Follicle Stimulating Hormone Receptor |
FZD4 |
Frizzled Class Receptor 1 |
GALT |
Galactose-1-Phosphate Uridylyltransferase |
GDF9 |
Growth Differentiation Factor 9 |
GDI1 |
GDP Dissociation Inhibitor 1 |
GH1 |
Growth Hormone 1 |
GHRH |
Growth Hormone Releasing Hormone |
GHRHR |
Gonadotropin Releasing Hormone Receptor |
GJA1 |
Gap Junction Protein Alpha 1 |
GLD1 |
Glucagon Like Peptide 1 Receptor |
GNAS1 (GNAS1) | GNAS Complex Locus (Guanine Nucleotide Biding Protein, Alpha-Stimulating Activity Polypeptide 1) |
GNRH1 |
Gonadotropin Releasing Hormone 1 |
GPR54 or KISS1R | KISS1 Receptor |
GREB1 |
Growth Regulating Estrogen Receptor Binding 1 |
GRIP1 |
Glutamate Receptor Interacting Protein 1 |
H19 |
H19 Imprinted Maternally Expressed Transcript |
HARS2 |
Histidyl-TRNA Synthetase 2, Mitochondrial |
HDAC8 |
Histone Deacetylase 8 |
HES7 |
Hes Family BHLH Transcription Factor 7 |
HOXA11 |
Homeobox A11 |
HOXA10 |
Homeobox A10 |
HOXA13 |
Homeobox A713 |
HOXA7 |
Homeobox A7 |
HS6ST1 HS6ST2 |
Heparan Sulfate 6-O-Sulfotransferase 1 Heparan Sulfate 6-O-Sulfotransferase 2 |
HSD11B1 |
Hydroxysteroid 11-Beta Dehydrogenase 1 |
HSD11B2 |
Hydroxysteroid 11-Beta Dehydrogenase 2 |
HSD17B1 |
Hydroxysteroid 17-Beta Dehydrogenase 1 |
HSD17B3 |
Hydroxysteroid 17-Beta Dehydrogenase 3 |
HSD17B4 |
Hydroxysteroid 17-Beta Dehydrogenase 4 |
HSD3B1 |
Hydroxy-Delta-5-Steroid Dehydrogenase, 3 Beta- And Steroid Delta-Isomerase 1 |
HSD3B2 |
Hydroxy-Delta-5-Steroid Dehydrogenase, 3 Beta- and Steroid Delta-Isomerase 2 |
HSF1 |
Heat Shock Transcription Factor 1 |
HYLS1 |
HYLS1 Centriolar And Ciliogenesis Associated |
ID4 |
Inhibitor of DNA Binding 4, HLH Protein |
IFT172 |
Intraflagellar Transport 172 |
IFT27 |
Intraflagellar Transport 27 |
IGF2 |
Insulin Like Growth Factor 2 |
IL10 (CSIF) | Interleukin 10 (korábbi nevén: Cytokine Synthesis Inhibitory Factor) |
IL11RA |
Interleukin 11 Receptor Subunit Alpha |
IL6 (BSF2) | Interleukin 6 (korábbi nevén: B-Cell Stimulatory Factor 2) |
IL6ST |
Interleukin 6 Signal Transducer |
INHBB |
Inhibin Subunit Beta B |
INPP5E |
Inositol Polyphosphate-5-Phosphatase E |
INSR |
Insulin Receptor |
IRF6 |
Interferon Regulatory Factor 6 |
IRS1 |
Insulin Receptor Substrate 1 |
KCNJ13 |
Potassium Inwardly Rectifying Channel Subfamily J Member 13 |
KCNQ1OT1 |
KCNQ1 Opposite Strand/Antisense Transcript 1 |
KDM5C |
Lysine Demethylase 5C |
KDM6A |
Lysine Demethylase 6A |
KIF7 |
Kinesin Family Member 7 |
KISS1 |
KiSS-1 Metastasis Suppressor |
KISS1R (GPR54) | KISS1 Receptor (korábbi nevén: G Potein-Coupled Receptor 54) |
KIT |
KIT Proto-Oncogene Receptor Tyrosine Kinase |
LARS2 |
Leucyl-TRNA Synthetase 2, Mitochondrial |
LEP |
Leptin |
LEPR |
Leptin Receptor |
LFNG |
LFNG O-Fucosylpeptide 3-Beta-N-Acetylglucosaminyltransferase |
LHB |
Luteinizing Hormone Subunit Beta |
LHCGR (LHR) | Luteinizing Hormone/Choriogonadotropin Receptor |
LHX1 |
LIM Homeobox 1 |
LHX8 |
LIM Homeobox 8 |
LIF |
LIF Interleukin 6 Family Cytokine |
LMNA |
Lamin A/C |
LZTFL1 |
Leucine Zipper Transcription Factor Like 1 |
MAMLD1 |
Mastermind-Like Domain-Cotaining Protein 1 |
MEN1 |
Menin |
MESP2 |
Mesoderm Posterior BHLH Transcription Factor 2 |
MKKS |
MKKS Centrosomal Shuttling Protein |
MKS1 |
MKS transition zone complex subunit 1 (korábbi nevén: Meckel Syndrome Type 1 Protein) |
MLH1 |
MutL Homolog 1 |
MMP1 |
Matrix Metallopeptidase 1 |
MMP9 |
Matrix Metallopeptidase 9 |
MSH2 |
MutS Homolog 2 |
MSH3 |
MutS Homolog 3 |
MSH6 |
MutS Homolog 6 |
MTHFR |
Methylenetetrahydrofolate Reductase |
NANOS3 |
Nanos C2HC-Type Zinc Finger 3 |
NAT2 |
N-Acetyltransferase 2 |
NBN |
Nibrin |
NCOA |
Nuclear Receptor Coactivator 4 |
NDP |
Norrin Cystine Knot Growth Factor |
NFE2L3 |
Nuclear Factor, Erythroid 2 Like 3 |
NIPBL |
NIPBL Cohesin Loading Factor |
NOBOX |
Newborn Ovary Homeobox-Encoding Gene |
NOG |
Noggin |
NOS |
Nitric Oxide Synthase 3 |
NPEPPS |
Aminopeptidase Puromycin Sensitive |
NPHP1 |
Nephrocystin 1 |
NPH2 |
Inversin |
NPPB |
Natriuretic Peptide B |
NR0B1 (DAX1) | Nuclear Receptor Subfamily 0 group B member 1 (korábbi nevén: Dosage-Sensitive Sex Reversal) |
NR2C2 |
Nuclear Receptor Subfamily 2 Group C Member 2 |
NR3C1 |
Nuclear Receptor Subfamily 3 Group C Member 1 (korábbi nevén: Glucocorticoid Receptor) |
NR5A1 (SF-1) | Nuclear Receptor Subfamily 5 Group A Member 1 (korábbi nevén: Steroidogenic Factor 1) |
NRIP1 |
Nuclear Receptor Interacting Protein 1 |
NXF5 |
Nuclear RNA Export Factor 5 |
OAS1D |
2’-5’-Oligoadenylate Synthetase 1 |
OVOL1 |
Ovo, Like Transcriptional Repressor 1 |
OXTR |
Oxytocin Receptor |
PAD6 |
Peptidyl Arginine Deiminase 6 |
PAX2 |
Paired Box 2 |
PAX5 |
Paired Box 5 |
PBX1 |
PBX Homeobox 1 |
PCYT1B |
Phosphate Cytidylyltransferase 1, Choline, Beta |
PDE1A |
Phosphodiesterase 1A |
PDE4D |
Phosphodiesterase 4D |
PGRMC1 |
Progesterone Receptor Membrane Component 1 |
PMM2 |
Phosphomannomutase 2 |
PMS1 |
PMS1 Homolog 1, Mismatch Repair System Component |
PMS2 |
PMS1 Homolog 2, Mismatch Repair System Component |
POF1B |
POF1B Actin Binding Protein (korábbi nevén: Premature Ovarian Failure, 1B) |
POLG |
DNA Polymerase Gamma, Catalytic Subunit |
POMC |
Proopiomelanocortin |
POR |
Cytochrome P450 Oxidoreductase |
PR |
Progesterone Receptor |
PRDM1 |
PR/SET Domain 1 |
PRKAR1A |
Protein Kinase CAMP-Dependent Type I Regulatory Subunit Alpha |
PRL |
Prolactin |
PROK2 |
Prokineticin 2 |
PROKR2 |
Prokineticin receptor 2 |
PTGER2 |
Prostaglandin E Receptor 2 |
PTGFR |
Prostaglandin F Receptor |
PTGS2 |
Prostaglandin-Endoperoxide Synthase 2 |
RAD21 |
RAD21 Cohesin Complex Component |
RBM8A |
RNA Binding Motif Protein 8A |
RPL10 (QM) | Ribosomal Protein L10 |
RECQL4 |
RecQ Like Helicase 4 |
RIPK4 |
Receptor Interacting Serine/Threonine Kinase 4 |
RPGRIP1L |
RPGRIP1 Like |
RSPO1 |
R-Spondin 1 |
SDCCAG8 |
SHH Signaling And Ciliogenesis Regulator SDCCAG8 |
SEMA3A |
Semaphorin 3A |
SF1 |
Splicing Factor 1 |
SGO2 |
Shugoshin 2 |
SH2B1 |
SH2B Adaptor Protein1 |
SHOX |
Short Stature Homeobox |
SLC16A3 |
Solute Carrier Family 16 Member 3 |
SMAD1 |
SMAD Family Member 1 |
SMAD3 |
SMAD Family Member 3 |
SMAD5 |
SMAD Family Member 5 |
SMC1A |
Structural Maintenance Of Chromosomes 1A |
SMC3 |
Structural Maintenance Of Chromosomes 3 |
SOHLH2 |
Spermatogenesis and Oogenesis Specific Basic Helix-Loop-Helix 2 |
SOX3 |
SRY-BOX Trascription Factor 3 |
SOX9 |
SRY-BOX Trascription Factor 9 |
SOX10 |
SRY-BOX Transcription Factor 10 |
SRB1 |
Scavenger Receptor Class B Member 1 |
SRC |
SRC Proto-Oncogene, Non-Receptor Tyrosine Kinase |
SRD5A2 |
Steroid 5 Alpha-Reductase 2 |
SRY |
Sex-Determining Region Y |
SST |
Somatostatin |
STAR |
Steroidogenic Acute Regulatory Protein |
STK11 |
Serine/Threonine kinase 11 |
SULT1E1 |
Sulfotransferase Family 1E Member 1 |
SULT2A1 |
Sulfotransferase Family 2A Member 1 |
TAC3 |
Tachykinin Precursor 3 |
TACR3 |
Tachykinin Receptor 3 |
TAF4B |
TATA-Box Binding Protein Associated Factor 4b |
TBX6 |
T-Box Transcription Factor 6 |
TCF21 |
Transcription Factor 21 |
TERT |
Telomerase Reverse Transcriptase |
TGFBR1 |
Transforming Growth Factor Beta Receptor 1 |
TGFBR2 |
Transforming Growth Factor Beta Receptor 2 |
TGFBR3 |
Transforming Growth Factor Beta Receptor 3 |
THBS1 |
Thrombospondin 1 |
TIMP1 |
TIMP Metallopeptidase Inhibitor 1 |
TIMP3 |
TIMP Metallopeptidase Inhibitor 3 |
TMEM216 |
Transmembrane Protein 216 |
TMEM67 (MKS3) |
Transmembrane Protein 67 |
TP53 |
Tumor Protein P53 |
TP73 |
Tumor Protein P73 |
TRH |
Thyrotropin Releasing Hormone |
TRIM32 |
Tripartite Motif Containing 32 |
TSHB |
Thyroid-Stimulating Hormone Subunit Beta |
TSPY |
Testis Specific Protein Y |
TTC8 |
Tetratricopeptide Repeat Domain 8 |
TWNK |
Twinkle MtDNA Helicase |
TWNK (C10orf2) | Twinkle mtDNA Helicase (korábbi nevén: Chromosome 10 Open Reading Frame 2) |
UBE2A |
Ubiquitin Conjugating Enzyme E2 A |
UBEBA |
Ubiquitin Protein Ligase E3A |
USP9X |
Ubiquitin Specific Peptidase 9 X-Linked |
VEZT |
Vezatin, Adherens Junctions Transmembrane Protein |
VHL |
Von Hippel-Lindau Tumor Suppressor |
WDR1 |
WD Repeat Domain 1 |
WNT2 |
Wnt Family Member 2 (korábbi nevén: Wingless-Type MMTV Integration Site, Family Member 2) |
WNT4 |
Wnt Family Member 4 (korábbi nevén: Wingless-Type MMTV Integration Site, Family Member 4) |
WRN (RECQL2) | WRN RecQ Like Helicase (korábbi nevén: Werner Syndrome RecQ Like Helicase) |
WT1 |
WT1 Transcription Factor (korábbi nevén: Wilms Tumor 1) |
XIST |
X Inactive Specific Transcript |
YBX2 |
Y-Box Binding Protein 2 |
ZFX |
Zinc Finger Protein X-Linked |
ZP1 |
Zona Pellucida Glycoprotein 1 |
ZP2 |
Zona Pellucida Glycoprotein 2 |
ZP3 |
Zona Pellucida Glycoprotein 3 |
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__189/#m1181nbgh2_182_p6 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__189/#m1181nbgh2_182_p6)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__189/#m1181nbgh2_182_p6)
Hormonok
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__189/#m1181nbgh2_table_24 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__189/#m1181nbgh2_table_24)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__189/#m1181nbgh2_table_24)
17-OHP |
17-hidroxiprogeszteron |
ACTH |
adrenokortikotrop hormon |
AMH (MIF) |
anti-Müller hormon (Müllerian inhibitory factor) |
CRH |
kortikotropin serkentő hormon |
DHEA |
dehidroepiandroszteron |
DHEA-S |
dehidroepiandroszteron-szulfát |
DOC |
dezoxikortikoszteron |
DOC, B |
kortikoszteron |
DOC, S |
11-dezoxikortizol |
E3 |
ösztriol |
FSH |
follikulus stimuláló hormon |
GH |
növekedési (growth) hormon |
GHRH |
növekedési hormon serkentő hormon |
GIH |
szomatosztatin (growth hormone inhibiting hormone) |
GLP-1 |
glükagonszerű peptid 1 hormon |
GnRH |
gonadotropin serkentő (releasing) hormon |
HCG |
humán choriális gonadotropin hormon |
IGF-1 |
inzulinszerű növekedési faktor-1 |
LH |
luteinizáló hormon |
LHβ |
luteinizáló hormon béta alegység |
PIH |
dopamin (prolactin inhibiting hormon) |
PRL |
prolaktin hormon |
RH |
releasing hormonok |
TRH |
tireotropin serkentő hormon |
TSH |
tireoidea stimuláló hormon |
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__189/#m1181nbgh2_182_p10 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__189/#m1181nbgh2_182_p10)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__189/#m1181nbgh2_182_p10)
Enzimek
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__189/#m1181nbgh2_table_25 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__189/#m1181nbgh2_table_25)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__189/#m1181nbgh2_table_25)
Új nómenklatúra |
Enzimcsaládnak megfelelő elnevezés |
Funkcionális elnevezés (a kórképeknél is ezt használjuk) |
3β-HSD |
3β-HSD |
3β-hidroxiszteroid-dehidrogenáz |
3β-HSD1 |
3β-HSD/5Δ-4Δ-izomeráz |
3β-hidroxiszteroid-dehidrogenáz/ izomeráz1 |
3β-HSD2 |
3β-HSD/5Δ-4Δ-izomeráz |
3β-hidroxiszteroid-dehidrogenáz/ izomeráz2 |
anti-GAD |
anti-glutamát-dekarboxiláz |
|
CYP |
citokróm P450 enzimcsalád |
|
CYP11A |
P450scc (side chain cleavage) |
koleszterin-dezmoláz (koleszterinoldallánc-hasító-enzim) |
CYP11B1 |
P450-11β |
11β-hidroxiláz |
CYP11B2 |
P450-aldo-szteroid-18-hidroxiláz |
aldoszteron-szintáz (kortikoszteron-metiloxidáz), 18-hidroxiláz/ 18-oxigenáz |
CYP17 |
P450c17 | 17α-hidroxiláz/ c17,20-liáz |
CYP19 |
P450arom |
aromatáz (ösztrogénszintáz) |
CYP21 |
P450c21 | 21-hidroxiláz |
DDC |
dopa dekarboxiláz |
|
FAS |
zsírsav szintáz |
|
FH |
fumarát-hidratáz |
|
HSD |
hidroxiszteroid-dehidrogenáz enzimcsalád | |
HSD11B1 |
11β-HSD1 |
11β-hidroxiszteroid-dehidrogenáz 1/ kortizon reduktáz |
HSD11B2 |
11β-HSD2 |
11β-hidroxiszteroid-dehidrogenáz 2 |
17HSD1 |
17β-HSD1 |
ösztradiol-17β-dehidrogenáz/ ösztrogén-17-oxidoreduktáz |
17HSD3 |
17β-HSD3 |
tesztikuláris 17β-hidroxiszteroid-dehidrogenáz/ izomeráz3 |
SRD5A1 |
szteroid-5α-reduktáz 1 | 5α-reduktáz 1 |
SRD5A2 |
szteroid-5α-reduktáz 2 | 5α-reduktáz 2 |
SRD5A3 |
szteroid-5α-reduktáz 3 | 5α-reduktáz 3 |
StAR |
STARD1 | szteroidogenezist akutan reguláló protein |
SULT2A1 |
dehidro-epiandroszteron szulfotranszferáz | szulfotranszferáz |