Gyűrű X kromoszóma, r(X)
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__43/#m1181nbgh2_41_p2 (2024. 12. 04.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__43/#m1181nbgh2_41_p2)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__43/#m1181nbgh2_41_p2)
A Turner syndromás betegek mintegy 15 százaléka a normális X kromoszóma mellett többnyire mozaikos formában gyűrű X, azaz ring X kromoszómát hordoz (6. ábra). A normális X az esetek kétharmadában anyai, egyharmadában apai eredetű, a gyűrű X pedig mindig az ellenkező nemű szülőtől származik.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__43/#m1181nbgh2_41_p3 (2024. 12. 04.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__43/#m1181nbgh2_41_p3)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__43/#m1181nbgh2_41_p3)
A gyűrű X nagysága változhat a miniatűr mérettől a csaknem normális X kromoszóma méretéig. Ennek megfelelően a fenotípusjegyek is széles skálán mozognak. Előfordulhat, hogy az újszülöttkori lymphoedema elmarad, más, tipikus szomatikus tünetek is hiányoznak, vagy szokatlanul súlyos fenotípusjelek – arc-diszmorfia, mentális retardáció vagy kongenitális major malformáció – jelentkeznek. A betegek lehetnek autisztikus viselkedésűek, komoly szociális és kommunikációs problémákal. A tünetek súlyossága függ az X kromoszóma inaktivációs státuszától, a gyűrű X kromoszóma szerkezeti felépítésétől és a mozaicizmus fokától.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__43/#m1181nbgh2_41_p4 (2024. 12. 04.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__43/#m1181nbgh2_41_p4)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__43/#m1181nbgh2_41_p4)
Az X kromoszóma inaktivációja olyan dóziskompenzációt eredményező epigenetikai mechanizmus (metiláció vagy acetiláció), amelynek során a nők két X példányán lévő gének kifejeződése kiegyenlítődik a férfiak egyetlen X-én lévő gének dózisával. A dóziskompenzációt az inaktív X kromoszómán expresszálódó XIST gén (X inaktív speciális transcriptum) szabályozza. A XIST terméke egy fehérjét nem kódoló speciális RNS, amely egy inaktivációs centrumból kiindulva burkolja be az inaktív X-et, megakadályozva az egyik X-ről történő fehérjetranszlációt. Megjegyzendő, hogy a pszeudoautoszomális régió génjei mindkét X kromoszómán aktívak maradnak, hasonlóan néhány más, inaktív blokkban található génhez.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__43/#m1181nbgh2_fig_11 (2024. 12. 04.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__43/#m1181nbgh2_fig_11)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__43/#m1181nbgh2_fig_11)
6. ábra . Gyűrű X kromoszóma. (a) Az X rövid kar (piros) és az X hosszú kar (zöld) mind a normális mind a gyűrű X kromoszómán ábrázolódik. (b) A normális X és a gyűrű X kromoszóma G-sávos képe. (c) A fehér nyíl a normálisX kromoszómát jelöli a centroméra zöld és a SHOX gén piros fluoreszcens festésével. A piros nyíl a ring X kromoszómát jelöli két X centromérával és a SHOX gén deléciójával.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__43/#m1181nbgh2_41_p7 (2024. 12. 04.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__43/#m1181nbgh2_41_p7)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__43/#m1181nbgh2_41_p7)
Amennyiben a ring X-ből deletálódott a XIST gén, elmarad az X inaktiváció. A gyűrű X kromoszóma génjei funkcionálisan is diszómiásak lesznek, és az érintett dózisfüggő gének számának arányában módosul a fenotípus súlyossága. Nagyobb ring súlyosabb fenotípust, kisebb ring enyhébb fenotípust eredményez. A kisebb ring X kromoszómás betegek fenotípusa nagy vonalakban megegyezik a 45,X fenotípussal, azonban ezt a fenotípust tovább befolyásolhatja a ring kromoszóma szöveti mozaicizmusa. Ha a ring a sejtek és szövetek nagyobb arányát érinti, a verbális és a nonverbális intelligenciahányados egyaránt elmarad az átlagostól. Értelmi elmaradással társulhat a fenotípus akkor is, ha a gyűrű X kromoszóma alacsony fokú, kétkópiás mozaikosságot mutat, mivel az embriogenezis során a mozaikossági arány nagyobb fokú és többféle szövetre kiterjedő lehet.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__43/#m1181nbgh2_41_p8 (2024. 12. 04.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__43/#m1181nbgh2_41_p8)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__43/#m1181nbgh2_41_p8)
A XIST régiót megtartott gyűrű X esetében is gyakrabban találkozunk súlyosabb Turner fenotípussal, ami a dózisfüggő géneket érintő, ring kromoszómákban gyakoribb szubmikroszkopikus kópiaszám-változásokkal, replikációs hibákkal magyarázható.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__43/#m1181nbgh2_41_p9 (2024. 12. 04.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__43/#m1181nbgh2_41_p9)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__43/#m1181nbgh2_41_p9)
Ezért a gyűrű X Turner fenotípust általában véve nehezebb felismerni és diagnosztizálni. A prenatális vizsgálat során diagnosztizált gyűrű X prognózisa kevésbé kiszámítható. A kóros fenotípust egyaránt befolyásolhatja a ring mérete, szülői eredete, keletkezésének időpontja, a szövetek érintettsége, a mozaicizmus foka, az érintett gének száma, típusa, az X inaktiváció mértéke.
Letöltés
A letöltés befejezése után azonnal olvashatod a kiadványt.
A letöltéshez MeRSZ+ előfizetés szükséges.
Mappáim
Még nem hoztál létre mappát.
gomb segítségével választhatsz, hogy fejezetről fejezetre lapozva vagy inkább folyamatosan görgetve olvasnád-e a könyvet.
