Beke Artúr (szerk.): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere • Genetikai eredetű ritka nőgyógyászati betegségek
›
A nemi fejlődés zavaraival járó kórképek, állapotok
›
Nemi kromoszóma rendellenességgel járó nemi fejlődési zavarok (DSD nemi kromoszóma rendellenességgel) • Haltrich Irén
›
47,XXY – Klinefelter syndroma klinikuma és genetikai vizsgálata
›
Genetikai diagnosztika

Genetikai diagnosztika

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A KS diagnózisa kariotípus vizsgálattal történik. Az utóbbi években egyre terjedő korszerű prenatális vizsgálatoknak köszönhetően a KS-t időben és lényegesen gyakrabban diagnosztizálják, mint egy–két évtizeddel korábban, amikor a legtöbb érintett csak felnőttkorban, a sterilitás kivizsgálása kapcsán került orvosi látótérbe. A KS időbeni diagnosztizálása egyaránt fontos a tünetek enyhítése és a szövődmények megelőzése szempontjából.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A KS-s gyermekeket 10 év körüli életkorban endokrinológiai szakellátóba kell irányítani a hormonpótlás megtervezése céljából. A tesztoszteron terápia megakadályozza a gynecomastia progresszióját, segíti a másodlagos nemi jellegek kialakulását, a férfiasabb megjelenést, az önbecsülés javítását, hozzájárul a betegek glükóz metabolizmussal kapcsolatos szövődményeinek a megelőzéséhez.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A nőies mell serdülőkorban gyakran okoz szégyenérzést, ezért műtéti korrekciót (mastectomia) végeznek. Fontos a betegek szoros nyomon követése, a rendszeres csontsűrűség és mammográfiás ellenőrzés.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A mozaikos KS férfiak termékenyek lehetnek; az utóbbi években a nem mozaikos KS kapcsolódó sterilitás kezelésében is sikereket értek el microTESE (testicular sperm extraction) spermanyerés és intracytoplasmatikus spermium injekción (ICSI) alapuló asszisztált reprodukciós eljárással. A felnőttkori gyermekvállaláshoz szükséges spermiumok kinyerésének optimális időszaka a korai serdülőkor. Ezekben az esetekben fennáll a potenciális veszély, hogy az utódnak számbeli kromoszóma-rendellenessége lesz, ezért tájékoztatni kell a szülőket a prenatális vizsgálati lehetőségekről.
 
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

AJÁNLOTT IRODALOM
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Berletch JB, Yang F, Xu J, Carrel L, Disteche CM. Genes that escape from X inactivation. Hum Genet. 2011;130:237–245.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Bojesen A, Host C, Gravholt CH. Klinefelter’s syndrome, type 2 diabetes and the metabolic syndrome: The impact of body composition. Mol Hum Reprod. 2010;16:396–401.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Gravholt CH, Jensen AS, Høst C, Bojesen A. Body composition, metabolic syndrome and type 2 diabetes in Klinefelter syndrome. Acta Paediatr. 2011;100:871–877.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Groth KA, Skakkebaek A, Host C, Gravholt CH, Bojesen A. Clinical review: Klinefelter syndrome – A clinical update. J Clin Endocrinol Metab. 2013;98:20–30.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Klinefelter HFRE, Albright F. Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis without A-Leydigism, and increased excretion of follicle stimulating hormone. J Clin Endocrinol. 1942;2:615–627.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Madureira C, Cunha M, Sousa M, Neto AP, Pinho MJ, Viana P, Gonçalves A, Silva J, Teixeira da Silva J, Oliveira C, Ferraz L, Dória S, Carvalho F, Barros A. Treatment by testicular sperm extraction and intracytoplasmic sperm injection of 65 azoospermic patients with non-mosaic Klinefelter syndrome with birth of 17 healthy children. Andrology. 2014;2:623–631.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Pessia E, Makino T, Bailly-Bechet M, McLysaght A, Marais GA. Mammalian X chromosome inactivation evolved as a dosage-compensation mechanism for dosage-sensitive genes on the X chromosome. Proc Natl Acad Sci USA. 2012;109:5346–5351.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Rocca MS, Pecile V, Cleva L, Speltra E, Selice R, Di Mambro A, Foresta C, Ferlin A. The Klinefelter syndrome is associated with high recurrence of copy number variations on the X chromosome with a potential role in the clinical phenotype. Andrology. 2016;4:328–334.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Skakkebaek A, Viuff M, Nielsen MM, Gravholt CH. Epigenetics and genomics in Klinefelter syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020.184:216–225.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Vicdan K, Akarsu C, Sözen E, Buluç B, Vicdan A, Yılmaz Y, Biberoğlu K. Outcome of intracytoplasmic sperm injection using fresh and cryopreserved-thawed testicular spermatozoa in 83 azoospermic men with Klinefelter syndrome. J of Obstretics and Gynecology Res. 2016. doi: 10.1111/jog.13090.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Zitzmann M, Depenbusch M, Gromoll J, Nieschlag E. X-chromosome inactivation patterns and androgen receptor functionality influence phenotype and social characteristics as well as pharmacogenetics of testosterone therapy in Klinefelter patients. J Clin Endocrinol Metab. 2004;89:6208–6217.
 
chevron_left
chevron_right
Tartalomjegyzék navigate_next
Keresés a kiadványban navigate_next
A kereséshez, kérjük, lépj be!
Könyvjelzőim navigate_next
A könyvjelzők használatához
be kell jelentkezned.
Jegyzeteim navigate_next
Jegyzetek létrehozásához
be kell jelentkezned.
    Kiemeléseim navigate_next
    Mutasd a szövegben:
    Szűrés:
    Kiemelések létrehozásához
    MeRSZ+ előfizetés szükséges.
      Útmutató elindítása
      delete
      Kivonat
      fullscreenclose
      printsave