46,XX ovotesticuláris DSD és 46,XX testiculáris DSD
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p1 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p1)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p1)
A 46,XX DSD talán legismertebb esete az ovotesticuláris DSD, amelyet korábban valódi hermafroditizmusnak hívtak, illetve a testiculáris DSD, amelyet korábban XX szex reverziónak neveztek.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p2 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p2)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p2)
A 46,XX ovotesticuláris DSD és a 46,XX testiculáris DSD etiológiai hátterében közös genetikai okok mutathatók ki, és nem választhatók külön élesen, ezért a két forma genetikai hátterét a következőkben egységesen tárgyaljuk.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p3 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p3)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p3)
Ovotesticuláris DSD 80 százalékban 46,XX kariotípus mellett fordul elő, de 15 százalékban 46,XY kariotípus mellett is előfordulhat (lásd később). 5 százalékban 46,XX/46,XY mozaicizmushoz társul (kimérizmus) (Lásd az előző fejezetben. Szerk.).
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p4 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p4)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p4)
46,XX ovotesticuláris DSD esetén az ovotestis jelenléte mellett petefészek vagy here is kimutatható. A petefészekszövet egyes megfigyelések szerint gyakrabban található a bal oldalon, a hereszövet pedig a jobb oldalon. Az ovotestisben rendszerint a petefészekszövet válik funkcionálissá, és a hereszövet visszafejlődhet, intersticiális fibrózis következik be. Lehetséges a Müller-cső és Wolff-cső származékok keveréke; a legtöbb betegnél méh vagy egyszarvú méh figyelhető meg. A külső nemi szervek ambivalensek különböző fokú virilizációval, miközben ritkán normális női nemi szervek figyelhetők meg.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p5 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p5)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p5)
46,XX testiculáris DSD esetén a fenotípus gyakrabban férfi, de néhány esetben a nemi szervek ambivalensek. Körülbelül 10–15 százalékban mutatható ki különböző mértékű hypospadiasis, nincs petefészekszövet. Gyakrabban alacsonyabb testalkatúak, azoospermiával, és gyakrabban fordul elő rejtettheréjűség.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p6 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p6)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p6)
Az ovotesticuláris DSD vagy testiculáris DSD leggyakoribb oka az apai meiózis során az X és az Y kromoszóma között bekövetkező hibás crossing over (normális esetben az ún. obligát crossing over csak a PAR1 régiót érinti), amelynek révén a hím-determináló SRY gén (Sex-Determining Region Y) áthelyeződik az X kromoszómára. Az ilyen transzlokációs X kromoszómát hordozó spermium általi megtermékenyítés az oka a fejlődési rendellenességnek. A 46,XX testiculáris DSD esetek 80 százalékában az SRY gén jelenléte önmagában elégséges a here kialakulásához. Az érintett pácienseknek férfi vagy nem egyértelmű külső nemi szervei vannak, és nincsenek Müller-vezeték eredetű képleteik sem.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p7 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p7)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p7)
Az SRY gén a SOX géncsalád tagja, amelybe sok, egyedfejlődést szabályozó gén tartozik. Így nem meglepő, hogy ezek közül néhánynak a mutációi szintén okozhatnak 46,XX testiculáris vagy ovotesticuláris DSD-t.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p8 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p8)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p8)
Bár az X kromoszomális lokalizációjú (Xq27.1) SOX3 gén (SRY-BOX Trascription Factor 3) expressziója rendkívül alacsony a fejlődő gonádban, és loss-of-function, azaz funkcióvesztéses mutációi sem okoznak 46,XX testiculáris, illetve ovotesticuláris DSD-t néhány esetben az ehhez a locushoz köthető kromoszómaszerkezeti átrendeződések – mikroduplikációk, mikrodeléciók és egy nagyobb (6 Mb) duplikáció – mégis ehhez a kórképhez vezettek. Ma úgy vélik, hogy nem annyira a gén expressziójának mértéke, mint inkább az ektópiás expresszió ténye felelős a rendellenes differenciálódásért. Erre utalhat az is, hogy a testiculáris esetekben a szövettani vizsgálatok atrófiás hereszövetet azonosítottak, illetve a gonádokat és a külső nemi szerveket érintő fejlődési eltérésen kívül más tüneteket is észleltek, például micocephaliát, fejlődési/növekedési elmaradást.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p9 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p9)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p9)
Az autoszomális (17q24-25) SOX9 gén (SRY-BOX Trascription Factor 9) vagy a gén szabályozó régiójának duplikációi szintén 46,XX testiculáris vagy ovotesticuláris DSD-t okoznak. Erről a génről ma már köztudott, hogy központi szerepet játszik a hím-determináló SRY gén által kiváltott SOX9 autoregulációs hurok indukálta hím nemi differenciálódásban.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p10 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p10)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p10)
A női nemi determinációban jelenlegi tudásunk szerint kulcsszerepet játszó „master” gén, a szintén autoszomális (1q34.3) RSPO1 gén (R-Spondin 1) az R-spondin-1 jel molekulát kódolja. Szerepére olyan, a gén mutációit homozigóta formában hordozó 46,XX testiculáris és ovotesticuláris DSD-s betegek vizsgálata mutatott rá, akik a gonádokat érintő elváltozások mellett palmoplantáris keratosisban és/vagy bőrrákban (laphám carcinoma) is szenvedtek.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p11 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p11)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p11)
Ennek a gének az azonosítása rávilágított arra, hogy a női nem kialakulásához nem elég az Y kromoszóma és így az SRY gén hiánya, vagyis ez nem egy „automatikusan bekövetkező” – a komputerterminológiát használva – ún. default út, hanem számos pozitív induktor gén hatása és kölcsönhatása kell hozzá. A nem mutáns RSPO1 gén valószínűleg a WNT4 gén (Wnt Family Member 4, korábbi nevén Wingless-Type MMTV Integration Site Family Member 4) által indukált ß-catenin (CTNNB1) jelátviteli út segítségével indukálja az ovarium granulosa sejtjeinek differenciálódását.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p12 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p12)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p12)
A WNT4 gén autoszomális lokalizációjú (1q35), és szintén egy szolubilis szignál molekulát kódol, amelynek a sejtmembrán receptorához való kötődése indukálja a ß-catenin útvonalat. E gén ritka mutációi közül a heterozigóta formában manifesztálódó a Müller-cső abnormális fejlődését és 46,XX DSD-t okoz, változó mértékű virilizációval. Eddig egyetlenegy vérrokon családban írtak le egy másik WNT4 gén mutációt, amely AR öröklődést mutat, és amely homozigóta formában embrionális halálhoz vezet; itt a SERKAL syndroma (SEx Reversion, Kidney, Adrenal and Lung dysgenesis) a halál oka, nem pedig a testiculáris/ovotesticuláris DSD.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p13 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p13)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p13)
Az NR5A1 gén (Nuclear Receptor Subfamily 5 Group A Member 1, korábbi nevén SF-1, Steroidogenic Factor 1) terméke egy ún. orphan, azaz árva nukleáris receptor, ahol a DNS-hez kötődő és más gének transzkripcióját aktiváló fehérje ismert, de a mai napig nem sikerült egyértelműen azonosítani a ligandot. E gén heterozigóta mutációi korai petefészek-elégtelenséget (Premature Ovarian Insufficiency, POI) okoznak, ahol az abnormális ovariumban sem follikulusok, sem csírasejtek nincsenek.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p14 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p14)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p14)
Az NR5A1 gén sejttípus- és promóterfüggő koaktivátora és korepresszora az NR0B1 gén (Nuclear Receptor Subfamily 0 Group B Member 1, korábbi nevén DAX1 gén, Dosage-Sensitive Sex Reversal, Adrenal Hypoplasia Critical Rregion, on Chromosome X) által kódolt szabályozó molekula. Az ezt magában foglaló X kromoszomális régió (Xp11.21–11.23) delécióját egyetlenegy 46,XX DSD-s esetben írták le. Más funkcióvesztéses (loss-of-function) mutációi congenitális adrenális hypoplasiával és hypogonadotróp hypogonadismussal társultak.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p15 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p15)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p15)
Végül még két génről tennék említést, habár valószínű, hogy további – jelenleg még nem ismert – gének is szerepet játszhatnak a 46,XX DSD ovotesticuláris és testiculáris kórkép kialakulásában.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p16 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p16)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p16)
A relatíve nemrégen azonosított X kromoszómás MAMLD1 gén (Mastermind-Like Domain-Cotaining Protein 1) egy feltételezett transzkripciós koaktivátor molekulát kódol, amelynek funkciónyeréses missens mutációja homozigóta formában csíkgonádot, Müller-vezeték-hiányt és nem egyértelmű külső nemi szerveket eredményezett.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_table_13 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_table_13)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_table_13)
13. táblázat. Gének, amelyek mutációi a nemi fejlődés zavarával (DSD-vel) járnak 46,XX DSD – Ovariumfejlődés zavarai
Kódoló gén |
Elnevezés | Kromoszomális lokalizáció (locus) | Öröklődés menete |
SRY |
Sex-Determining Region Y | Yp11.2 | XR |
SOX3 |
SRY-BOX Trascription Factor 3 | Xq27.1 | XR |
SOX9 |
SRY-BOX Trascription Factor 9 | 17q24.3 | AD |
RSPO1 |
R-Spondin 1 |
1p34.3 |
AR |
WNT4 |
Wnt Family Member 4 (Wingless-Type MMTV Integration Site Family Member 4) |
1p36.33 |
AR |
NR5A1 (SF‑1) | Nuclear Receptor Subfamily 5 Group A Member 1 (Steroidogenic Factor 1) | 9q33.3 | AD, AR |
NR0B1 (DAX1) | Nuclear Receptor Subfamily 1 Group B Member 1 (Dosage-Sensitive Sex Reversal) | Xp21 | XR |
MAMLD1 |
Mastermind-Like Domain-Containing Protein 1 | Xq28 | XR |
FOXL2 |
Forkhead Transcription Factor | 3q22.3 | AD |
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p19 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p19)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__73/#m1181nbgh2_70_p19)
A másik gén a vitatott FOXL2 gén (Forkhead Transcription Factor). A mutáns gént heterozigóta formában hordozókban blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus (BPES) syndroma jelenik meg, amelyben a szemhéj fejlődési rendellenességéhez az ovariumfejlődés zavara társul (A kórképpel a későbbiekben foglalozunk részletesen. Szerk.). S habár kecskékben ennek a génnek a mutációja nőstényről hímre történő szexreverziót okoz (polled-intersex, PIS), emberben egyelőre egyetlen 46,XX DSD-betegben sem sikerült FOXL2 mutációt azonosítani (13. táblázat).
Letöltés
A letöltés befejezése után azonnal olvashatod a kiadványt.
A letöltéshez MeRSZ+ előfizetés szükséges.
Mappáim
Még nem hoztál létre mappát.
gomb segítségével választhatsz, hogy fejezetről fejezetre lapozva vagy inkább folyamatosan görgetve olvasnád-e a könyvet.
