A petefészek-fejlődés zavaraival járó kórképek genetikai háttere
Tóth SáraJegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__72/#m1181nbgh2_69_p2 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__72/#m1181nbgh2_69_p2)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__72/#m1181nbgh2_69_p2)
Jelen fejezetben a 46,XX kromoszómaállomány mellett kialakult nemi fejlődési zavarokon (46,XX DSD) belül elsősorban az ovariumfejlődés zavarában szerepet játszó géneket tárgyaljuk.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__72/#m1181nbgh2_69_p3 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__72/#m1181nbgh2_69_p3)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__72/#m1181nbgh2_69_p3)
A nemi szervek kialakulásakor egy sajátos genetikai antagonizmus figyelhető meg. A női nemi determinációban szerepet játszó gének gátolják a férfi ivari determinációt, a férfiirányban ható gének pedig a nőit (10. ábra).
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__72/#m1181nbgh2_fig_15 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__72/#m1181nbgh2_fig_15)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__72/#m1181nbgh2_fig_15)
10. ábra. Az embrionális férfi és női szexdetermináció génjei és azok interakciói. (Az FGF9 génnek még nem ismert DSD-vel kapcsolatos mutációja, ezért ezt külön nem tárgyaljuk.) Forrás: Baxter RM, Vilain E. Translational Genetics for Diagnosis of Human Disorders of Sex Development. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2013;14:371–392.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__72/#m1181nbgh2_69_p6 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__72/#m1181nbgh2_69_p6)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__72/#m1181nbgh2_69_p6)
Egyre bővülő genetikai tudásunknak köszönhetően ismert, hogy a primordiális gonádoktól a férfi, illetve női ivarmirigyekig és a megfelelő külső nemi szervekig vezető út egy nagyon összetett, sok gén térben és időben összehangolt működésével jellemezhető genetikai hálózatnak köszönhető. Ugyanakkor azt is be kell vallanunk, hogy a DSD kialakulásában szereplő összes genetikai tényező azonosításának még messze nem jártunk a végére, nem is beszélve az érintett epigenetikai és környezeti tényezőkről. Ráadásul a DSD-s betegeknek – még Nyugat-Európában is – csak kevesebb, mint 20 százalékában történik molekuláris genetikai diagnózis.