A petefészek-fejlődés zavaraival járó kórképek genetikai háttere

Tóth Sára
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Jelen fejezetben a 46,XX kromoszómaállomány mellett kialakult nemi fejlődési zavarokon (46,XX DSD) belül elsősorban az ovariumfejlődés zavarában szerepet játszó géneket tárgyaljuk.

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A nemi szervek kialakulásakor egy sajátos genetikai antagonizmus figyelhető meg. A női nemi determinációban szerepet játszó gének gátolják a férfi ivari determinációt, a férfiirányban ható gének pedig a nőit (10. ábra).
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

10. ábra. Az embrionális férfi és női szexdetermináció génjei és azok interakciói. (Az FGF9 génnek még nem ismert DSD-vel kapcsolatos mutációja, ezért ezt külön nem tárgyaljuk.) Forrás: Baxter RM, Vilain E. Translational Genetics for Diagnosis of Human Disorders of Sex Development. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2013;14:371–392.
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

Egyre bővülő genetikai tudásunknak köszönhetően ismert, hogy a primordiális gonádoktól a férfi, illetve női ivarmirigyekig és a megfelelő külső nemi szervekig vezető út egy nagyon összetett, sok gén térben és időben összehangolt működésével jellemezhető genetikai hálózatnak köszönhető. Ugyanakkor azt is be kell vallanunk, hogy a DSD kialakulásában szereplő összes genetikai tényező azonosításának még messze nem jártunk a végére, nem is beszélve az érintett epigenetikai és környezeti tényezőkről. Ráadásul a DSD-s betegeknek – még Nyugat-Európában is – csak kevesebb, mint 20 százalékában történik molekuláris genetikai diagnózis.
Tartalomjegyzék navigate_next
Keresés a kiadványban navigate_next

A kereséshez, kérjük, lépj be!
Könyvjelzőim navigate_next
A könyvjelzők használatához
be kell jelentkezned.
Jegyzeteim navigate_next
Jegyzetek létrehozásához
be kell jelentkezned.
    Kiemeléseim navigate_next
    Mutasd a szövegben:
    Szűrés:

    Kiemelések létrehozásához
    MeRSZ+ előfizetés szükséges.
      Útmutató elindítása
      delete
      Kivonat
      fullscreenclose
      printsave