46,XY gonád dysgenesis és 46,XY ovotesticuláris DSD
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__96/#m1181nbgh2_91_p1 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__96/#m1181nbgh2_91_p1)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__96/#m1181nbgh2_91_p1)
Amennyiben a 46,XY DSD komplett gonád dysgenesissel jár, a kórképet Swyer syndromának nevezzük. Az ilyen esetek 10–15 százalékában az SRY gén (Sex-Determining Region Y) vagy deletált, vagy mutált. Mind a deléció, mind pedig az egyéb mutációk új mutációk, amelyek a fertilis apa csíravonalában következtek be. Ezekben az esetekben abnormálisan fejlődött herék vagy ovotestis van jelen. Müller-cső eredetű képletek is jelen lehetnek, és vagy női, vagy nem egyértelmű külső nemi szervek figyelhetők meg.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__96/#m1181nbgh2_91_p2 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__96/#m1181nbgh2_91_p2)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__96/#m1181nbgh2_91_p2)
A SOX9 gén (SRY-BOX Trascription Factor 9) 5’ szabályozó régiójának deléciós mutációja 46,XY DSD-t okoz, mivel ekkor az SRY jelenléte ellenére nem tud a férfi ivari differenciálódáshoz szükséges mennyiségű SOX9 termelődni. Ekkor női vagy nem egyértelmű külső nemi szervek mellett ovotestis vagy here dysgenesis a jellemző. eredetű képletek jelen lehetnek.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__96/#m1181nbgh2_91_p3 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__96/#m1181nbgh2_91_p3)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__96/#m1181nbgh2_91_p3)
Az NR5A1 gén (Nuclear Receptor Subfamily 5 Group A Member 1, korábbi nevén SF-1, Steroidogenic Factor 1) bizonyos ritka mutációi a 46,XY DSD mellett mellékvese-elégtelenséget is okozhatnak, ami azzal magyarázható, hogy a kérdéses gén már az urogenitális lécben expresszálódik. A gyakoribb mutációk esetében a here dysgenesis mellett női, nem egyértelmű és férfi külső nemi szervek egyaránt előfordulhatnak.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__96/#m1181nbgh2_91_p4 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__96/#m1181nbgh2_91_p4)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__96/#m1181nbgh2_91_p4)
Az NR0B1 gént (Nuclear Receptor Subfamily 0 Group B Member 1, korábbi nevén DAX1 gén, Dosage-Sensitive Sex Reversal, Adrenal Hypoplasia Critical Rregion, on Chromosome X) antitestis génnek tekintették, mert az ezt a gént is magában foglaló X kromoszóma rövid kar régió duplikációja 46,XY DSD-hez, gonád dysgenesishez vezet. Más funkcióvesztéses mutációi esetében csak hypogonadotrop hypgonadismus és congenitalis adrenalis hypoplasia van jelen, gonád dysgenesis nélkül. Ennek a génnek a genetikai kölcsönhatásairól ellentmondó adatokat közöltek, de valószínű, hogy az NR5A1 génnel és más transzkripciós szabályozó fehérjékkel való interakciók révén befolyásolja a nemi determinációt.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__96/#m1181nbgh2_91_p5 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__96/#m1181nbgh2_91_p5)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__96/#m1181nbgh2_91_p5)
Végül néhány olyan génről érdemes szót ejteni, amelyeknek eddig nem írták le a 46,XX DSD-vel való kapcsolatát, de amelyek mutációi 46,XY DSD esetében női külső nemi szervek vagy éppen ovarium kialakulását eredményezték.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__96/#m1181nbgh2_91_p6 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__96/#m1181nbgh2_91_p6)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__96/#m1181nbgh2_91_p6)
Ezek közül az autoszomális (17q25) lokalizációjú CBX2 gén (Chromobox 2, korábbi nevén Chromobox Homolog 2, Drosophila Polycomb Class) feltételezett szerepére egyetlen eset hívta fel a figyelmet. A gén egy olyan, a polycomb represszor fehérje családba tartozó molekulát kódol, amely valószínűleg a női útvonal gátlásán keresztül az SRY-on és SOX9-en át vezető férfideterminációt serkenti. Az ismert eset egy 46,XY kariotípusú komplex heterozigóta beteg, akinél normális női gonád és külső nemi szerv volt megfigyelhető.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__96/#m1181nbgh2_91_p7 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__96/#m1181nbgh2_91_p7)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__96/#m1181nbgh2_91_p7)
A másik a DMRT1 gén (Doublesex and MAB3-Related Transcription Factor 1), amely egy evolúciósan konzervált szexdetermináló gén. Ennek ortológjai Drosophilában, illetve Caenorhabditisban központi szereplői a hím nemi differenciálódás beindításának. Ez az evolúciósan rögzült szerep – a jelenlegi adatok szerint – az emlősök közül még a kacsacsőrű emlősre is jellemző. A gén emberben betöltött esetleges szerepére 9p deléciós esetek hívták fel a figyelmet. Az ilyen 46,XY, DMRT1 gén hemizigóta betegek 70 százaléka különböző súlyosságú gonád dysgenesist mutatott. A tünetek súlyossága és más szomatikus tünetek jelenléte nyilvánvalóan korrelált a deletált szegmens méretével. A DMRT1 gén mellett a rokon DMRT2 és DMRT3 gének is ezen a rövid karon helyezkednek el. A DMRT1 fehérjék tetramerként hatva, a DNS-hez kötődve szabályozzák a nemi determinációt. A DNS-kötés kulcsponti szerepére utal az is, hogy ennek a génnek csak néhány exonnyi deléciója, illetve a DNS-kötő domain missense mutációja ovotestis kialakulásához, illetve komplett gonád dysgenesishez vezetett.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__96/#m1181nbgh2_91_p8 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__96/#m1181nbgh2_91_p8)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__96/#m1181nbgh2_91_p8)
Habár az itt tárgyalt gének csak kis részét teszik ki az ivari determinációban érintett géneknek, nem szabad elfelejtenünk, hogy a metodikák fejlődésével nem csupán egyre több érintett génről és mutációikról szerzünk majd tudomást, hanem egyre jobban megismerhetővé válnak a köztük fennálló és működésüket megszabó kölcsönhatások is. Nem hagyhatjuk figyelmen kívül azt sem, hogy a géneken kívül epigenetikai hatásokkal és változásokkal is számolnunk kell. Például a korábban említett CBX2 gén a polycomb represszor fehérjék közé tartozik, ezek pedig fontos epigenetikai szabályozó, a kromatin remodellezésében érintett molekulák.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__96/#m1181nbgh2_91_p9 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__96/#m1181nbgh2_91_p9)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__96/#m1181nbgh2_91_p9)
Zárszóként mindezen folyamatok összetettségét jól megvilágítja az a meglepő 46,XY DSD eset, ahol a normális női külső nemi szervek melletti gonád dysgenesis hátterében az Y kromoszóma pericentrikus inverziója állt. A betegben az SRY ektópiásan a bőreredetű fibroblasztokban is kifejeződött, és az összes vizsgált, egyébként a szexdeterminációban közvetlenül vagy közvetetten az SRY gén által szabályozott gén (pl. SOX9, FGF9, WNT4, WT1 stb.) expressziója eltért a normálistól. Ugyanakkor az SRY régiót érintő egyetlen eltérés a régió H3 hisztonjainak fokozott acetilációja volt. Ez az epigenetikai módosulás, a hiszton-acetiláció segíti a kromatinszerkezet fellazulását, a remodellezést, ezáltal növelheti a gén hozzáférhetőségét és transzkripciójának szintjét. Az SRY gén fokozott expressziója pedig megzavarhatta a szexdetermináció térben és időben szigorúan megszabott folyamatát, kiváltva a DSD megjelenését (15. táblázat).
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__96/#m1181nbgh2_table_15 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__96/#m1181nbgh2_table_15)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__96/#m1181nbgh2_table_15)
15. táblázat. Gének, amelyek mutációi a nemi fejlődés zavarával (DSD-vel) járnak 46,XY DSD – Herefejlődés zavarai
Kódoló gén |
Elnevezés | Kromoszomális lokalizáció (locus) |
Öröklődés menete |
SRY |
Sex-Determining Region Y | Yp11.2 | XR |
SOX3 |
SRY-BOX Trascription Factor 3 | Xq27.1 | XR |
SOX9 |
SRY-BOX Trascription Factor 9 | 17q24.3 | AD |
NR5A1 (SF‑1) | Nuclear Receptor Subfamily 5 Group A Member 1 (Steroidogenic Factor 1) | 9q33.3 | AD, AR |
NR0B1 (DAX1) | Nuclear Receptor Subfamily 1 Group B Member 1 (Dosage-Sensitive Sex Reversal) | Xp21 | XR |
CBX2 |
Chromobox 2 (Chromobox Homolog 2 [Drosophila Polycomb Class]) | 17q25 |
AR |
WT1 |
WT1 Transcription Factor (Wilms Tumor 1) | 11p13 | AD |
DMRT1 |
Doublesex and MAB3-Related Transcription Factor 1 | 9p24.3 | AD |
Letöltés
A letöltés befejezése után azonnal olvashatod a kiadványt.
A letöltéshez MeRSZ+ előfizetés szükséges.
Mappáim
Még nem hoztál létre mappát.
gomb segítségével választhatsz, hogy fejezetről fejezetre lapozva vagy inkább folyamatosan görgetve olvasnád-e a könyvet.
