Syndromákhoz kapcsolódó gonád dysgenesis
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__97/#m1181nbgh2_92_p1 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__97/#m1181nbgh2_92_p1)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__97/#m1181nbgh2_92_p1)
Számos syndroma ismert, ahol az egyéb tünetek mellett gonád dysgenesis is megfigyelhető, és 46,XY kariotípus mutatható ki. Ezek közül csak a legismertebbeket említjük.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__97/#m1181nbgh2_92_p2 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__97/#m1181nbgh2_92_p2)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__97/#m1181nbgh2_92_p2)
A SOX9 gén (SRY-BOX Trascription Factor 9) mutációi camptomeliás dysplasiát okozhatnak, amelynél a vázrendszer súlyos deformitása uralja az autoszomális domináns (AD) kórképet. A nemi szervek érintettsége csak 46,XY kariotípus mellett jellemző.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__97/#m1181nbgh2_92_p3 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__97/#m1181nbgh2_92_p3)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__97/#m1181nbgh2_92_p3)
A 11. kromoszóma rövid karján található WT1 gén (WT1 Transcription Factor, korábbi nevén Wilms Tumor 1) mutációi nemcsak a gyermekkori Wilms-tumor okozó lehetnek, hanem három olyan syndromát is eredményezhetnek, amelyekben egyéb tünetek mellett a genito-urinális traktus is érintett. Ezek a WAGR syndroma (Wilms-tumor, Aniridia, Genitourinalis anomália, mentális Retardáció), a Denys–Drash syndroma (veleszületett vese-rendellenességgel járó Wilms-tumor) és a Frasier syndroma (progresszív glomerulonephropathia, focalis segmentalis glomerulosclerosis). Ez utóbbi esetekben közös, hogy nem a 46,XY DSD uralja a kórképeket.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__97/#m1181nbgh2_92_p6 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__97/#m1181nbgh2_92_p6)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__97/#m1181nbgh2_92_p6)
AJÁNLOTT IRODALOM
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__97/#m1181nbgh2_irod_153 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__97/#m1181nbgh2_irod_153)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__97/#m1181nbgh2_irod_153)
Arboleda VA, Sandberg DE, Vilain E. DSDs: Genetics, underlying pathologies and psychosexual differentiation. Nat Rev Endocrinol. 2014;10:603–615.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__97/#m1181nbgh2_irod_154 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__97/#m1181nbgh2_irod_154)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__97/#m1181nbgh2_irod_154)
Biason-Lauber A, Chaboissier MC. Ovarian development and disease: The known and the unexpected. Seminars in Cell & Developmental Biology. 2015;45:59–67.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__97/#m1181nbgh2_irod_155 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__97/#m1181nbgh2_irod_155)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__97/#m1181nbgh2_irod_155)
Eggers S, Ohnesorg T, Sinclair A. Genetic regulation of mammalian gonad development. Nat Rev Endocrinol. 2014;10:673–683.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__97/#m1181nbgh2_irod_156 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__97/#m1181nbgh2_irod_156)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__97/#m1181nbgh2_irod_156)
Eggers E, Sinclair A. Mammalian sex determination – Insights from humans and mice. Chromosome Res. 2012;20:215–238.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__97/#m1181nbgh2_irod_157 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__97/#m1181nbgh2_irod_157)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__97/#m1181nbgh2_irod_157)
Hutson JM, Grover SR, O’Connell M, Pennell SD. Malformation syndromes associated with disorders of sex development. Nat Rev Endocrinol. 2014;10:476–487.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__97/#m1181nbgh2_irod_158 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__97/#m1181nbgh2_irod_158)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__97/#m1181nbgh2_irod_158)
Larney C, Bailey TL, Koopman P. Switching on sex: Transcriptional regulation of the testis-determining gene SRY. Development. 2014;141:2195–2205.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__97/#m1181nbgh2_irod_159 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__97/#m1181nbgh2_irod_159)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__97/#m1181nbgh2_irod_159)
Matson CK, Zarkower D. Sex and the singular DM domain: Insights into sexual regulation, evolution and plasticity. Nat Rev Genet. 2012;13:163–174.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__97/#m1181nbgh2_irod_160 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__97/#m1181nbgh2_irod_160)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__97/#m1181nbgh2_irod_160)
Mitsuhashi T, Warita K, Sugawara T, Tabuchi Y, Takasaki I, Kondo T, Hayashi F, Wang ZY, Matsumoto Y, Miki T, Takeuchi Y, Ebina Y, Yamada H, Sakuragi N, Yokoyama T, Nanmori T, Kitagawa H, Kant JA, Hoshi N. Epigenetic abnormality of SRY gene in the adult XY female with pericentric inversion of the Y chromosome. Congenit Anom (Kyoto). 2010;50:85–94.
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__97/#m1181nbgh2_irod_161 (2025. 01. 29.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__97/#m1181nbgh2_irod_161)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 29. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__97/#m1181nbgh2_irod_161)
Ono M, Harley VR. Disorders of sex development: New genes, new concepts. Nat Rev Endocrinol. 2013;9:79–91.
Letöltés
A letöltés befejezése után azonnal olvashatod a kiadványt.
A letöltéshez MeRSZ+ előfizetés szükséges.
Mappáim
Még nem hoztál létre mappát.
gomb segítségével választhatsz, hogy fejezetről fejezetre lapozva vagy inkább folyamatosan görgetve olvasnád-e a könyvet.
