Valálik István

Stereotaxiás és funkcionális idegsebészet


Genetikai hipotézis

A gyermekkori neuropszichiátriai kórképek genetikai háttere sokkal bonyolultabb és komplexebb, mint a monogénes öröklődésű betegségeké. A TS-t sokáig autoszomális domináns öröklődésűnek tartották, hiszen a familiáris hatás nyilvánvaló, bár a generációkon átható transzmisszió néha gyengébb. Az utóbbi időkben azonban a komplex, poligénes öröklődésmenetet valószínűsítik, amelyben több génváltozat egyszerre játszik szerepet a tünetek kialakulásában. Ezek a génváltozatok nem feltétlenül okozzák a betegséget, hanem egyfajta vulnerabilitást jelentenek a szindrómák kialakulásához, de a szindróma megjelenéséhez bizonyos környezeti faktorok jelenléte is szükséges. Családvizsgálatok alapján erős genetikai örökölhetőség látható a TS tüneteiben az elsőfokú rokonok körében[11, 12, 13]. Az a tény, hogy nemcsak a tictünetek, hanem a kényszeres jellegű tünetek is szignifikánsan gyakrabban fordulnak elő az elsőfokú rokonok körében, arra enged következtetni, hogy ugyanazon jelenség különböző fenotipikus megjelenési formáiról van szó[11]. Az ADHD esetében ez egy kicsit másként néz ki: az ADHD inkább kísérő jelenségként látható, nem alternatív megjelenési formaként[11]. A családvizsgálatok tehát nagyon erős genetikai hatásra utalnak, bár a jelenleg is folyó nagyszabású kutatások, genetikai kollaborációk még nem találtak egyértelmű genetikai rizikófaktorokat[14].

Stereotaxiás és funkcionális idegsebészet

Tartalomjegyzék


Kiadó: Akadémiai Kiadó

Online megjelenés éve: 2018

ISBN: 978 963 454 183 7

A kötet az idegrendszeri működészavarok és kóros elváltozások korszerű műtéti megoldásait mutatja be. A stereotaxiás és funkcionális idegsebészet az orvostudomány és a biotechnológia egyik leggyorsabban fejlődő területe, így komoly igény mutatkozott egy áttekintő mű szerkesztésére. Ismertetésre kerül a daganatos betegek stereotaxiás biopszián és sugársebészeti eljárásokon alapuló kezelési alternatívája, a mozgászavarok, kiemelten a Parkinson-kór és az epilepszia sebészi kezelésének lehetősége. Áttekintést kap a Kedves Olvasó a krónikus fájdalomban szenvedő betegek terápiás alternatíváiról, a perifériás idegek stimulációjától kezdve a gerincvelő és a motoros cortex neuropacemakerrel történő stimulációjáig. A pszichiátriai sebészetben a reverzibilis megoldást nyújtó mély agyi stimuláció új távlatokat nyitott, leginkább a Tourette-szindróma és a kényszerbetegségek kezelése terén. A stereotaxia alapvető tételeiről, a hibaforrások elkerülésének lehetőségeiről és a gyakorlati alkalmazásra vonatkozó hasznos tanácsokról egyaránt olvashatnak.

Hivatkozás: https://mersz.hu/valalik-stereotaxias-es-funkcionalis-idegsebeszet//

BibTeXEndNoteMendeleyZotero

Kivonat
fullscreenclose
printsave