A prolactinoma genetikája

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A prolaktin túltermelése szekunder amenorrhoeát és galactorrhoeát okoz (amenorrhoea-galactorrhoea syndroma). A hormontermelő hypophysisdaganatok között a prolactinoma a leggyakoribb, öröklődő formái azonban rendkívül ritkák (<5 százalék).

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

A prolactinomára vezető daganatsyndromák legfőbb jellemzőit a 17. táblázat foglalja össze.
 

Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!

17. táblázat. A prolactinomára vezető főbb örökletes, illetve genetikai meghatározottságú betegségek jellemzői
Kórkép
Felelős gén
Elnevezés
Kromoszomális lokalizáció (locus)
Öröklés menete
Egyéb társuló endokrin eltérések
Társuló nem endokrin eltérések
MEN1
MEN1
Menin
11q13.1
AD
hyperparathyreosis, neuroendokrin duodenopancreaticus daganatok
ependymoma, lipoma, angiofibroma
Carney-komplex
PRKAR1A (65%)
Protein Kinase cAMP-Dependent Type I Regulatory Subunit Alpha (Carney Complex type 1)
17q24.2
AD
heretumor, pajzsmirigydaganat, primer pigmentált nodularis adrenalis hyperplasia (PPNAD)
pitvari és emlő myxoma, schwannoma, bőreltérések
FIPA
AIP
(15–20%)
Aryl Hydrocarbon Receptor-Interacting Protein
11q13.2
AD
nem ismert
nem ismert
McCune–Albright-syndroma
GNAS (GNAS1)
GNAS Complex Locus (Guanine Nucleotide Biding Protein, Alpha-Stimulating Activity Polypeptide 1)
20q13.32
nem öröklődik
pubertas praecox, acromegalia, pajzsmirigygöb, Cushing syndroma
polyostoticus fibrosus dysplasia, tejeskávé színű foltok
Tartalomjegyzék navigate_next
Keresés a kiadványban navigate_next

A kereséshez, kérjük, lépj be!
Könyvjelzőim navigate_next
A könyvjelzők használatához
be kell jelentkezned.
Jegyzeteim navigate_next
Jegyzetek létrehozásához
be kell jelentkezned.
    Kiemeléseim navigate_next
    Mutasd a szövegben:
    Szűrés:

    Kiemelések létrehozásához
    MeRSZ+ előfizetés szükséges.
      Útmutató elindítása
      delete
      Kivonat
      fullscreenclose
      printsave