Carney-komplex
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__121/#m1181nbgh2_115_p1 (2024. 12. 04.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__121/#m1181nbgh2_115_p1)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__121/#m1181nbgh2_115_p1)
Hypophysis adenoma előfordulhat a Carney-komplexben is, ami egy rendkívül ritka komplex daganatsyndroma (világszerte hozzávetőlegesen ezer eset). Leggyakrabban a protein kináz A egyik szabályozó alegységét kódoló PRKAR1A gén (Protein Kinase cAMP-Dependent Type I Regulatory Subunit Alpha, korábbi nevén Carney Complex type 1) mutációi következtében alakul ki. Klinikai képére a foltos bőrpigmentáció, myxomák (szívüregi és bőr), endokrin daganatok és schwannomák együttes jelentkezése jellemző. Az endokrin daganatok között Cushing syndromát okozó kétoldali primer pigmentált noduláris adrenális hyperplasia, acromegalia, illetve hyperprolactinaemiát okozó hypophysisadenoma, heretumorok (nagysejtes kalcifikáló Sertoli-sejtes tumor), pajzsmirigy adenomák és carcinomák, illetve ovariumcysták kialakulását észlelték (18. táblázat).
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__121/#m1181nbgh2_table_18 (2024. 12. 04.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__121/#m1181nbgh2_table_18)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2024. 12. 04. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__121/#m1181nbgh2_table_18)
18. táblázat. Carney-komplex
Tünetek |
Lokalizáció | Szekunder tünetek |
foltos bőrpigmentáció | ||
myxomák |
szívüreg és bőr | |
endokrin daganatok | kétoldali primer pigmentált noduláris adrenális hyperplasia | Cushing syndroma |
hypophysisadenoma |
acromegalia, hyperprolactinaemia | |
heretumorok (nagysejtes kalcifikáló Sertoli-sejtes tumor) |
||
pajzsmirigy adenomák és carcinomák | ||
ovariumcysták |
||
schwannomák |