F5 gén (Coagulation Factor V)
Jegyzet elhelyezéséhez, kérjük, lépj be.!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő hivatkozásformátumot:
Harvard
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255 Letöltve: https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__169/#m1181nbgh2_162_p1 (2025. 01. 06.)
Chicago
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255 (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__169/#m1181nbgh2_162_p1)
APA
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2025. 01. 06. https://mersz.hu/dokumentum/m1181nbgh2__169/#m1181nbgh2_162_p1)
A leggyakoribb öröklött thrombophilia kockázati tényező az F5 gén (Coagulation Factor V), az V-ös véralvadási faktort kódoló gén egy pontmutációja (c.1691G>A, FV Leiden). Normális esetben a természetes antikoaguláns aktivált protein C (APC) három arginin aminosav mellett hasítja és inaktiválja a faktor Va-t (FVa). A FV Leiden mutáció a FV molekula egyik APC általi inaktivációs helyén az 506-os arginin glutaminra változását eredményezi, ami megszünteti az inaktivációs helyet. Következményeként a keringésben lényegesen tovább marad az aktív, prokoaguláns faktor Va. Ez öröklött thrombosiskészséghez vezet. A heterozigóta genotípus 5–10-szeres, míg a homozigóta mutáns genotípus 50–100-szoros kockázatot jelent mélyvénás thrombosis elszenvedésére. Népegészségügyi jelentőségét az adja, hogy a FV Leiden mutáció igen gyakori, heterozigóta állapotának magyar prevalenciája 10 százalék. A FV Leiden mutáció az APC rezisztencia fenotípus genetikai oka. A FV Leiden mutáció az első trimeszteri habituális vetélések kockázatát kétszeresére, míg a késői habituális vetélés kockázatát 7,8-szeresére növeli.
Letöltés
A letöltés befejezése után azonnal olvashatod a kiadványt.
A letöltéshez MeRSZ+ előfizetés szükséges.
Mappáim
Még nem hoztál létre mappát.
gomb segítségével választhatsz, hogy fejezetről fejezetre lapozva vagy inkább folyamatosan görgetve olvasnád-e a könyvet.
