általában nagyon kevés szabályozó szekvenciát tartalmaz;

a mtDNS változékonyságát okozhatja a magas mutációs ráta (10-szer nagyobb, mint a nukleáris genomban. Ez a tulajdonsága több okra is visszavezethető. Az egyik ok, hogy a mitokondriumban zajló oxidatív foszforiláció ún. reaktív oxigén gyököket hoz létre, amelyek károsítják a fehérjék mellett az mtDNS-t is. A hisztonok hiánya is növeli a DNS károsodás lehetőségét. Ezenkívül a mtDNS legnagyobb része (93%-a) vagy fehérjét vagy RNS-t kódoló régió szemben a magi DNS 3%-ával, azaz nincsenek sem nagy területű szabályozó régiók valamint intronok sem, amint ezt már említettük. Ezek együttesen mind hozzájárulnak ahhoz, hogy az mtDNS mutációs szempontból „forró pontnak” (mutation hot spot) tekinthető, ahol magas a mutációs ráta. A mutációs ráta annak ellenére is ilyen magas, hogy a mitokondriumban is kimutattak DNS hibajavító enzimeket. A DNS hibajavítást végző ún. DNS reparáló (DNA repair) mechanizmusoknak több fajtája is működik a sejtmagban (erről részleteket lásd a Genetika jegyzetben). A mitokondriumban azt a hibajavító enzim komplexet mutatták ki, amely elsősorban pontmutációkat, a purin és pirimidin bázisok kieséséből adódó hibákat javítja ki (ez a BER = base excision repair mechanism). Eddig nem mutattak ki olyan enzimeket, melyek a timidin dimerek okozta hibát, vagy több bázispárnyi kieséseket (deléciókat) javítanának;

az mtDNS öröklődése eltér a mendeli szabályoktól, mert megtermékenyítéskor a spermiumnak csak a feji része hatol be a petesejtbe, ahol nincs mitokondrium. Ezért a zigóta a petesejt citoplazmáját és annak mitokondriumait örökli, ez pedig anyai eredetű. Az mtDNS vizsgálata a mai molekuláris genetika korában fontos szerepet játszik igazságügyi orvosi vizsgálatokban, valamint a humán evolúció kutatásában (lásd Genetika jegyzet);

a genetikai kód egyik tulajdonsága, hogy univerzális, tehát a különböző élőlényekben ugyanaz a bázistriplet ugyanazt az aminósavat kódolja. A mitokondriális DNS esetében azonban van néhány kivétel ez alól a szabály alól. A 64 kódból 4-nek más az értelme. Pl. míg az UGA kodon a legtöbb esetben az egyik stop kodon, emlősök mitokondriumaiban ez a triptofán aminósavat kódolja;

a 22 féle tRNS tökéletesen elég a mitokondriális fehérjeszintézishez, ami a wooble azaz a „lötyögés” jelenségével magyarázható. Számos mitokondriális tRNS ugyanis képes felismerni bármelyik olyan kodont, amely csak a 3. nukleotidban különbözik egymástól;

az emberi mitokondriális genomban az átírásnak is vannak jellegzetességei. A transzkripció szimmetrikus (azaz mindkét szál átíródik egyforma sebességgel). Ennek eredményeként két óriási pre-RNS szintetizálódik mindkét szál esetében egy-egy közös promotertől kiindulva (ezt a fajta mRNS-t hasonlóan a prokarióta típushoz: policisztronosnak lehetne nevezni). Ezután a két RNS molekula további változásokon megy keresztül, és létrejönnek a mitokondriális tRNS, rRNS és mRNS molekulák. A mitokondriális mRNS ha sapkát nem is, de poli-A farkat visel, amelyet a mitokondriális poli-A polimeráz helyez az RNS 3’ végére a szintézist követően.