Mandl József (szerk.)

Biokémia

Aminosavak, peptidek, szénhidrátok, lipidek, nukleotidok, nukleinsavak, vitaminok és koenzimek

4. NUKLEOTIDOK – NUKLEINSAVAK

Írta: Dr. Staub Mária

A nukleinsavak az élő szervezetek funkciójában a genetikai információ tárolásának és továbbításának molekulái, a fehérjékkel együtt gyakran információs makromolekuláknak nevezzük őket. A nukleinsavak minden sejt fontos alkotóelemei, a sejtek szárazanyag tartalmának 5–15%-át képviselik. Az elnevezés onnan származik, hogy a dezoxiribonukleinsavak (DNS) először a sejtmagból izolálták (nukleusz), de ma már tudjuk, hogy mind a DNS, mind az RNS a sejt más organellumaiban is előfordul. A nukleinsavak nukleotid egységekből épülnek fel, hasonló elv alapján, mint a fehérjék az aminosavakból. Az információs makromolekulákat megkülönbözteti egymástól az építőkövek milyensége, ill. sorrendje, így a fehérjék esetében a húsz aminosav szekvenciája, az aminosavegységek R csoportjai, azok térbeli elrendeződése. A nukleinsavak esetében a megkülönböztető építőkövek a heterociklusos gyűrűt tartalmazó négy bázis, ezek szekvenciája valamint a polinukleotid lánc másodlagos szerkezete.

Az egész élővilág esetében a DNS genetikai szerepe bizonyított. Napjainkban eukariota sejtekbe is tudnak tisztított DNS-szakaszokat juttatni (transzfekció), amelyek integrálódnak a gazda DNS-be, és új tulajdonságok, új enzimek jelennek meg a sejtben. A legizgalmasabbak azok a kísérletek, amelyekben a bevitt gének nem csak egy sejtben, hanem egy egész állatban megnyilvánulnak. Egérpetesejtbe mikro-injekcióval juttatták be a patkány növekedési hormon gént. A megtermékenyített petesejtből származó utódok (transzgenikus egér) sejtjeiben a növekedési hormon génje nem csak beépült, hanem működött is, amit bizonyít, hogy az új gént hordozó egyedek kétszer nagyobbra nőttek, mint a szülők. Veleszületett súlyos anyagcsere-betegségek, kimutatott genetikai károsodások esetében is megtörténtek az első próbálkozások az ép gén bevitelére (génterápia), ami az oki gyógyítás irányában egy hatalmas lépés lehetne. A génterápia bevezetéséig azonban még nagyon sok feladat áll a kutatók előtt, a genetikai anyag sejten belüli szerkezetének, expressziójának a pontos megismerésében.

A kísérletek tehát nem csak azt bizonyították, hogy a DNS, a genetikai anyag az eukariotákban is átvihető különféle fajok között, hanem azt is, hogy funkcióját is megőrzi az új egyedben.

A teljesség kedvéért meg kell említenünk, hogy az élő szervezetek túlnyomó többségében a DNS az öröklődő tulajdonságokat hordozó anyag, néhány vírus esetében ezt a szerepet azonban az RNS tölti be. Az általános törvényszerűség tehát az, hogy az öröklődő tulajdonságokat hordozó anyag mindig nukleinsav.

Az információtartalom a DNS-ben óriási. Egyetlen embrionális sejtben ugyan csak néhány pikogram DNS van, ez azonban mintegy 100 000 különböző fehérje információjáért felelős. Ezt a hatalmas „kódolókapacitást”, az információs bank működését, átfordítását az egyedre jellemző tulajdonságokká, azaz a fenotípus megnyilvánulását elsősorban a DNS kémia szerkezete határozza meg.