Kovács József (szerk.)

A biotechnológia etikai kérdései

Genetikai betegség

Genetikai értelemben többféleképpen is meghatározhatják az emberi gének a betegségek kialakulását. A legegyszerűbb a helyzet a monogénes betegségek esetében. Ilyenkor egyetlen gén (domináns formában, avagy recesszív esetben homozigóta formában) hibás működése előbb vagy utóbb mindenképp betegséget eredményez. Klasszikus példaként említhetjük a muskuláris disztrófiát okozó gént, amikor már születéskor megjelennek a betegség tünetei is. Ebben az esetben egyértelmű a gén és a betegség közötti kapcsolat.

Több problémát jelent az olyan monogénes betegség esete, mely klinikai értelemben nem manifesztálódik az élet első szakaszában. Ilyen például a Huntington-kór esete, melyet egyetlen domináns gén okoz, de a betegség klinikai szempontból csak felnőttkorban jelentkezik. Alapvető etikai és pszichológiai kérdést jelent ebben az esetben az, hogy megelőzés és hatásos terápia hiányában szabad-e, s ha igen milyen feltételekkel genetikai tesztet elvégezni embereken akkor, ha felmenőik között már volt ilyen betegségben szenvedő. A később bizonyosan jelentkező, súlyos elbutulással is járó betegség tudata ugyanis már az egészséges éveket is tönkre teheti. Ugyanakkor az is kétségtelen. hogy a betegségért felelős gén meglétével kapcsolatos ismeretek hiánya fontos hosszútávú döntések esetében káros lehet. Ebben az esetben különösen jól látszik, hogy a genetikai adat védelme milyen nagy jelentőségű. Ha nincs megelőzésre s terápiára lehetőség, kiskorú esetében megkérdőjelezhető a vizsgálat elvégzésének jogossága.

A medicinában ismert betegségek közül egyre többről derül ki az, hogy valamilyen módon genetikai tények is meghatározzák. Az onkológiában közismert p53-as gén megléte, illetve hiánya például alapvetően befolyásolja ugyan a tumoros betegségek kialakulását, de nincs egyértelmű, 100%-os kapcsolat a gén és a betegség kialakulása között. Számos betegség esetében ismerünk meg hajlamosító géneket, azonban a monogénes megbetegedésekkel ellentétben, a kapcsolat itt nem egyértelmű. A gének megléte, illetve hiánya csak a megbetegedés valószínűségét növeli, avagy csökkenti. A hibás gén megléte esetén is tünet- és betegségmentes életet élhet le az érintett páciens, míg hibás gén hiányában is megbetegedhet az illető az adott betegségben. Hasonló itt a helyzet, mint a dohányzással: nem minden dohányos kap tüdőrákot, s nem minden tüdőrákban szenvedő dohányzott életében, de a dohányzás igen erősen fokozza a tüdőrák kialakulásának valószínűségét.

A genetikai hajlam esetében több tényező befolyásolja azt, hogy az adott betegség kialakul-e, vagy sem. Egyrészt más gének is befolyásolhatják a betegség kialakulását, másrészt a genetikai állománytól független – többnyire környezeti – körülmények ugyancsak hatással lehetnek az adott betegség manifesztációjára. Az adott gén jelenléte tehát ezekben az esetekben csak megnövekedett valószínűséget, a betegségre való diszpozíciót jelent, a betegség tényleges kialakulását azonban több más – akár a páciens által is befolyásolható – életmódbeli tényezők határozzák meg. A veszély ezeknél a multifaktoriális betegségeknél az, hogy a genetikai meghatározottságot abszolutizáljuk, illetve jelentőségét túlzó mértékben hangsúlyozzuk, vagyis a puszta genetikai hajlamot determinisztikusan, fátumként értékeljük. Ugyanakkor veszélyt jelenthet az is, hogy tévesen értékelünk egy adott negatív eredményű genetikai vizsgálatot. A BRCAgén (BReast CAncer= emlőrák) hiánya például tévesen azt a megnyugvást jelentheti a páciensek számára, hogy nem lehet emlőrákjuk. Ismert azonban, hogy ez nem igaz, más tényezők, gének is okozhatnak emlőrákot természetesen, mint a BRCA gének jelenléte.

Ezen genetikai hajlamok esetében különösen fontos az, hogy a pácienseket tájékoztassák a genetikai teszt bizonytalanságából eredő következményekről, valamint az álnegativ és az álpozitiv lelet lehetőségéről.

Tartalomjegyzék

Kiadó: Semmelweis Kiadó

Online megjelenés éve: 2026

ISBN: 978 963 331 708 2

Biológia Semmelweis Kiadó könyvei

A biotechnológia egyik elfogadott meghatározása a következő: „…a technológia minden olyan alkalmazása, mely biológiai rendszereket, élő szervezeteket vagy azok származékait használ fel speciális célokat szolgáló termékek vagy folyamatok létrehozására illetve módosítására.” A biotechnológiai etika pedig—ennek megfelelően—a tudomány, a technológia és ezek ipari alkalmazása során felmerülő etikai problémák szisztematikus tárgyalására szolgál. A biotechnológiai etika és a bioetika ugyanakkor jelentős átfedést is mutat, különösen, ha figyelembe vesszük, hogy nemcsak hagyományos (orvosi bioetika) van, hanem „zöld bioetika” is, mely a környezeti etikát is magába foglalja. A biotechnológiai etika és a „zöld bioetika” között tehát a határ elmosódó, de mivel a hazánkban megjelent bioetika tankönyvek nagy része még az „orvosi bioetikához ” tartozik, ezért eme biotechnológiai etika tankönyv—mely magyar nyelven az elsőnek számít—afféle zöld bioetikának tekinthető. Reméljük, hogy a könyv segítséget fog jelenteni a hazai biotechnológia oktatás során az etikai kérdések megismertetése és elemzése során.

Hivatkozás: https://mersz.hu/kovacs-a-biotechnologia-etikai-kerdesei//

BibTeX EndNote Mendeley Zotero