Kovács József (szerk.)

A biotechnológia etikai kérdései

A mitokondriális DNS természete, a mtDNS defektusa által okozott betegségek

Az eukarióta sejtekben a mitokondrium legfontosabb funkciója az, hogy kémiai vegyületekből energiát konvertáljon1. A különböző sejtek eltérő számú mitokondriumot tartalmaznak, s mindegyik mitokondrium különböző mtDNS-t tartalmazhat. Ebben is, s a következőekben is láthatjuk, hogy a mtDNS funkciói, felépítése alapvetően eltérnek a nukleáris DNS-étól. Az emberi mtDNS 13, az oxidativ foszforiláció folyamatához nélkülözhetetlen gént tartalmaz2. Az oxidativ foszforiláció biokémiai reakciók szekvenciája, mely energiát szolgáltat a sejtek számára. A mtDNS többi génje riboszómális és transzfer RNS molekulák meghatározásáért felelős. Ez utóbbi molekulák olyan strukturális részei a sejteknek, melyek az oxidativ foszforiláció génjeinek expresziójához szükségesek. Ugyanakkor az oxidativ foszforilációhoz szükséges fehérjéket kódoló gének nagyobb része a sejtmagban található, s ez teszi lehetővé, hogy a sejtek energia-metabolizmusa szövetspecifikus lehessen.3 A szervezet különböző szövetei egymástól eltérő energiaigényűek, s a különböző szövetek mitokondriumaiban is eltérő mértékű energiatermelés folyik.

A mtDNS öröklődési jellemzői teljesen eltérnek a nukleáris DNS-étól. Jelenlegi ismereteink szerint csak az anyai mtDNS öröklődik, s mindig csak a leányok örökítik át a mtDNS-t a következő generációk számára.4 Ez az anyai öröklésmenet annak a következménye, hogy petesejtek sok mitokondriumot tartalmaznak, míg a spermiumok csak kevés számút.

A mitokondriális DNS egy másik egyedülálló jellegzetessége az osztódás során megfigyelhető úgynevezett replikatív szegregáció5. Egy adott emberi sejt a mtDNS mutáns és vad formájának keverékét tartalmazhatja. Azonban a sejtosztódások során a sejtek mtDNS genotipusa általában úgy alakul, hogy a sejt vagy tisztán vad, vagy csak tisztán mutáns mtDNS-t tartalmaz. Azért is különösen figyelemreméltó ez a jelenség, mert az oxidativ foszforiláció defektusának mértéke arányban van a mutáns (károsodott) mtDNS százalékos előfordulásával.6

Végül érdemes megemlíteni, hogy a mtDNS genetikájának tanulmányozása során egy másik különleges jelenséget is megfigyeltek: ha egy sejtben a mutáns (károsodást okozó) mtDNS molekulák száma elér egy kritikus szintet, akkor a sejt energia-termelése egy kritikus szint alá esik, s ennek következtében ennél a sejtnél patológiás jelenségeket lehet megfigyelni (threshold expression)7. A mtDNS károsodására azok a szövetek, szervek, illetve szervrendszerek a legérzékenyebbek, melyek a leginkább rá vannak utalva a mitokondriumok energiatermelésére8. Ez a tény magyarázza azt is, miért csak egyes szerveket érint a mtDNS károsodása. Ezek közé tartozik a központi idegrendszer, a harántcsíkolt izom, a szív, a hasnyálmirigyben található Langerhans szigetek, a vese, a máj. A károsodás többek között optikai atrófiát, siketséget, ataxiát, epilepsziát, myoklónust, a központi idegrendszer bazális ganglionjainak degenerációját és mozgásszervi megbetegedéseket okoznak9.

1	Albatross B, Bray D, Luis J, Raffia M, Robbers K, Watts J: Molecular Biology of the Cell. 3rd edition, Garland Publishing Inc., New York, NY. 1994.
2	Wallace DC: Diseases of the Mitochondrial DNA. Annual Review of Biochemistry 1992; 61: 1175–1212.
3	Wallace DC: Diseases of the Mitochondrial DNA. Annual Review of Biochemistry 1992; 61: 1175–1212.
4	Wallace DC: Diseases of the Mitochondrial DNA. Annual Review of Biochemistry 1992; 61: 1175–1212.
5	Wallace DC: Diseases of the Mitochondrial DNA. Annual Review of Biochemistry 1992; 61: 1175–1212.
6	Wallace DC: Diseases of the Mitochondrial DNA. Annual Review of Biochemistry 1992; 61: 1175–1212.
7	Wallace DC: Diseases of the Mitochondrial DNA. Annual Review of Biochemistry 1992; 61: 1175–1212.
8	Wallace DC: Diseases of the Mitochondrial DNA. Annual Review of Biochemistry 1992; 61: 1175–1212.
9	Wallace DC: Diseases of the Mitochondrial DNA. Annual Review of Biochemistry 1992; 61: 1175–1212.

Tartalomjegyzék

Kiadó: Semmelweis Kiadó

Online megjelenés éve: 2026

ISBN: 978 963 331 708 2

Biológia Semmelweis Kiadó könyvei

A biotechnológia egyik elfogadott meghatározása a következő: „…a technológia minden olyan alkalmazása, mely biológiai rendszereket, élő szervezeteket vagy azok származékait használ fel speciális célokat szolgáló termékek vagy folyamatok létrehozására illetve módosítására.” A biotechnológiai etika pedig—ennek megfelelően—a tudomány, a technológia és ezek ipari alkalmazása során felmerülő etikai problémák szisztematikus tárgyalására szolgál. A biotechnológiai etika és a bioetika ugyanakkor jelentős átfedést is mutat, különösen, ha figyelembe vesszük, hogy nemcsak hagyományos (orvosi bioetika) van, hanem „zöld bioetika” is, mely a környezeti etikát is magába foglalja. A biotechnológiai etika és a „zöld bioetika” között tehát a határ elmosódó, de mivel a hazánkban megjelent bioetika tankönyvek nagy része még az „orvosi bioetikához ” tartozik, ezért eme biotechnológiai etika tankönyv—mely magyar nyelven az elsőnek számít—afféle zöld bioetikának tekinthető. Reméljük, hogy a könyv segítséget fog jelenteni a hazai biotechnológia oktatás során az etikai kérdések megismertetése és elemzése során.

Hivatkozás: https://mersz.hu/kovacs-a-biotechnologia-etikai-kerdesei//

BibTeX EndNote Mendeley Zotero