Autoimmun betegség, jellemző rá a testszerte megjelenő, kiterjedt fibrosis. Uralkodó klinikai tünete az esetek 95%-ában megjelenő bőrmanifesztáció. Jelentősebb tüneteket a gastrointestinális rendszer, a tüdők, a vesék, a szív és a vázizmok érintettsége okozza. A scleroderma klinikai megjelenési formáit a 14.4. táblázat foglalja össze.

 

 

Gyakoriság: 1:5000.

Előfordulás: Nőknél gyakrabban alakul ki, nő:férfi arány 5–10:1.

Életkor: 30-40 év vagy efelett.

 

Pontosan még nem ismert, örökletes tényezők szerepét és környezeti hatásokat valószínűsítenek a kialakulásában. A patomechanizmus egy komplex folyamat, a betegség az immunrendszer kóros aktivációja, a fibroproliferatív vascularis léziók (artériákban, arteriolákban) és a kollagén-, illetve az extracelluláris mátrix depozíció (belső szervekben, bőrben) következtében alakul ki. Egy ezideig ismeretlen antigénre reagáló CD4+ T-sejtek halmozódnak fel a bőrben és citokineket szabadítanak fel, melyek hízósejteket és macrophagokat aktiválnak. Az aktiváció következményeképpen ezen sejtek profibrotikus citokineket (IL1, PDGF, TGFβ) és fibroblastnövekedési faktorokat termelnek. A myofibroblastok felelősek az extracelluláris mátrix termelésért, a szöveti fibrosis kialakulásáért. A korai fázisban T-lymphocyta-infiltráció fokozódása is megfigyelhető. Az érfalak intimájában proliferáció, később gyulladás alakul ki. Egy másik elmélet szerint az endothelialis sejtaktivitás hatására megnő az adhéziós molekulák (ICAM, VCAM-1, E-szelektin) expresszálása, ennek következtében emelkedik a B- és T-lymphocyták és a macrophagok száma a perivascularis szövetben. Az aktivált krónikus gyulladásos sejtek miatt nő a TGFb és CTGF, endotelin-1 termelődése, és ezáltal fokozódik a kollagéntermelés. A magas endotelin-1-szint szerepet játszik az extracelluláris mátrix termelésében.

 

 

Az SSc diagnosztikai kritériumait az Amerikai Reumatológiai Kollégium dolgozta ki (14.5. táblázat). Egy major vagy két minor tünet jelenléte szükséges a diagnózis felállításához.

 

 

 

A kórlefolyás attól függ, hogy milyen súlyosan érintettek a belső szervek, A felszívódási zavarok, a súlyos vese- és szívelváltozások vezethetnek a beteg elhalálozásához.

 

 

Orofacialis érintettség: az orr kihegyesedik, az arc mimikai mozgásai megszűnnek (Dantearc), a száj körül sugárirányú ráncok jelennek meg, A szájnyílás beszűkül (microstomia), szájnyitási korlátozottság alakul ki, ezen tényezők megnehezítik a fogászati kezeléseket (a töméskészítéstől a lenyomatkanalak behelyezéséig). A szájhigiénia fenntartása nehezítetté válik, részben a szájelváltozások, részben az ízületek mozgáskorlátozottsága miatt, ezért ezen betegcsoportnak több segítséget kell kapnia fogorvosától és dentálhigiénikusától az individuális szájhigiénia biztosításához. Problémát okozhat a betegeknek meglévő kivehető fogpótlásaik használata. Az ajakpír elvékonyodott, rigiddé válik, rajta teleangiectasiák és fehéres foltok jelennek meg. A szájnyálkahártya kemény, feszes, fehéres színű, a nyelvfék és a nyelv megkeményedése (kollagéndepozitumok) akadályozza a táplálkozást és nehezíti a beszédet. A fogak meglazulnak, kihullanak. Fogászati röntgenképen ép lamina dura mellett kiszélesedett periodontalis rés jellemző. Nyál- és könnymirigyek fibrosisának következményeképpen sicca-szindróma tünetei alakulnak ki, megnő a cariesre és a candidosisra való hajlam. Néhány esetben leírtak jellemzően a mandibula szögletében kialakuló csontreszorpciót, aminek következtében patológiás törés alakulhat ki.

 

A betegség nem gyógyítható, a kezelés a tünetek csökkentésére irányul. A kezelési tervek felállításakor a kombinált terápiás stratégia követendő. A vascularis terápia a kezelés teljes időtartama alatt indokolt, a korai stádiumban inkább az immunszuppresszív, a késői stádiumokban inkább az antifibrotikus kezelésre helyeződik át a hangsúly.

 

Belső szervi tünetek kezelése. A patogenezisben szereplő tényezők befolyásolása mellett szükséges az egyes szervi tünetek kezelése, ez pedig szoros interdiszciplináris együttműködést kíván a különböző szakterületek között. Az SSc kezelésére vonatkozó irányelveket az EULAR (European League Against Rheumatism)/EUSTAR (EULAR Scleroderma Trials and Research) ajánlása tartalmazza.