Falus András, Buzás Edit, Holub Marianna Csilla, Rajnavölgyi Éva (szerk.)

Az immunológia alapjai


13.8.2. Az autoimmun megbetegedések genetikája

Az autoimmun megbetegedések túlnyomó többsége komplex genetikai hátterű, multifaktoriális öröklődés menetű kórkép. A tünetek hátterében számos gén és környezeti tényező együttállása figyelhető meg.
Az igen ritka monogénes, egyetlen gén mutációjára visszavezethető, mendeli öröklődésű megbetegedések néhány kitüntetett gén kulcsszerepére hívták fel a figyelmet.
Ilyen például az APECED szindróma, mely a szöveti antigének thymuson belüli ektópiás expressziójáért felelős AIRE gén mutációja következtében alakul ki. Hasonlóképpen egyetlen gén, az esetek többségében a Fas gén mutációjára vezethető vissza az ALPS (autoimmun limfoproliferatív szindróma), melynek megfelelője egérben az MLR/lpr spontán autoimmun megbetegedést mutató egértörzs. Itt említhetjük a reguláló T-sejtekben expresszálódó FoxP3 gén mutációja esetében kialakuló IPEX szindrómát (immundiszreguláció, poliendocrinopathia, enteropathia, X-hez kötött), melynek megfelelője a FoxP3-hiányos autoimmun tüneteket mutató scurfy egér.
A komplex genetikai hátterű megbetegedések esetében a betegséghajlam kialakítása szempontjából legfontosabb genetikai tényező az MHC.
Számos autoimmun megbetegedés mutat erős asszociációt bizonyos HLA-allélekkel (pl. a spondylarthritis ankylopoetica nevű, a csigolyaközti ízületekre lokalizált autoimmun gyulladás asszociál a HLA B27-tel, az elsősorban a kéz és a láb ízületeit érintő rheumatoid arthritis asszociál HLA DR4-gyel). Az autoimmun megbetegedésekre való hajlam kialakításában az MHC alapvető szerepe nem meglepő, hiszen a folyamatban az autoreaktív T-sejtek igen fontos szerepet játszanak, és a T-sejtek adott autoantigénre vonatkozó válaszkészsége alapvetően az MHC típusától függ. A HLA-molekulák határozzák meg, mely autoantigének kerüljenek bemutatásra T-sejtek számára. Másrészt a HLA-molekulák kulcsszerepet játszanak a T-sejt-repertoár kialakításában (a thymuson belüli antigénbemutatást és így a szelekciós folyamatokat meghatározva).
 

Az immunológia alapjai

Tartalomjegyzék


Kiadó: Semmelweis Kiadó

Online megjelenés éve: 2026

ISBN: 978 963 331 710 5

Hét év telt el a „Az Immunológiai alapjai” című tankönyv kiadása óta. A természettudományok számára hét év nagyon hosszú idő, különösképpen így van ez az élettudományok egyes diszciplináival, köztük az immunológiával is. A jelen kiadásban a helyenként nagyon jelentős módosulások, kiegészítések, sőt cáfolatok két forrásból fakadnak, részben a szűken vett immunológiai tudás gazdagodásából, másrészt a társtudományok (pl. a sejtbiológia, genetika-genomika, bioinformatika) immunrendszerre is vonatkozó eredményeiből. Csak pár példa, a 2007-es kiadásban alig esett szó az extracelluláris vezikulák feladatairól, ezek, az intercelluláris kommunikációs struktúrák mára a sejtbiológia tudományának egyik „forró pontjává” váltak. Akkor sokkal kevesebb hangsúlyt fordítottunk az epigenetikai módosítások jelentőségére és alig esett szó a velünk élő mikrobiális flóra szerepéről. Ma már nem csak sokkal több citokin és kemokin vált ismertté, de funkcióikat is mélyebben értjük. Emellett a CD antigének azonosítása és funkcionális jelentőségükkel kapcsolatos tudásunk is markánsan kibővült.

Hivatkozás: https://mersz.hu/falus-buzas-holub-rajnavolgyi-az-immunologia-alapjai//

BibTeXEndNoteMendeleyZotero

Kivonat
fullscreenclose
printsave