Falus András, Buzás Edit, Holub Marianna Csilla, Rajnavölgyi Éva (szerk.)

Az immunológia alapjai


13.9.1. táblázat. Elsődleges immunhiányok molekuláris genetikai háttere
Megbetegedések
Öröklődésmenet
Betegek neme
Életkor a diagnózis felállításakor
A humorális immunitás: B-sejt-differenciáció és ellenanyag-termelés érintettsége
Gyakori varábilis immundeficiencia
nem meghatározott
mindkét nem
>2 év; de lehet 20- vagy 30-as években
Szelektív IgA-deficiencia
nem meghatározott
mindkét nem
>4 év
Bruton-féle vagy X-hez kötött agammaglobulinaemia (XLA)
X-hez kötött
fiúk
>6 hó
T-sejt-defektusok és kombinált B- és T-sejt-defektusok
Súlyos kombinált immunhiányos szindróma (SCID)
X-hez kötött
fiúk
<6 hó
SCID T-sejt hiányos, B-sejt kompetens
autoszomális recesszív
mindkét nem
<6 hó
SCID T-sejt hiányos, B-sejt hiányos
autoszomális recesszív
mindkét nem
<6 hó
DiGeorge szindróma
autoszomális domináns vagy spontán
mindkét nem
<6 hó
Wiskott–Aldrich-szindróma (WAS)
X-hez kötött
fiúk
<6 hó
Ataxia-telangiectasia
autoszomális recesszív
mindkét nem
>5 év
X-hez kötött hyper IgM szindróma
X-hez kötött
fiúk
változó
Fagocitamegbetegedések
Krónikus granulómás megbetegedés
X-hez kötött (az esetek 70%-a) vagy autoszomális recesszív (az esetek 22%-a)
fiúk > lányok
általában < 5 év; diagnózis 20- és 30-as években
Komplementhiányok

Az immunológia alapjai

Tartalomjegyzék


Kiadó: Semmelweis Kiadó

Online megjelenés éve: 2026

ISBN: 978 963 331 710 5

Hét év telt el a „Az Immunológiai alapjai” című tankönyv kiadása óta. A természettudományok számára hét év nagyon hosszú idő, különösképpen így van ez az élettudományok egyes diszciplináival, köztük az immunológiával is. A jelen kiadásban a helyenként nagyon jelentős módosulások, kiegészítések, sőt cáfolatok két forrásból fakadnak, részben a szűken vett immunológiai tudás gazdagodásából, másrészt a társtudományok (pl. a sejtbiológia, genetika-genomika, bioinformatika) immunrendszerre is vonatkozó eredményeiből. Csak pár példa, a 2007-es kiadásban alig esett szó az extracelluláris vezikulák feladatairól, ezek, az intercelluláris kommunikációs struktúrák mára a sejtbiológia tudományának egyik „forró pontjává” váltak. Akkor sokkal kevesebb hangsúlyt fordítottunk az epigenetikai módosítások jelentőségére és alig esett szó a velünk élő mikrobiális flóra szerepéről. Ma már nem csak sokkal több citokin és kemokin vált ismertté, de funkcióikat is mélyebben értjük. Emellett a CD antigének azonosítása és funkcionális jelentőségükkel kapcsolatos tudásunk is markánsan kibővült.

Hivatkozás: https://mersz.hu/falus-buzas-holub-rajnavolgyi-az-immunologia-alapjai//

BibTeXEndNoteMendeleyZotero

Kivonat
fullscreenclose
printsave