Falus András, Buzás Edit, Holub Marianna Csilla, Rajnavölgyi Éva (szerk.)

Az immunológia alapjai


14.28. SNP-genotipizálás

SNP-nek (single nucleotide polymorphism) nevezzük a DNS-szekvenciában bekövetkező, egyetlen nukleotidot érintő változást (cserét). A humán genomban 100–300 bázispáronként található egy SNP. Azonban nem minden egyéni variációt tekintünk SNP-nek; a nukleotidcsere populációs gyakorisága el kell érje az 1%-ot ahhoz, hogy SNP-nek nevezzük. Az SNP-k felelősek a humán genom variabilitásának mintegy 90%-áért. Az SNP-k genetikailag stabil markerek, emiatt biológiai markerként használhatók a genetikai kutatásokban. A legtöbb SNP-nek nics hatása az adott sejt funkciójára, míg mások bizonyos betegségekre való hajlammal társulnak (pl. aki az apolipoprotein-E a többi variánstól egyetlen SNP-ben különböző E4-variánsát hordozza, nagyobb valószínűséggel lesz Alzheimer-kóros). Az SNP-k meghatározzák környezeti faktorokra (pl. fertőzésekre) vagy valamely gyógyszerre adott válaszreakció jellegét, erősségét is. Az SNP-k feltérképezése óriási haszonnal járhat a diagnosztika és a farmakogenetika számára.
Számos SNP tipizáló módszer ismeretes, mint a PCR-RFLP, az allélspecifikus PCR, a „single base extension” (talán a legjobban elterjedt), „allele-specific hybridization and primer extension” (bead array módszerrel kombinálva) és microarray módszerek.

Az immunológia alapjai

Tartalomjegyzék


Kiadó: Semmelweis Kiadó

Online megjelenés éve: 2026

ISBN: 978 963 331 710 5

Hét év telt el a „Az Immunológiai alapjai” című tankönyv kiadása óta. A természettudományok számára hét év nagyon hosszú idő, különösképpen így van ez az élettudományok egyes diszciplináival, köztük az immunológiával is. A jelen kiadásban a helyenként nagyon jelentős módosulások, kiegészítések, sőt cáfolatok két forrásból fakadnak, részben a szűken vett immunológiai tudás gazdagodásából, másrészt a társtudományok (pl. a sejtbiológia, genetika-genomika, bioinformatika) immunrendszerre is vonatkozó eredményeiből. Csak pár példa, a 2007-es kiadásban alig esett szó az extracelluláris vezikulák feladatairól, ezek, az intercelluláris kommunikációs struktúrák mára a sejtbiológia tudományának egyik „forró pontjává” váltak. Akkor sokkal kevesebb hangsúlyt fordítottunk az epigenetikai módosítások jelentőségére és alig esett szó a velünk élő mikrobiális flóra szerepéről. Ma már nem csak sokkal több citokin és kemokin vált ismertté, de funkcióikat is mélyebben értjük. Emellett a CD antigének azonosítása és funkcionális jelentőségükkel kapcsolatos tudásunk is markánsan kibővült.

Hivatkozás: https://mersz.hu/falus-buzas-holub-rajnavolgyi-az-immunologia-alapjai//

BibTeXEndNoteMendeleyZotero

Kivonat
fullscreenclose
printsave