Székács Béla (szerk.)

Geriátria

Az időskor gyógyászata


38.2.1. Huntington-chorea

A betegség első leírása George Sumner Huntington (1850-1916) amerikai orvostól származik 1872-ből.
Prevalenciája 5–10/100 000 lakos.
Genetika. Autoszomális, domináns öröklődésű, csaknem 100%-os penetranciájú kórkép. A betegségért felelős gén 4-es kromoszóma rövid karján kódolt; jellegzetes trinukleotid(CAG) expanzió jellemzi, mely a huntingtin nevű fehérje expressziójáért felelős; az expanzió hossza jól korrelál a betegség életkori kezdetével és a tünetek súlyosságával.
Neurológiai tünetek közül legjellemzőbb a choreiformis mozgászavar, mely ha az arcban jelentkezik grimaszszerű lehet, máskor törzsben, végtagokban észlelhető. Egyéb neurológiai tünetek ritkák; epilepsiás roham csak kivételesen fordul elő. A családban abortív formák is előfordulhatnak, például csak enyhe chorea vagy csak enyhe fokú demencia jelentkezik egyes tagokon. Pszichiátriai tünetek többnyire kezdettől észlelhetők, a spektrumra az extrém változékonyság a jellemző: szkizoform tünetek éppúgy, mint affektív zavarok előfordulhatnak, máskor neurotikus tünetek vagy személyiségzavar áll előtérben. Neuropszichológiai deficittünetek célzott vizsgálattal mindig kimutathatók.
Kórlefolyás. A betegségkezdet sokszor pontosan nem állapítható meg, általában a 4-5. évtizedben szokott lenni. A lefolyás lassú, átlagos túlélés 15 év körüli, a halál többnyire félrenyelést követő légúti infectio miatt következik be.
A diagnózist a genetikai vizsgálatok biztosítják. A leletek közül a kamratágulatot, a caudatum lekerekítettségét, továbbá esetenként corticalis atrophiát is mutató CT/MRI emelhető ki. Neuropatológiai vizsgálattal főleg a nucleus csudatus és putamen, a kortex mélyebb rétegeiben (főleg a frontális lebenyben) is észlelhető sejtpusztulás mutatható ki. Gyógykezelése tüneti jellegű, az alapbetegséget érdemben befolyásolni nem lehet.

Geriátria

Tartalomjegyzék


Kiadó: Semmelweis Kiadó

Online megjelenés éve: 2026

ISBN: 978 963 331 722 8

"Az öregkort nem megérni, elviselni, művészet." (Goethe).

„A Geriátria tankönyv jelentős előrelépés időskorú betegeink ellátásának javításában, a megfelelő szakmai felkészülés biztosításában. Ajánlom ezt a munkát valamennyi beteg-ellátó orvoskollégám figyelmébe.” (Dr. Zöllei Magdolna)

Az időskorba való átmenet, az időskor iránti elmélyült szakmai elkötelezettségét számos jelentős nemzetközi érdeklődést kiváltó tudományos közleményén túlmenően vezetőségi tagként a Magyar Menopauza Társaság, majd a Magyar Geriátriai Társaság munkájában való részvétele is jelzi. Már több korábbi szakkönyv tapasztalt írója-szerkesztőjeként 2004-ben új feladatba vágott. Mintegy 30 vezető klinikus-oktatót és több tehetséges fiatal szakembert nyert meg egy korszerű ismeretanyagot és újszerű problémaorientált klinikai megközelítési rendszert is bemutató egyetemi geriátriai tankönyv-kézikönyv 17 szekcióba csoportosított 75 fejezetének megírásához. Kezdeményezése sikeresnek bizonyult, hiszen 2005 eleje már a könyv bemutatását és forgalomba kerülését jelenti. A könyvben megvalósultak az idős beteget gyógyító orvost szakmailag hatékonyan felkészítő és kiszolgáló korszerű szerkesztői elképzelések. Ezt jelzi a könyv egyik nagy tekintélyű lektorának, Tringer László professzor bírálatának indító mondata is: „Végre egy klinikai szempontokat előtérbe helyező geriátriai tárgyú kézikönyv!”

„A Semmelweis Egyetem vezető oktatóinak munkájával a Semmelweis Kiadó gondozásában ismét egy kitűnő könyv születetett. Az időskorúak egészségének eredményes védelme és betegségeik hatékony ellátása társadalmunk egyik igen fontos kihívása a jelenben és jövőben. Ajánlom ezért a korszerű ismeretanyagot, újszerű szemléletet adó Geriátria könyvet mind egyetemünk felsőéves hallgatóinak, mind különböző szakorvosok-nak készülő orvoskollégáink figyelmébe.” (Dr. Kopper László)

„A Geriátria (az időskor gyógyászata) könyv régi hiányt pótol. A kötet korszerű ismere-teket tartalmaz és eligazítást nyújt a mindennapos orvosi gyakorlatban is. Meggyőződés-sel javasolható belgyógyászoknak, geriátriai szakvizsgára készülőknek, családorvosoknak és a geriátria iránt érdeklődő orvostanhallgatóknak.” (Dr. Romics László)

„A Geriátria tankönyv jelentős előrelépés időskorú betegeink ellátásának javításában, a megfelelő szakmai felkészülés biztosításában. Ajánlom ezt a munkát valamennyi beteg-ellátó orvoskollégám figyelmébe.” (Dr. Zöllei Magdolna)

„Bízom, hogy az alapellátásban egyre több családorvos kollégám teszi majd le a geriátria szakvizsgát, amihez végre Székács Béla egyetemi tanár szerkesztésében korszerű segítséget nyújtó egyetemi Geriátria tankönyv is rendelkezésre áll. Olyan teljesértékű könyv, amely nélkülözhetetlen az időskorúakat gyógyító-gondozó háziorvosi munkánkban.” (Dr. Balogh Sándor)

Dr. Székács Béla egyetemi tanár, az MTA doktora, 1967 óta a Semmelweis Egyetem II. Sz. Belgyógyászati Klinikáján dolgozik, melynek az Országos Pszichiátriai és Neurológiai Intézetbe kihelyezett Geriátriai Tanszéki Csoportját vezeti a geriátriai-belgyógyászati-rehabilitációs osztály élén. Geriáter, belgyógyász, neph-rologus, hypertonologus szakorvos, az Európai Hypertonia Társaság klinikai hypertonia specialistája. Aktív szakmapolitikus, már az 1980-as évek második felében az Országos Belgyógyászati Intézet hypertonia-vese munkabizottságának titkára volt. Az 1990-es évek első felében a Belgyógyászati Szakmai Kollégium tagja, titkára, az egészségügyi finanszírozási reformbizottság tagja, napjainkban a Geriátriai Szakmai Kollégium tagja. Az 1980-as évek második felétől több orvostudományi társaság, így a Magyar Nephrologiai Társaság, majd a Magyar Hypertonia Társaság vezetésében vett részt, az utóbbinak ma is a továbbképzésért, minősítésért felelős alelnöke.

Hivatkozás: https://mersz.hu/szekacs-geriatria//

BibTeXEndNoteMendeleyZotero

Kivonat
fullscreenclose
printsave